¿Qué enfermedad padece la heroína de 1 litro de lágrimas?
Actualización 1:
¿Es degeneración espinocerebelosa o atrofia espinocerebelosa o trastorno espinocerebeloso?
Atrofia espinocerebelosa Atrofia espinocerebelosa breve introducción dominante Atrofia cerebelosa (ataxias cerebelosas autosómicas dominantes
ADCA) se pueden dividir en tres categorías principales según los síntomas clínicos. El primer tipo (ADCA tipo I) es el más común. La edad de aparición es en adultos jóvenes. Hay síntomas como degeneración visual. movimientos oculares rápidos, deterioro mental y marcha inestable. Ataxias espinocerebelosas
Las SCA tipo 1 (SCA1), tipo 2 (SCA2) y tipo 3 (SCA3), etc., entran en esta categoría. Los pacientes del segundo tipo (ADCA tipo II) tendrán degeneración muscular progresiva, degeneración de la retina e incluso pérdida de audición. Es una atrofia muscular de aparición temprana que puede desarrollarse antes de los diez años, como la atrofia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7). ). El tercer tipo de atrofia cerebelosa dominante (ADCA tipo III) sólo causa síntomas cerebelosos, y los síntomas de atrofia y rigidez muscular aparecen más tarde, como la atrofia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5), tipo 6 (SCA6), tipo 8 (SCA8) y tipo 11 (SCA11), etc. En Taiwán, la atrofia cerebelosa dominante tipo 1 es la más común: la SCA1 representa el 1,7 %, la SCA2 representa el 8,6 % y la SCA3 (MJD) representa el 24 %. Los diferentes grupos étnicos tienen diferentes proporciones de distribución, pero la SCA3 sigue siendo la más común. común. La atrofia espinocerebelosa es una enfermedad genética cromosómica dominante somática. Actualmente, existen más de 20 tipos y los genes causantes también son diferentes. Además de la degeneración y la atrofia del cerebelo, algunos síntomas clínicos también van acompañados de anomalías del sistema nervioso. Es imposible distinguir completamente el tipo basándose únicamente en los síntomas clínicos, por lo que debe combinarse con un examen genético para una tipificación y un diagnóstico correctos. Debido a las diversas manifestaciones clínicas de las SCA y al hecho de que los pacientes de la misma familia pueden presentar diferentes combinaciones de síntomas y diferentes edades y momentos de aparición, la denominación y clasificación de la atrofia espinocerebelosa sigue siendo muy difícil. En los últimos años de investigación, se han identificado muchos genes SCA y algunas revistas han publicado informes sobre el uso de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para analizar las mutaciones duplicadas de la secuencia repetida del trinucleótido CAG en el gen SCA, y se han identificado los genes correspondientes. El método de diagnóstico puede clasificar de forma rápida y precisa las SCA y utilizarse en consultas clínicas y diagnósticos prenatales. El diagnóstico genético de rutina de SCA en China se basa principalmente en la detección de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 y otros cinco tipos. A veces, la atrofia muscular dentaterubulopalidal (DRPLA) también se analiza al mismo tiempo, y los otros tipos son limitados. Debido a que es poco común o el alcance de la amplificación genética es demasiado grande, no se ha llevado a cabo, lo que también hace que los SCA aún tengan resultados inconclusos en el diagnóstico genético. El análisis de grupos étnicos muestra que el rango de distribución de secuencias repetidas de trinucleótidos CAG en el gen SCA1 humano normal es de 6 a 36 repeticiones; el rango genético normal de SCA2 es de 16 a 30 repeticiones; el rango genético normal de SCA3 es de 12 a 44 repeticiones; El rango genético normal de SCA6 es de 4 a 16 repeticiones; el rango genético normal de SCA7 es de 7 a 35 repeticiones. En cuanto a la duplicación de mutaciones de la secuencia repetida del trinucleótido CAG en los genes de varios tipos de pacientes, es de 39 a 83 veces en SCA1, de 36 a 64 veces en SCA2, de 62 a 85 veces en SCA3 (MJD); en SCA6 es de 38 a 130 veces; Debido a que esta región genética anormalmente amplificada está ubicada en el exón del gen, se producirán productos proteicos anormales después de la transcripción y traducción del gen. El aminoácido correspondiente al trinucleótido CAG es la glutamina (glutamina), por lo que el gen SCA con una amplificación anormal de CAG producirá una proteína anormal con una cadena larga de ácido glutámico más larga (poliglutamina). Esta cadena larga provocará una función y un metabolismo anormales. La patogénesis detallada aún no se comprende completamente. Sin embargo, esta proteína anormal en las células nerviosas provocará la degeneración y la muerte celular a largo plazo.
