El cromosoma 9 es corto y el cromosoma 22 es largo.

Conocimientos relacionados con el examen de cromosomas

Red de Eugenesia de China

Nombres comunes, abreviaturas y símbolos de cromosomas normales y anormales (ISCN, 1978 ) Como sigue:

Genoma A-G

Número de secuencia autosómica 1-22

Cromosomas sexuales x, y

/ utilizado para aislar quimeras Diferentes líneas celulares

+, dos, colocadas antes del símbolo del número o grupo autosómico, indica el aumento o disminución de todo el cromosoma; cuando se coloca después de la pared cromosómica, estructura u otros símbolos, indica el La longitud del cromosoma aumenta o disminuye.

? La estructura cromosómica es desconocida o problemática. Debe colocarse antes del genoma o del número.

: Indica roturas

Roturas y conexiones

; Separa cromosomas y regiones cromosómicas a partir del reordenamiento de varias estructuras cromosómicas.

→De... a...

Ace fragmento de telocentrómero

Centrómero

Chi heteroquimera

Ct Cromátida

Eliminar Eliminar

Las cromátidas derivadas

Dicéntricas

Duplicar

Replicación al final

g crack

h-tiempo de contracción

I brazo cromosoma

Inserción Ins

Invenas

Invenas

Inve (p-q+)/inv (p+q-) inversión del brazo

Marca cromosoma

La estera proviene de la madre.

Mos quimera (homóloga)

cromosoma p brazo corto

Pat proviene de su padre.

Cromosoma Ph' 'Philadelphia

cromosoma q brazo largo

cromosoma r en anillo

Translocación recíproca Rcp

Reordenamiento de rea

Cromosomas reorganizados

Translocación de Robertson

satélite

Intercambio de cromosomas hermanos

translocación de t

Transferencia continua (tándem) de tan

Terminal

Pter extremo del brazo corto

Qter extremo del brazo largo

Tricentrómero

Valor de referencia

Hombre 46 años, XY

Mujer 46 años, XX

Biología Variación científica

La morfología de cada cromosoma en la población normal es básicamente constante, pero también hay algunos cromosomas que tienen ligeras variaciones. Por ejemplo, en el grupo D (13-15), el brazo corto del cromosoma es demasiado largo (≥18); algunos tienen satélites enormes o rayados o rayados, que son comunes y hereditarios, en ocasiones falta el brazo corto; El grupo G (cromosomas 21-22) tiene brazos muy cortos (cromosomas largos < 16) y muy largos (cromosomas ≥ 20), pero también se pueden observar satélites gigantes o rayados con menos frecuencia; Esta variante no suele tener importancia clínica.

El cromosoma Y tiene una variación obvia y es muy largo (≥18 o 19). Algunos brazos cortos son extremadamente largos y se asemejan al centrómero en el medio. El erudito chino Zhu investigó la incidencia de los cromosomas Y grandes en 500 hombres chinos y descubrió que la incidencia es bastante alta y se hereda de manera dominante. A diferencia de la minoría de personas de la Gran Y reportadas en la literatura con trastornos mentales o de otro tipo, Zhu no vio tal conexión. Además, ocasionalmente se observan cromosomas Y extremadamente cortos (

El cromosoma 1 del grupo A es particularmente largo (subconstreñido y ensanchado); el cromosoma 16 del grupo E está constreñido y ensanchado, con un brazo largo muy largo (>6 brazos cortos), o el cromosoma 16 completo. corto (≤18). Ocasionalmente se puede observar el cromosoma 2 más largo y el cromosoma 3 más corto. También se informó que el cromosoma satélite 17, que no debería haber aparecido, apareció en la categoría de variación biológica.

Al utilizar técnicas de bandas, como bandas Q, bandas G y bandas C, la gente normal también tiene variaciones. Al utilizar el método de tinción con bandas C, el tamaño de las bandas del cromosoma C varía entre los individuos y existen polimorfismos.

Solo si la misma mutación se produce en la mayoría de los mismos cromosomas, se puede considerar una mutación. Los citogenetistas deben ser conscientes de estas variaciones normales para evitar confusión con anomalías cromosómicas.

Importancia clínica

1. Número y morfología anormales de los cromosomas sexuales

(1) Síndrome de Turner con deleción del cromosoma X: 45, con 45 cromosomas X, hay es solo 1 cromosoma X. El fenotipo es femenino, pero las gónadas están poco desarrolladas y el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios está retrasado o poco desarrollado. Estatura baja, orejas anormalmente bajas, mandíbula superior alta, mandíbula inferior pequeña, línea del cabello baja, cuello corto, cuello palmeado, pecho en forma de escudo, distancia amplia al pecho, codo en valgo y defectos mentales leves.

Existen quimeras con cariotipos 45, X/46 y XX. Falta el brazo largo del cromosoma X; falta el brazo corto del cromosoma X; Gravedad del síndrome de Turner.

(2) Existen demasiados cromosomas X 47, XXX 48, XXXX 49, XXXXX y sus quimeras con cromosomas normales. El fenotipo es mayoritariamente femenino, algunos tienen agenesia gonadal y otros tienen anomalías y fertilidad obvias.

(3) Cromosoma Y alto y síndrome de Klinefelter anormal; 47. Los pacientes XXY son hombres, en su mayoría altos, con testículos pequeños y duros, falta de esperma, desarrollo mamario, forma corporal femenina, vello corporal fino y extremidades largas, retraso mental.

47. El cariotipo XYY es menos común que el anterior. La mayoría de los pacientes son hombres, altos, agresivos y con retraso mental. Pueden tener enfermedades mentales y conductas ilegales, y un número considerable de ellos no presentan anomalías clínicas.

