Manifestaciones clínicas del síndrome de Carney

Las manifestaciones clínicas del CNC son complejas y diversas, con diferencias individuales obvias. Incluso dentro de la misma familia, la variación fenotípica no es infrecuente. La siguiente tabla enumera las principales características del CNC y su aparición esperada. Características clave de CNC Incidencia estimada (%) Hiperplasia adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD) 25-45 Mixoma cardíaco 30-72 Mixoma cutáneo 63 Pigmentación de la piel 62 Nevo azul Adenoma ductal mamario 25 Tumores testiculares 56 Quiste ovárico 67 Acromegalia 10 Tumor tiroideo 10 Melanoma 18 Osteocondroma

2. Adenoma hipofisario secretor de hormona del crecimiento: El paciente presenta acromegalia. Aunque la incidencia de adenomas hipofisarios secretores de GH no es alta, los niveles ligeramente elevados de GH son bastante comunes en pacientes con CNC, que a veces se manifiestan como prolactina elevada (PRL). Son comunes los cambios rítmicos en la secreción de la hormona del crecimiento.

3. Tumores de tiroides (carcinomas): La mayoría son nódulos benignos no tóxicos, pero algunos pacientes también pueden manifestarse como un carcinoma papilar altamente invasivo.

4. Otros: Los tumores testiculares se originan a partir de células de soporte y se encuentran fácilmente mediante ecografía y aparecen como pequeñas calcificaciones. Los quistes ováricos también se observan en CNC. El melanoma es muy específico del CNC, rara vez ocurre en pacientes sin CNC, invade los nervios periféricos y, en algunos casos, puede ser maligno. Debido a que contiene melanina, debe distinguirse del melanoma.

Además, en el CNC también se encuentran el adenoma ductal de mama, el mixoma de mama y el osteocondroma.