Introducción a la atrofia espinocerebelosa La atrofia cerebelosa dominante (ataxias cerebelosas autosómicas dominantes
ADCA) se puede dividir en tres categorías principales según los síntomas clínicos. La primera categoría (ADCA tipo I) es. la edad de aparición más común es en adultos jóvenes. Los pacientes presentarán síntomas como deterioro visual, movimientos oculares rápidos, deterioro mental y marcha inestable (ataxias espinocerebelosas) tipo 1 (SCA1). ), el tipo 2 (SCA2) y el tipo 3 (SCA3) entran todos en esta categoría. Los pacientes del segundo tipo (ADCA tipo II) tendrán degeneración muscular progresiva, degeneración de la retina e incluso pérdida de audición. Es una atrofia muscular de aparición temprana que puede desarrollarse antes de los diez años, como la atrofia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7). ). El tercer tipo de atrofia cerebelosa dominante (ADCA tipo III) sólo causa síntomas cerebelosos, y los síntomas de atrofia y rigidez muscular aparecen más tarde, como la atrofia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5), tipo 6 (SCA6), tipo 8 (SCA8) y tipo 11 (SCA11), etc. En Taiwán, la atrofia cerebelosa dominante tipo 1 es la más común: la SCA1 representa el 1,7%, la SCA2 el 8,6% y la SCA3 (MJD) el 24%. Los diferentes grupos étnicos tienen diferentes proporciones de distribución, pero la SCA3 sigue siendo la más común. común. La atrofia espinocerebelosa es una enfermedad genética cromosómica dominante somática. Actualmente, existen más de 20 tipos y los genes causantes también son diferentes. Además de la degeneración y la atrofia del cerebelo, algunos síntomas clínicos también van acompañados de anomalías del sistema nervioso. Es imposible distinguir completamente el tipo basándose únicamente en los síntomas clínicos, por lo que debe combinarse con un cribado genético para una clasificación y un diagnóstico correctos. Debido a las diversas manifestaciones clínicas de las SCA y al hecho de que los pacientes de la misma familia pueden presentar diferentes combinaciones de síntomas y diferentes edades y momentos de aparición, la denominación y clasificación de la atrofia espinocerebelosa sigue siendo muy difícil. En los últimos años de investigación, se han identificado muchos genes SCA. Algunas revistas también han publicado informes sobre el uso de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para analizar las mutaciones duplicadas de la secuencia repetida del trinucleótido CAG en el gen SCA y han establecido los genes correspondientes. El método de diagnóstico puede clasificar de forma rápida y precisa los SCA y utilizarse en consultas clínicas y diagnósticos prenatales. El diagnóstico genético de rutina de SCA en China se basa principalmente en la detección de los cinco tipos de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7. A veces, también se realiza el examen de atrofia muscular dentaterubulopalidal (DRPLA), y los otros tipos son limitados. Debido a que es raro o el alcance de la amplificación genética es demasiado grande, no se ha llevado a cabo, lo que también hace que los SCA aún tengan resultados inconclusos en el diagnóstico genético. El análisis de grupos étnicos muestra que el rango de distribución de secuencias repetidas de trinucleótidos CAG en el gen SCA1 humano normal es de 6 a 36 repeticiones; el rango genético normal de SCA2 es de 16 a 30 repeticiones; el rango genético normal de SCA3 es de 12 a 44 repeticiones; El rango genético normal de SCA6 es de 4 a 16 repeticiones; el rango genético normal de SCA7 es de 7 a 35 repeticiones. En cuanto a la duplicación de mutaciones de la secuencia repetida del trinucleótido CAG en los genes de varios tipos de pacientes, es de 39 a 83 veces en SCA1; de 36 a 64 veces en SCA2; de 62 a 85 veces en SCA3 (MJD); en SCA6 es 38-130 veces; DRPLA es 49-88 veces (Tabla 1). Debido a que esta región genética anormalmente amplificada está ubicada en el exón del gen, se producirán productos proteicos anormales después de la transcripción y traducción del gen. El aminoácido correspondiente al trinucleótido CAG es la glutamina (Glutamina), por lo que el gen SCA con una amplificación CAG anormal producirá una proteína anormal con una cadena larga de ácido glutámico más larga (Poliglutamina). Esta cadena larga provocará una función y un metabolismo anormales. La patogénesis detallada aún no se comprende completamente. Sin embargo, esta proteína anormal en las células nerviosas provocará la degeneración y la muerte celular a largo plazo.
