Mutaciones del ADN causadas por variación cromosómica
La aparición de variación estructural cromosómica es el resultado de la interacción de factores internos y externos, como diversos rayos, sustancias químicas, cambios drásticos de temperatura, así como de factores internos como desequilibrios metabólicos y envejecimiento en organismos. Bajo la influencia de estos factores, los cromosomas pueden romperse y los extremos rotos tienen la capacidad de sanar y volver a unirse. Cuando los cromosomas se rompen en diferentes segmentos y se vuelven a unir de manera diferente dentro del mismo cromosoma o entre diferentes cromosomas, se produce una variedad de variaciones estructurales. Estos cambios estructurales se describen a continuación.
1. La deleción se refiere a un fenómeno en el que un segmento de un cromosoma y sus genes se pierden juntos, provocando mutaciones. Si el segmento faltante es el segmento externo de un brazo cromosómico, se denomina deleción apical; si es el segmento medio de un brazo cromosómico, se denomina deleción intermedia. Las deleciones homocigotas pueden provocar la muerte o anomalías fenotípicas. Si en el heterocigoto falta el segmento cromosómico que porta el alelo dominante, el alelo recesivo puede ejercer su efecto fenotípico, lo que da lugar a la llamada pseudodominancia. En los heterocigotos por deleción, debido a que el cromosoma faltante no coincide exactamente con su cromosoma homólogo normal, cuando se agrega el cromosoma homólogo, se puede ver un segmento adicional (deleción superior) o una estructura de arco (deleción media) en el cromosoma normal. El segmento o nudo adicional en el cromosoma normal es la parte correspondiente que falta en el cromosoma faltante. Los efectos genéticos causados por las deleciones varían según el tamaño del fragmento eliminado y la etapa de desarrollo de la célula. En el desarrollo individual, cuanto antes se produzca la eliminación, mayor será el impacto, mayor será el impacto en el individuo, lo que conducirá a la muerte del individuo y afectará la vitalidad del individuo. En genética humana, las deleciones cromosómicas suelen causar enfermedades genéticas más graves, como el síndrome de Mew. Las eliminaciones se pueden utilizar para el mapeo de genes.
2. El fenómeno de mutación provocado por la adición de segmentos idénticos a un cromosoma se llama duplicación. En los complejos complejos, cuando los cromosomas homólogos se unen, los segmentos repetidos de los cromosomas duplicados forman un arco, o un segmento más que un cromosoma normal. Los efectos genéticos causados por las duplicaciones son menores que los causados por las eliminaciones. Pero si la parte repetida es demasiado grande, también afectará la vitalidad del individuo e incluso provocará la muerte del individuo. Por ejemplo, el ojo en forma de bastón de Drosophila melanogaster es el resultado de una duplicación de un segmento específico del cromosoma X. Las duplicaciones generalmente tienen efectos menos perjudiciales sobre los organismos que las eliminaciones y, por lo tanto, son más fáciles de preservar en las poblaciones naturales. La repetición juega un papel importante en la evolución biológica. Esto se debe a que "los genes redundantes pueden mutar en múltiples direcciones sin dañar las funciones normales de las células y los individuos". El resultado final de la mutación puede hacer que los "genes redundantes" se conviertan en nuevos genes capaces de realizar nuevas funciones, brindando así nuevas oportunidades a los organismos. . Proporcionar oportunidades para adaptarse a nuevos entornos. Por lo tanto, las duplicaciones a menudo se consideran una fuente importante de nuevos genes en genética.
Invierte la posición. Se refiere al fenómeno de que se produce una inversión de 180 grados en un segmento interno de un cromosoma, lo que provoca que se invierta la secuencia genética original del segmento. Los segmentos de inversión que involucran solo un brazo del cromosoma se denominan inversiones intrabrazo; los que involucran ambos brazos, incluido el centrómero, se denominan inversiones de brazo. El efecto genético de la inversión es, en primer lugar, cambiar la relación de vinculación entre los genes dentro y fuera del segmento invertido, y también cambiar la expresión normal del gen debido al cambio de posición. Los heterocigotos de inversión pueden formar anillos de inversión característicos cuando se combinan, lo que provoca esterilidad parcial y reduce la tasa de recombinación de genes vinculados. Los gametos formados por heterocigotos de inversión son en su mayoría anormales y afectan la fertilidad individual. Los homocigotos para la inversión normalmente no pueden reproducirse sexualmente con la especie original, pero el aislamiento reproductivo resultante proporciona condiciones favorables para la evolución de nuevas especies. Por ejemplo, hay tres genes en el cromosoma 3 de Drosophila, y el orden es ojo escarlata-ojo melocotón-vena delta (ST-P-DL). La secuencia de estos tres genes en otra mosca de la fruta es ST-DL-P, y esta inversión por sí sola constituye la diferencia entre las dos especies. 4. Translocación. La translocación se refiere a la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo, provocando mutaciones.
