¿Cuáles son las causas detalladas y los factores patológicos de la enfermedad de pku?
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria que se produce por la reducción de la actividad de la fenilalanina hidroxilasa en el organismo o por la falta de su coenzima tetrahidrobiopterina, lo que da como resultado la producción de fenilalanina a tirosina. Cuando se bloquea, la concentración de fenilalanina en la sangre y los tejidos aumenta, y el ácido fenilpirúvico, el ácido fenilacético y el ácido fenilláctico en la orina aumentan significativamente, por lo que se denomina "fenilcetonuria". Aunque esta enfermedad es una enfermedad metabólica genética, no es infrecuente. La prevalencia de la PKU es de aproximadamente 1:10.000 en mi país, aproximadamente 1:14.000 en los Estados Unidos, aproximadamente 1/4.400 en Irlanda del Norte y aproximadamente 1:7.000 en. Alemania es aproximadamente 1:78 400.
La fenilcetonuria es causada por un metabolismo anormal de la fenilalanina en el cuerpo. La fenilalanina es un aminoácido esencial para el crecimiento y el metabolismo humanos. Parte de la fenilalanina que ingresa al cuerpo se utiliza para la síntesis de proteínas y otra parte se convierte en tirosina mediante la acción de la fenilalanina hidroxilasa para ejercer sus funciones. La fenilalanina hidroxilasa requiere tetrahidrobiopterina como coenzima para lograr mejores resultados. La actividad reducida de la fenilalanina hidroxilasa o la deficiencia de tetrahidrobiopterina pueden conducir a la incapacidad de convertir la fenilalanina en tirosina, lo que hace que la fenilalanina y sus metabolitos de derivación, el ácido fenilpirúvico, el ácido fenilacético y el ácido feniláctico, aumenten significativamente, causando daño cerebral y enfermedades. La producción de fenilalanina hidroxilasa y tetrahidrobiopterina está determinada genéticamente. Si los padres portan genes anormales relacionados con el metabolismo de la fenilalanina hidroxilasa o la tetrahidrobiopterina, ambos padres son heterocigotos para genes anormales relacionados con el metabolismo de la fenilalanina hidroxilasa o la tetrahidrobiopterina, pero debido a que solo portan un gen anormal, no causa la enfermedad. Cuando la madre está embarazada, ambos padres transmiten sus genes anormales al feto al mismo tiempo. El feto porta dos genes anormales, ambos homocigotos y pueden causar la enfermedad. Por lo tanto, se trata de una enfermedad metabólica genética recesiva.