¿Los órganos de las "mariquitas" tienen "nódulos"? Daño cerebral causado por epilepsia severa
El libro cinematográfico "La felicidad bajo las persianas", una historia inspiradora para familias que padecen esclerosis tuberosa, presenta la sangre y las lágrimas de cuatro niños enfermos, lo cual es muy conmovedor. (Foto/Tomada del sitio web oficial de la Asociación de Esclerosis Tuberosa de Taiwán) Los nódulos pueden crecer en órganos que padecen esclerosis tuberosa.
Dao, neurólogo pediátrico del Hospital Afiliado de la Universidad Médica Sun Yat-sen, señaló que la esclerosis tuberosa es una enfermedad causada por mutaciones genéticas que provocan un problema en los genes del cuerpo del paciente. Nódulos en muchos órganos. Pequeños tumores. El 95% de los pacientes tienen angiofibromas, manchas blancas, acné o cicatrices similares al acné. La piel es tan áspera como la piel de tiburón y algunos tienen granulaciones al lado de las uñas.
Además, también se pueden desarrollar nódulos en órganos como el cerebro, los pulmones, los riñones y el corazón. En el pasado, los médicos eran inexpertos y fácilmente diagnosticaban mal los tumores, lo que provocaba que los pacientes se sometieran a exámenes y cirugías innecesarias.
Madre con esclerosis tuberosa dio a luz a un niño con la misma enfermedad y epilepsia.
La Sra. Chen, "Madre Mariquita", es un caso típico. Aunque también tenía manchas blancas en la cara, el diagnóstico no fue confirmado porque los síntomas fueron leves. Posteriormente se casó y tuvo hijos. Hace más de diez años le aparecieron muchos nódulos en los riñones, fueron diagnosticados erróneamente como tumores malignos, por lo que le extirparon los riñones, lo que afectó su vida. El hijo de la Sra. Chen ha sufrido epilepsia desde la infancia y sus síntomas han seguido empeorando, afectando su desarrollo intelectual. Después de un examen físico y un examen más detallado, al paciente se le diagnosticó esclerosis tuberosa. Es miembro de la familia de las mariquitas. Más tarde, la Sra. Chen hizo un examen genético y descubrió que ella también tenía esclerosis tuberosa.
Chen Peilong, médico tratante del Departamento de Medicina Genética del Hospital Universitario Nacional de Taiwán y profesor asociado del Instituto de Medicina Genómica y Proteómica, dijo que debería haber más de 2.000 miembros de la familia de las mariquitas en Taiwán , y alrededor de las tres cuartas partes de los pacientes padecen manifestaciones clínicas si no son obvias, o si viven en un área remota con un tratamiento médico inconveniente, no serán diagnosticados por mucho tiempo, o incluso recibirán un tratamiento innecesario.
El Hospital Universitario Nacional de Taiwán abrió una clínica integral de esclerosis tuberosa en 2010. Todos los departamentos relevantes, incluidos dermatología, neurología, nefrología, urología, cirugía torácica, etc. , se puede ver en una clínica ambulatoria, donde los expertos se reúnen periódicamente para discutir casos y ayudar a los pacientes a desarrollar estrategias de tratamiento adecuadas.
El inspirador libro cinematográfico "La felicidad bajo las persianas" registra las historias de sangre y lágrimas de los pacientes.
La clave para el tratamiento de la esclerosis tuberosa es el diagnóstico precoz y el tratamiento precoz. Actualmente existen buenos fármacos que pueden bloquear con precisión las vías de transmisión en células específicas, mejorando así los síntomas sistémicos y ralentizando el ritmo de deterioro, incluida la reducción de la frecuencia de las crisis epilépticas y evitando daños al desarrollo intelectual.
Dad Lee, el guitarrista del documental "Stones on the Moon", y Lee también son padres de niños con esclerosis tuberosa. En forma de texto, película y música, lanzó para la Asociación de Esclerosis Tuberosa para las familias de pacientes el primer libro cinematográfico "La felicidad bajo las persianas", que presentaba de manera muy conmovedora la historia de sangre y lágrimas de cuatro niños enfermos.