Si dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos entre sí, se denomina translocación recíproca y es relativamente común. El efecto genético de la translocación recíproca es principalmente producir algunos gametos anormales, lo que reducirá la fertilidad de los gametos o producirá descendencia con enfermedades genéticas. Los heterocigotos de translocación pueden aparecer en configuraciones cruciformes típicas durante las etapas diploide y paquiteno de la meiosis, y desarrollarse en configuraciones de anillo, cadena o infinitas en la fase tardía o en la metafase. La consecuencia directa de la translocación es cambiar el grupo de enlace original. Algunos gametos producidos por híbridos de translocación contienen cromosomas duplicados o eliminados, lo que resulta en una esterilidad parcial o semiesterilidad. Por ejemplo, la leucemia mieloide crónica es causada por la translocación de los cromosomas humanos 22 y 14. La translocación juega un papel importante en la evolución biológica. Por ejemplo, entre las plantas con semillas de 17 familias y 29 géneros, existen tipos de mutaciones causadas por translocaciones. Casi 100 variedades de Datura son el resultado de diferentes translocaciones cromosómicas. 1. Variación de aneuploidía. Se refiere a la variación de un grupo cromosómico formado por una determinada cantidad de cromosomas. Un diploide tiene un solo cromosoma, generalmente representado por x, y un diploide tiene dos genomas. Aquellos con tres o más cromosomas se denominan colectivamente poliploides, como triploidía, tetraploidía, pentaploidía y hexaploidía. La poliploidía extraña generalmente conduce a una infertilidad grave debido a una meiosis anormal. Si el genoma agregado es de la misma especie, se llama autopoliploide. Si el número de cromosomas en una especie diploide se duplica directamente, el tetraploide resultante es un autotetraploide. Si el número de cromosomas en híbridos entre diferentes especies se duplica, la poliploidía resultante se llama alopoliploidía. Las series alopoliploides son bastante comunes en las plantas. Según las estadísticas, alrededor del 30 al 35% de las angiospermas tienen series poliploides, mientras que la serie poliploide de las gramíneas llega al 75%. Muchas plantas cultivadas son naturalmente alopoliploides, como el trigo blando, el algodón americano (upland) y el tabaco común. La poliploidía también se puede inducir artificialmente y el tratamiento con colchicina es la medida más eficaz para inducir la poliploidía.
2. Variación de la aneuploidía. El fenómeno de que el número de cromosomas 2n en un organismo aumenta o disminuye en uno o incluso varios cromosomas o brazos cromosómicos. Los organismos con este fenómeno se llaman aneuploides. Entre ellos, la aneuploidía que involucra cromosomas completos se llama aneuploidía primaria; la aneuploidía que involucra brazos cromosómicos se llama aneuploidía secundaria. En la aneuploidía primaria, los organismos que han perdido un par de cromosomas homólogos se denominan aneuploidía (2n-2); los organismos que han perdido un cromosoma en un par de cromosomas homólogos se denominan haploides (2n-1); un par de cromosomas homólogos se llama trisomía (2n+1); un organismo con un par de cromosomas homólogos se llama tétrada (2n+2). En la aneuploidía secundaria, el cromosoma que pierde 1 brazo se llama acrosoma. Un organismo con 1 par de cromosomas homólogos se llama telómero. Si solo hay 1 par de cromosomas homólogos, se llama telómero. Un cromosoma pierde un brazo y el otro brazo se copia en un cromosoma con dos brazos homólogos, al que se le llama isocromosoma. Los organismos con estos cromosomas del brazo se llaman isoparmas. Dado que las células somáticas de cualquier especie tienen n pares de cromosomas, cada especie puede tener n deleciones, haploides, trisomías y tétradas diferentes, así como 2n telómeros e isoplex diferentes, por lo que brazos iguales El cuerpo también se puede dividir en un solo brazo. y cuerpos de dos brazos. Por ejemplo, n=21 en el trigo blando, por lo que hay 21 tipos de deleciones, monómeros, trisomías y tétradas, mientras que puede haber 42 tipos de telómeros e isómeros. La variación aneuploidía en el número de cromosomas puede causar un desequilibrio genético y anomalías meióticas en los organismos, lo que resulta en una reducción de la vitalidad y la fertilidad. Sin embargo, la tolerancia de un organismo a la ganancia de cromosomas es generalmente mayor que su tolerancia a la pérdida de cromosomas. Los efectos adversos de la ganancia o pérdida de 1 cromosoma generalmente son menores que los de la ganancia o pérdida de más de 1 cromosoma. Las secuencias aneuploides son de interés teórico para la localización cromosómica de genes y para determinar homologías parciales entre miembros relacionados del genoma. Además, el uso de series de aneuploidías para introducir cromosomas y genes exógenos beneficiosos en plantas cultivadas también tiene un valor de aplicación importante. Por ejemplo, la variedad de trigo Xiaoyan 759 es una línea aloadicional de trigo común con un par adicional de cromosomas de Trichophyton longum, mientras que el trigo azul es una línea alergénica en la que el cromosoma 4D del trigo común se reemplaza por el cromosoma 4E de Trichophyton longum.
Muchos cánceres, como el cáncer de pulmón y el cáncer intestinal, son causados por variaciones en el número de cromosomas en las células tumorales. Los científicos también han descubierto que las mutaciones en los factores reguladores celulares o en las proteínas del huso pueden hacer que los cromosomas no se disocian (es decir). es decir, cuando las células en las etapas media y tardía de la división, un par de cromosomas homólogos o monómeros hermanos no se mueven a los dos polos respectivamente, lo que resulta en un aumento en el número de un cromosoma y una disminución en el número de cromosomas en el célula hija), provocando así cambios en el número de cromosomas.