¿Son confiables las pruebas genéticas de Taikang Life?

Como dice el refrán, si es gratis, hazlo. Si no es gratis, olvídalo.

Actualmente existen dos tipos principales de pruebas genéticas. Uno es a través de sitios SNP (básicamente usando chips SNP como medio), y también hay métodos para genes individuales o algunos sitios genéticos que usan PCR más secuenciación. o tipificación), y otra es secuenciar el genoma completo. Generalmente actualmente se utiliza la secuenciación Hiseq X-ten.

En términos de precio, si el primer tipo tiene millones de sitios SNP, suele costar unos 1.000 yuanes, y si se trata de un solo gen o de unos pocos genes, sólo costará unas pocas docenas de yuanes. El segundo tipo de secuenciación del genoma completo generalmente tiene una profundidad de secuenciación de más de 30X y aproximadamente 90G de datos. El costo de la secuenciación es de aproximadamente 8000 y el costo de analizar las mutaciones de SNP e Indel es de aproximadamente 1000.

Sin embargo, no es nada recomendable en este momento. Porque la investigación sobre la variación, la enfermedad y el fenotipo de los SNP es completamente insuficiente. La detección de enfermedades genéticas mendelianas de un solo gen sigue siendo confiable, pero puede comprobarlo usted mismo sin realizar ninguna secuenciación. La proporción de factores genéticos en enfermedades poligénicas complejas es limitada, y es solo una cuestión de probabilidad relacionada, e incluso si. Ya lo sabes, no hay forma de hacerlo. Los datos obtenidos anteriormente también incluían un montón de variaciones de ATCG y SNP y los llamados valores de riesgo.

El coste de la secuenciación y el análisis de datos también está cayendo rápidamente. Actualmente, los mismos datos de decenas de miles de secuenciaciones del genoma completo pueden costar sólo unos pocos cientos de yuanes un año después, y una interpretación verdaderamente eficaz tendrá que ser realizada. esperar hasta unos años más tarde. No hay necesidad de gastar este dinero desperdiciado.