Introducción al aumento de la afinidad del oxígeno por la hemoglobina

Contenido 1 Descripción general 2 Nombre de la enfermedad 3 Nombre en inglés 4 Alias ​​de hemoglobina con mayor afinidad por el oxígeno 5 Clasificación 6 Número ICD 7 Causa de la policitemia familiar 8 Patogenia 9 Manifestaciones clínicas de la policitemia familiar 10 Experimento Examen de laboratorio 10.1 Periférico sangre 10.2 Electroforesis de hemoglobina 11 Examen auxiliar 12 Diagnóstico de policitemia familiar 13 Tratamiento de policitemia familiar 14 Pronóstico 15 Medicamentos relacionados 16 Exámenes relacionados adjuntos: 1 Tratamiento de puntos de acupuntura con mayor afinidad de oxígeno por la hemoglobina Esta es una entrada dirigida importante, *** contenido compartido sobre policitemia familiar. Para facilitar la lectura, la policitemia familiar en el siguiente texto ha sido reemplazada automáticamente por hemoglobina con mayor afinidad por el oxígeno. Puede hacer clic aquí para restaurar la apariencia original o usar notas para mostrar 1 descripción general

Policitemia familiar. debido al aminoácido de la hemoglobina, la composición cambia, lo que aumenta la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno y reduce la liberación de oxígeno a los tejidos. La hipoxia tisular provoca policitemia compensatoria. Esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante, por lo que también se la llama "hemoglobina con mayor afinidad por el oxígeno", pero no toda la hemoglobina con mayor afinidad por el oxígeno es causada por una hemoglobina anormal.

Es una enfermedad autosómica dominante con aumento de la afinidad por el oxígeno y la hemoglobina. Las mutaciones en el gen de la globina provocan cambios en la composición de aminoácidos de la cadena de globina. Algunos pacientes no tienen antecedentes familiares y pueden ser causados ​​por mutaciones genéticas somáticas espontáneas en el propio paciente. Todos los pacientes atendidos clínicamente son heterocigotos. Hasta ahora se han descubierto más de 40 tipos de hemoglobina anormal con mayor afinidad por el oxígeno.

Las manifestaciones clínicas incluyen congestión de la membrana conjuntival de los ojos, labios, cara y extremidades de las extremidades. Pueden aparecer síntomas como sensación de plenitud de cabeza, mareos, dolor de cabeza, insomnio, irritabilidad y entumecimiento de las extremidades. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con mayor afinidad por el oxígeno tienen síntomas como la hemoglobina. El bazo generalmente no está agrandado. Durante el embarazo pueden producirse abortos espontáneos o muerte fetal.

La mayoría de los pacientes con hemoglobina con afinidad elevada por el oxígeno no necesitan tratamiento, y aquellos con síntomas leves se tratan sintomáticamente. La flebotomía debe considerarse sólo cuando hay un aumento significativo de glóbulos rojos (p. ej., hematocrito >0,60) y es probable que se produzca trombosis u otras complicaciones.

La hemoglobina con mayor afinidad por el oxígeno tiene buen pronóstico. La esperanza de vida del paciente generalmente no se ve afectada.

2 Nombre de la enfermedad

Afinidad por el oxígeno aumentada hemoglobina 3 Nombre en inglés

Eritrocitosis familiar 4 Afinidad por el oxígeno aumentada alias de hemoglobina

Eritrocitosis familiar Policitemia 5 Categoría

Hematología gt; Enfermedad de los glóbulos rojos gt; Hemoglobinopatía 6 Número ICD

D58.2 7 Causas del aumento de la afinidad por el oxígeno de la hemoglobina

Aumento de la afinidad por el oxígeno Es una enfermedad autosómica dominante. Las mutaciones en el gen de la globina provocan cambios en la composición de aminoácidos de la cadena de globina. Algunos pacientes no tienen antecedentes familiares y pueden ser causados ​​por mutaciones genéticas somáticas espontáneas en el propio paciente. Todos los pacientes atendidos clínicamente son heterocigotos. Se han descubierto más de 40 tipos de hemoglobina anormal con mayor afinidad por el oxígeno. 8 Patogenia

Las mutaciones del gen de la globina que conducen a una mayor afinidad por el oxígeno de la hemoglobina se dividen a grandes rasgos en cuatro tipos: ① Mutaciones C-terminales de la cadena α o β, que reducen la estabilidad de la estructura desoxigenada de la hemoglobina. ②La mutación en el punto de contacto entre las cadenas α1 y β2 evita que la hemoglobina cambie de un estado oxigenado a un estado desoxigenado. ③La mutación en la unión entre la cadena β y el 2,3-bisfosfoglicerato debilita la unión entre los dos, lo que resulta en una mayor afinidad por el oxígeno.

