¿Qué es el "síndrome de Klinefelter" y cuáles son sus manifestaciones clínicas?

Síndrome de Klinefelter: Es una enfermedad hereditaria congénita. Es una enfermedad cromosómica caracterizada por un desarrollo gonadal anormal. Los síntomas aparecen después de la pubertad, con madurez sexual prolongada y obesidad. Los testículos son pequeños y sólidos, el pene está anormalmente desarrollado, las características sexuales secundarias están poco desarrolladas, la distancia entre los dedos es mayor que la longitud del cuerpo, la función sexual es baja y no hay espermatozoides en el semen, lo que puede afectar la vida y la fertilidad de la pareja. Deberíamos hablar del síndrome de agenesia testicular congénita o microorquidia (síndrome de Klinefelter, para abreviar síndrome de Klinefelter). Klinefelter descubrió y describió por primera vez los testículos pequeños y el desarrollo de los senos puberales como características clínicas en 1942. En 1959, Jacobs et al. utilizaron métodos citogenéticos para descubrir por primera vez a un paciente humano con síndrome de Klinefelter y confirmaron que tenía anomalías cromosómicas. Las manifestaciones individuales del síndrome de Klinefelter son masculinas. Los signos físicos no son evidentes en la infancia y la adolescencia, pero aparecen gradualmente en el período de desarrollo puberal, como agrandamiento de los senos, barba, vello púbico y axilar escaso, hombros estrechos, caderas anchas y otros cuerpos femeninos. formas.