El principio de los medicamentos para la AME

Esto se debe a que la enfermedad es relativamente rara y los medicamentos desarrollados están protegidos por esa patente. Debido a que cada medicamento tiene costos de investigación y desarrollo, las compañías farmacéuticas tienen períodos de protección de patentes para recuperar los costos. Esta enfermedad es poco común, por lo que recuperar el coste y compartirlo con los pacientes será muy caro. Durante el período de protección de las patentes, los medicamentos son bastante caros.

Introducción a la enfermedad

La atrofia muscular espinal (AME) es un tipo de debilidad y atrofia muscular causada por la degeneración de las neuronas motoras en el asta anterior de la médula espinal. Es una enfermedad genética autosómica recesiva y clínicamente no es infrecuente. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad varían ampliamente. Según la edad de aparición del paciente y el curso clínico, la AME se divide en 4 tipos, desde grave a leve. * * * La misma característica es la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal. Las manifestaciones clínicas son progresivas y simétricas. La parálisis flácida generalizada y la atrofia muscular se presentan principalmente en los miembros proximales. El desarrollo intelectual y la sensación son normales.

Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad varían ampliamente. Según la edad de aparición del paciente y el curso clínico, la AME se divide en 4 tipos, desde grave a leve.

Tipo 1

También conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffman, la forma infantil representa aproximadamente el 45% de todos los casos de AME. La aparición de la enfermedad comienza dentro de los 6 meses posteriores al nacimiento del niño, con debilidad de las extremidades rápidamente progresiva y simétrica, y la capacidad motora máxima no puede alcanzar el estar solo. La debilidad muscular es principalmente proximal. Las extremidades inferiores están presentes en posición horizontal debido a una marcada hipotonía. ¿Ancas de rana? tipo de postura. La expresión y los movimientos oculares del niño son normales, el haz de músculos de la lengua tiembla y los músculos orofaríngeos están débiles, lo que provoca un llanto bajo, una succión débil y un reflejo nauseoso débil, que fácilmente puede causar aspiración. ¿Porque los músculos intercostales están más involucrados que el diafragma, lo que resulta en contradicciones respiratorias y síntomas torácicos característicos? ¿Forma de campana? deformidad. La debilidad de los músculos respiratorios es prominente y la mayoría de los niños mueren por insuficiencia respiratoria dentro de los 2 años de edad.

Tipo 2

La enfermedad de Dubowitz también se llama tipo intermedio y representa alrededor del 30 al 40%. La mayoría de los pacientes comienzan a desarrollar síntomas entre 6 y 18 meses después del nacimiento y la progresión es más lenta que la del tipo 1. La capacidad máxima de ejercicio puede ser hasta sentarse solo, pero la edad para sentarse solo puede ser inferior a la de los niños normales de la misma edad. y no pueden pararse ni caminar de forma independiente. La debilidad muscular se produce principalmente en el extremo proximal, siendo los miembros inferiores más pesados ​​que los superiores. Los músculos faciales y extraoculares no se ven afectados. La atrofia de la lengua se acompaña de fasciculaciones. Los reflejos tendinosos en las extremidades pueden observarse en las extremidades. miembros distales. A medida que avanza la enfermedad se presentan complicaciones como disfagia, tos débil, insuficiencia respiratoria, escoliosis y contractura articular. Algunos niños pierden la capacidad de sentarse solos durante la infancia. Aunque la esperanza de vida se acorta, la mayoría sobrevive hasta la edad adulta.

Tipo 3

También conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander, el tipo adolescente, representa alrededor del 20%. La mayoría de los pacientes comienzan a desarrollar síntomas después de los 18 meses de vida. El desarrollo motor temprano es normal y pueden caminar de forma independiente, aunque algunos se retrasan. A medida que aumenta la edad, la debilidad muscular se produce principalmente en las partes proximales y las extremidades inferiores son más pesadas que las superiores. Con el tiempo, se pierde la capacidad de caminar de forma independiente y el paciente se vuelve gradualmente dependiente de una silla de ruedas. A medida que avanza la enfermedad, pueden producirse temblores en los músculos de las extremidades y deformidades en los pies. La vida diaria de algunos pacientes se ve afectada por la escoliosis y la insuficiencia respiratoria, y su esperanza de vida no se acorta ni se reduce ligeramente.

Tipo 4

Inicio tardío, es decir, tipo adulto, el desarrollo motor temprano es normal, inicio en la edad adulta, debilidad de las extremidades proximales, progresión lenta y la esperanza de vida no se acorta.

Nitracetina para el tratamiento de la AME en niños

El 23 de febrero de 2016, se aprobó por primera vez en Estados Unidos la inyección de sodio de Nosina. Se trata del primer tratamiento dirigido de forma precisa del mundo. para medicamento AME. Posteriormente fue aprobado para el tratamiento de la AME en la Unión Europea, Brasil, Japón, Corea del Sur, Canadá y otros países.

2065438 El 28 de abril de 2009, se lanzó la inyección de Nosidium en China para el tratamiento de 5qSMA.

Los medicamentos para tratar enfermedades raras son relativamente caros durante el periodo de patente. Durante el período de la patente, no se lanzaron medicamentos genéricos. ¿La gente sólo necesita tratamiento médico y por eso los medicamentos son caros? ?