④La mutación provoca cambios en los aminoácidos relacionados con la unión del hemo, lo que resulta en cambios en la estructura espacial de la cavidad del hemo, lo que es beneficioso para la estructura de oxigenación. Los cambios en la composición de aminoácidos de la cadena de globina causados ​​por las mutaciones anteriores aumentan la afinidad por el oxígeno de la hemoglobina, reducen la liberación de oxígeno al tejido y provocan hipoxia tisular. *** Aumenta la eritropoyetina, provocando un aumento de los glóbulos rojos. 9 Manifestaciones clínicas de aumento de la afinidad del oxígeno en la hemoglobina

Congestión de las membranas conjuntivales de los ojos, labios, cara y extremidades. Puede haber síntomas como sensación de plenitud de cabeza, mareos, dolor de cabeza, insomnio, irritabilidad, entumecimiento de los músculos. extremidades, etc., pero la mayoría de los síntomas de afinidad por el oxígeno en pacientes con hemoglobina elevada no son obvios. El bazo generalmente no está agrandado. Durante el embarazo pueden producirse abortos espontáneos o muerte fetal. 10 Pruebas de laboratorio 10.1 Sangre periférica

La concentración de hemoglobina puede ser normal o elevada en diversos grados, incluso hasta 238 g/L, y el hematocrito es de 0,42 a 0,70. Los recuentos de glóbulos blancos y plaquetas eran normales. 10.2 Electroforesis de hemoglobina

Puede mostrar que la velocidad de natación de la hemoglobina anormal es diferente de la de la HbA debido al aumento de la afinidad parcial del oxígeno y aparece una zona anormal. Algunas hemoglobinas anormales requieren tampón de pH 6,2 o electroforesis por enfoque isoeléctrico para distinguirlas de la HbA. También hay algunas hemoglobinas anormales que no se pueden identificar mediante electroforesis, y es necesario medir la afinidad por el oxígeno (valor P50) para estar seguro. La afinidad por el oxígeno de dichas hemoglobinas anormales es de 4 a 6 veces mayor de lo normal. 11 Exámenes auxiliares

Seleccione electrocardiograma, ecografía B, rayos X, bioquímica y otros exámenes según las manifestaciones, síntomas y signos clínicos. 12 Diagnóstico de hemoglobina con mayor afinidad por el oxígeno

Las personas con policitemia y antecedentes familiares deben considerar la hemoglobina con mayor afinidad por el oxígeno. El diagnóstico puede confirmarse mediante electroforesis de hemoglobina encontrando bandas de hemoglobina anormales y/o un aumento significativo en la afinidad por el oxígeno de la hemoglobina. El análisis de la composición de aminoácidos de las cadenas de globina o el análisis de genes de globina pueden aclarar la patología molecular de esta enfermedad. 13 Tratamiento de la hemoglobina con mayor afinidad por el oxígeno

La mayoría de los pacientes con hemoglobina con mayor afinidad por el oxígeno no necesitan tratamiento, y aquellos con síntomas leves serán tratados sintomáticamente. La flebotomía debe considerarse sólo cuando hay un aumento significativo de glóbulos rojos (p. ej., hematocrito >0,60) y es probable que se produzca trombosis u otras complicaciones. 14 Pronóstico

La hemoglobina con mayor afinidad por el oxígeno tiene buen pronóstico. La esperanza de vida del paciente generalmente no se ve afectada. 15 Medicamentos relacionados

Oxigeno, glicerol 16 Pruebas relacionadas

Hemoglobina, eritropoyetina, hematocrito, recuento de plaquetas, electroforesis de hemoglobina para tratar puntos de acupuntura con mayor afinidad por el oxígeno y la hemoglobina