(4) Las pacientes con hermafroditismo y hermafroditismo verdadero tienen tejido tanto testicular como ovárico. Su forma corporal, características sexuales secundarias y genitales externos son similares a los de mujeres y hombres. La mayoría de sus cariotipos son 46,XX, y algunos incluso son 46,XY o 46,XX/46,XY, 45,X/46,XY y otras quimeras.

Las pacientes con síndrome de feminización testicular parecen ser mujeres normales pero tienen cromosomas XY y tejido testicular. En pacientes con agenesia gonadal XY, las gónadas y los caracteres sexuales secundarios suelen estar subdesarrollados, como en el síndrome de Turner.

2. Número y morfología anormal de los autosomas.

Síndrome de DOWwn (síndrome del idiota congénito): el síndrome típico de trisomía 21, con 47 cromosomas y 1 cromosoma, es el cariotipo más común entre las anomalías autosómicas. Los bebés nacidos de mujeres mayores corren un mayor riesgo. Los pacientes tienen demencia evidente y muchas características especiales como apariencia, huellas palmares y estrías en la piel. Los niños son propensos a sufrir infecciones y leucemia, y la mayoría de ellos tienen dificultades para sobrevivir hasta la edad adulta.

La translocación robertsoniana (21 y 21, 21 y 22, 21 y 14) y la trisomía 21 y el mosaicismo nuclear normal pueden tener diferentes manifestaciones de estupidez congénita.

La tarea de la eugenesia es mejorar la calidad de la población. Es de gran importancia realizar diagnóstico prenatal, asesoramiento genético y detección temprana de enfermedades genéticas como el síndrome de trisomía 21.

El síndrome de Edwad es un síndrome de trisomía 18. Un niño tiene 47 cromosomas, incluido 1 cromosoma 18. La tasa de incidencia entre los recién nacidos es de aproximadamente 1/4500 y la mayoría de ellos mueren durante el parto o el posparto. Hay muchos tipos de deformidades.

El síndrome de Patar es una trisomía 13, con 47 cromosomas, de los cuales el número de cromosomas del grupo D es 1. La tasa de incidencia es de aproximadamente 4/130.000. Existen muchas malformaciones y son más comunes en abortos espontáneos, bebés prematuros o recién nacidos que mueren poco después de nacer.

Además, la trisomía 8, la trisomía 9, la trisomía 22 y la trisomía 2 aparecen ocasionalmente en recién nacidos o abortos (es decir, existen dos trisomías en un mismo individuo, por ejemplo, al mismo tiempo Trisomía 21 y Trisomía INCÓGNITA). Otras trisomías son muy raras y normalmente sólo se observan en abortos espontáneos.

Las deleciones autosómicas son en su mayoría fatales y rara vez sobreviven. Ocasionalmente hay informes de 21 monómeros, 13 monómeros y 22 monómeros.

3. Estructura autosómica anormal

Los tipos principales incluyen: deleción parcial del brazo; duplicación parcial del brazo y diversas translocaciones.

(1) Síndrome 5P: también llamado "síndrome del maullido" porque el niño llora como un gato y tiene una deleción parcial del brazo corto en el cromosoma 5. Hay diversas deformidades, como cabeza pequeña, ojos muy espaciados, párpados inclinados, orejas de implantación baja y manos perforadas. Aproximadamente la mitad de los pacientes padecen enfermedades cardíacas congénitas, retraso mental, mala capacidad de vida y, a menudo, mueren prematuramente.

(2) Síndrome 4P: similar al síndrome 5P, pero a menudo más grave. También puede ser hipospadias, paladar hendido, trastornos mentales y motores graves, ataques epilépticos, etc. Esta es una situación rara.

(3)El síndrome 18P ocasionalmente sobrevive.

(4) Síndrome de rotura cromosómica: Se puede observar un gran número de roturas cromosómicas, principalmente síndrome de Fanconi y síndrome de Bloom.

(5) Síndrome de X frágil: En condiciones patológicas, algunos cromosomas se rompen con frecuencia, lo que se denomina cromosomas frágiles. Esta enfermedad es una de ellas. Después de cultivar en un medio sin ácido fólico (bajo), es fácil romperse o agrietarse en la posición Xq27-28. La mayoría de los pacientes son hombres, con poca inteligencia, personalidad retraída, cara alargada, orejas grandes, testículos grandes, genitales grandes y mandíbula protuberante. En las mujeres, los síntomas son leves y aproximadamente 1/3 tienen retraso mental leve.

(6) Cromosoma Filadelfia (Ph ''): Debe su nombre a que fue visto por primera vez en Filadelfia, EE. UU. Es una translocación en la que parte del brazo largo del cromosoma 22 se conecta con el brazo largo del cromosoma 9. Se trata de una anomalía cromosómica específica que se observa en la leucemia mielógena crónica, pero ocasionalmente en un pequeño número de otras leucemias agudas. También es la única variación cromosómica que se sabe que es constante en las células malignas.

Las parejas con antecedentes de infertilidad y aborto habitual necesitan que se les revisen los cromosomas o se les realice un análisis cromosómico del líquido amniótico prenatal.

Debido a que la radiación puede causar daño cromosómico, es necesario monitorear los cromosomas de las personas expuestas o expuestas a la radiación.

Algunas sustancias pueden obviamente causar anomalías cromosómicas, llamadas "mutágenos", y deben pasar análisis cromosómicos como pruebas de teratogenicidad e intercambios de cromátidas hermanas. El análisis cromosómico también se utiliza ampliamente en la investigación sobre el diagnóstico viral y tumoral.