2. El patrón de herencia de la atrofia espinocerebelosa. La atrofia espinocerebelosa es de herencia autosómica dominante. Uno de cada dos hijos de los pacientes heredará la enfermedad. El siguiente es un diagrama esquemático del patrón de herencia: 3. Asesoramiento genético para la atrofia espinocerebelosa. Como enfermedad genética, no todas las personas necesitan someterse a un examen genético para detectar atrofia espinocerebelosa. Deben someterse a asesoramiento genético por parte de un médico profesional y cumplir con los siguientes requisitos previos para determinar si deben someterse a esta prueba. (1) Tiene distrofia muscular o antecedentes familiares de distrofia muscular en usted o en su familia. (2) Los médicos diagnostican pacientes con síntomas sospechosos de atrofia espinocerebelosa y necesitan realizar pruebas genéticas. (3) Después del diagnóstico genético de los miembros de la familia, el rango de repeticiones CAG se acerca a un número anormal de veces y sus descendientes se someten a un seguimiento genético. (4) Las madres embarazadas con antecedentes médicos familiares se someten a un diagnóstico prenatal. 4. Detección genética de rutina para la atrofia espinocerebelosa El método de detección genética para la atrofia espinocerebelosa detecta principalmente el número de repeticiones de trinucleótidos de cada gen SCA y distingue a pacientes normales y pacientes según el número de repeticiones. En la actualidad, se han publicado más de 20 tipos de atrofia espinocerebelosa y el número está aumentando gradualmente. Los genes causantes de diferentes tipos aún no se han determinado y algunos tipos se han expandido debido a que hay demasiados. La secuencia agregada es demasiado larga y la tecnología y el equipo son limitados, lo que hace imposible analizar fragmentos grandes. Los exámenes de rutina en el país y en el extranjero se centran principalmente en la detección y el diagnóstico de los seis tipos que se muestran en la siguiente tabla (uno de los cuales es DRPLA). ): ※Tabla 1. Tipo de detección de atrofia espinocerebelosa Tipo Ubicación del locus Nombre del gen Nombre de la proteína Secuencia repetida Número normal de pacientes Número de pacientes SCA 1 6p23 sca1 Ataxina 1 CAG 6-36 39-83 SCA 2 12q24.1 sca2 Ataxina 2 CAG 16- 30 34- 49 SCA 3 14q21 sca3 Ataxina 3 CAG 12-44 62-85 SCA 6 19p13.1-13.2 sca6 CACNL1A4 CAG 4-16 21-27 SCA 7 3p21.1-p12 sca7 Ataxina 7 CAG 7-35 37-130 DRPLA 12p13 atrofina -1 Atrofina-1 CAG 6-35 49-88 Para los seis tipos anteriores, se diseñan pares de cebadores de ácido nucleico específicos para amplificar la región repetida CAG. El extremo 5' del cebador está marcado con fluorescencia 6-Fam. y la PCR Después de la amplificación, se utilizó GeneScan para analizar la longitud del fragmento y luego se calculó el número de repeticiones CAG de cada gen. 5. Diagnóstico prenatal de atrofia espinocerebelosa. Si a uno de los padres se le diagnostica atrofia espinocerebelosa mediante diagnóstico genético, existe una probabilidad de 1/2 de que el feto sea un paciente de este tipo según el tipo de diagnóstico, por lo tanto, durante el embarazo, prenatal. Se recomienda el diagnóstico. Sin embargo, se requiere asesoramiento genético por parte de un médico profesional antes del diagnóstico genético. Después de que la madre esté embarazada, se recolectan vellosidades coriónicas fetales (12 a 16 semanas) o líquido amniótico (más de 16 semanas) para analizar el número de repeticiones CAG del gen SCA. para el diagnóstico genético fetal.
Degeneración espinocerebelosa (degeneración espinocerebelosa)
Se confirmó que Ikeuchi Aya (interpretada por Erika Sawajiri) padecía una enfermedad incurable: la degeneración espinocerebelosa a la edad de 15 años. Desde entonces, su Las funciones corporales han disminuido gradualmente, sus manos y pies se han vuelto incontrolables y ha perdido la capacidad de hablar. El fuerte Yaya no renunció a la vida. Trabajó duro todos los días para aprender a afrontar la enfermedad y vivir una vida significativa. ERIKA SAWAJIRI Cumpleaños: 1986-04-08 Lugar de nacimiento: Tokio Tipo de sangre: A Constelación: Aries
Referencia: TVB