¿Qué es la deficiencia de BH4? ¿Alguien lo entiende? ¿Se puede curar?

La deficiencia de tetrahidropterina (BH4) es una enfermedad metabólica autosómica recesiva, que es la hiperfenilalaninemia asociada con fenilcetonuria. La deficiencia de BH4, debido a la falta de PH4, el cofactor de la fenilalanina hidroxilasa en los niños, puede provocar una concentración anormalmente elevada de fenilalanina (phe) en sangre, retraso mental, hipotonía grave y otros síntomas neurológicos. Debido a que sus manifestaciones clínicas tempranas son similares a las de la fenilcetonuria (PKU), es fácil de diagnosticar erróneamente. La deficiencia de BH4 varía mucho entre individuos. Si no se detecta y trata a tiempo, puede provocar síntomas y signos como retraso mental, epilepsia, disfunción motora, tono muscular anormal, comportamiento mental anormal (como hiperactividad, automutilación), piel pálida, cabello amarillo, eccema, ratas. olor a orina, etc. Y la mayoría de ellos se acompañan de tono muscular anormal, como cifosis, flacidez, distonía, etc. Los niños gravemente enfermos pueden desarrollar la enfermedad desde el período neonatal. Pero esta enfermedad es una de las pocas enfermedades metabólicas genéticas que se pueden controlar con medicamentos. Si se detecta y diagnostica a tiempo, no existe una diferencia significativa en el nivel de inteligencia de los niños y los niños sanos.

Actualmente, los pacientes nacionales con deficiencia de BH4 pueden prestar atención a un fármaco desarrollado por Merck Serono-Kuvan. El fármaco ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. en China y no es necesario acelerarlo. Los ensayos se implementarán en tratamientos clínicos lo antes posible. Este fármaco pondrá fin a la situación en China donde los niños con deficiencia de BH4 no tienen cura. ¿Matar al rey? Puede controlar eficazmente el nivel de fenilalanina en la sangre de niños con deficiencia de BH4, reducir el riesgo de daño cerebral sostenido, mejorar significativamente la calidad de vida de los niños y permitirles vivir una vida saludable.