Una dulce niña de 6 años sufre una rara enfermedad rara. ¿Cuáles son los síntomas de la mucopolisacaridosis?

La mucopolisacaridosis es una enfermedad muy rara, dividida en 7 tipos, el más común es el tipo ⅱ, que representa el 50%. La mucopolisacaridosis es causada por este trastorno, que bloquea la degradación de los mucopolisacáridos. Los mucopolisacáridos se acumulan en el cuerpo humano provocando una serie de enfermedades. Si un paciente tiene mucopolisacaridosis, un defecto genético, la condición es normal al nacer. Pero entre los 2 y los 4 años, habrá algunos síntomas obvios.

Los niños de 1 a 2 años tendrán otitis media, que presenta recaídas. Algunas enfermedades presentan síntomas clínicos. Los rasgos característicos de esta enfermedad aparecerán entre los 2 y 3 años de edad, como piel áspera, frente protuberante, ojos muy espaciados, cabeza grande, nariz baja, labios gruesos, etc. A la edad de 3 a 4 años, los niños desarrollarán hepatoesplenomegalia y también se pueden sentir masas redondas en el abdomen. A la edad de 4 a 5 años, las articulaciones de un niño se volverán más gruesas, rígidas o incluso deformadas. A la edad de 5 a 6 años, cada vez más órganos se verán afectados. ?

Puede producirse neumonía, infección del tracto respiratorio superior, enfermedad de las válvulas cardíacas, enfermedad coronaria, etc. Después de los 6 años, los niños pueden desarrollar cambios costales en forma de paletas o escoliosis. Además, esta enfermedad también puede provocar que los niños tengan retraso en las habilidades lingüísticas, poca comprensión, poca inteligencia, etc. La hernia umbilical u otitis media recurrente puede ocurrir en una etapa temprana, con síntomas atípicos pero muy intensos. Si descubre que no debe ser descuidado, debe llevar a su hijo al hospital a tiempo. Ahora sólo es posible tratar la enfermedad de forma sintomática. ?

Es decir, dondequiera que haya un problema, allí se realiza un tratamiento que puede aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Pero no hay forma de controlar la progresión de la enfermedad. Debido a este problema genético, los pacientes no tienen muchas enzimas en sus cuerpos para metabolizar los mucopolisacáridos. Por lo tanto, se necesita radioterapia o quimioterapia para permitir que la función hematopoyética del paciente produzca células madre más sanas. Si el paciente se encuentra en una etapa temprana, se necesita una terapia de reemplazo enzimático estándar y a largo plazo para evitar complicaciones más graves.