Detección de mutación del gen Mds mutación jak2, ¿cómo explicar que la posición de la mutación es 5?

La mutación del gen JAK2 V617 F provoca la activación continua de la vía de señalización JAK2, la proliferación y supervivencia continuas de las células madre/progenitoras hematopoyéticas y la proliferación continua de una o más células hematopoyéticas en la médula ósea. resultando en los síntomas clínicos correspondientes [1]. Esta mutación se encuentra principalmente en neoplasias mieloproliferativas (MPN), con una tasa de positividad de diferentes subtipos de aproximadamente el 95% en policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (ET) y mielofibrosis primaria (PMF) de aproximadamente 50. La mutación JAK2 V617F ha sido catalogada como el principal indicador diagnóstico de NMP según los criterios de clasificación de tumores hematológicos de la OMS de 2008.