El niño de 6 años camina como un pato y se cae a menudo. ¿Se puede curar esta enfermedad?

Esta enfermedad no se puede curar completamente en esta etapa y se requiere principalmente un tratamiento sintomático multidisciplinario. Un niño de 6 años caminaba como un pato y se caía con frecuencia. Le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne. Hao Hao vive en Shangqiu, Henan. En un momento, sus padres notaron que caminaba como un patito, un poco tambaleante. Al principio, los padres pensaron que se debía al excesivo ejercicio del niño, pero no le prestaron mucha atención. Posteriormente, descubrieron que el niño se había caído sin motivo y tenía dificultades para subir y bajar escaleras, por lo que rápidamente lo llevaron al hospital. Después de un examen médico, se encontró que el niño tenía obesidad, pseudohipertrofia y daño muscular neurogénico en ambas piernas. Después de pruebas genéticas, al niño le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne.

Sus padres pasaron noches sin dormir tras enterarse de la situación. Durante la investigación, el médico supo que el niño tenía un hermano de tres años. Entonces mi madre y mi hermano también hicieron las pruebas genéticas correspondientes. Se descubrió que mi madre era portadora del gen que causa la deleción de la enfermedad, pero no presentaba síntomas. Mi hermano es un niño normal.

Esta enfermedad no se puede curar en esta fase, y el tratamiento principal es el tratamiento sintomático multidisciplinar. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara, que es esencialmente una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X. Es una de las enfermedades neuromusculares más comunes en los niños de mi país. Según datos relevantes, por cada 3.500 a 5.000 casos en todo el mundo, una persona en Nanjing padece esta enfermedad, y la causa principal es la mutación del gen DMD.

Aunque la tecnología médica está relativamente avanzada en esta etapa, no existe un tratamiento específico para enfermedades raras como la desnutrición. Una vez que se encuentran pacientes con tales enfermedades, el método de tratamiento es el tratamiento sintomático multidisciplinario, que incluye tratamiento farmacológico, tratamiento ortopédico, tratamiento de enfermedades cardíacas, etc. Se debe alentar a estos pacientes a realizar actividades diarias tanto como sea posible y evitar el reposo prolongado en cama para prevenir los síntomas de insuficiencia respiratoria. Algunos síntomas pueden mejorar con medicamentos.

Con el continuo desarrollo de la tecnología médica, algunos fármacos terapéuticos se están sometiendo a ensayos clínicos y la terapia génica se convertirá en uno de los nuevos tratamientos para esta enfermedad en el futuro.

A medida que sus hijos crecen, los padres deben prestar suficiente atención a la salud física y mental de sus hijos. Una vez que descubra que su hijo tiene una anomalía, debe llevarlo al hospital para recibir un diagnóstico y tratamiento a tiempo, y no causarle un gran daño debido a la demora.