¿Cuáles son las características de la disqueratosis congénita?

También conocida como queratosis congénita. La disqueratosis congénita se caracteriza por hiperpigmentación reticular de la piel, atrofia ungueal, obstrucción del conducto lagrimal, leucoplasia de la mucosa, hipofunción de la médula ósea y susceptibilidad a la malignidad. Zinsser informó por primera vez de esta enfermedad en 1906. Fue propuesto nuevamente por Engman en 1926 y descrito con mayor detalle por Cole et al. en 1930, atrayendo la atención de los dermatólogos.

Etiología y Patología El síndrome se presenta en todas las especies. La paraqueratosis congénita es una enfermedad heterogénea, pero la mayoría (90% de los hombres) son consistentes con herencia recesiva del cromosoma X y el gen está ubicado en Xq28.

Las manifestaciones clínicas del paciente incluyen fragilidad física y retraso general en el desarrollo. El 50% presenta manifestaciones del sistema hematopoyético, presentándose habitualmente entre los 20 y 30 años. Los tumores pueden aparecer entre los 30 y los 50 años. La edad promedio de muerte es de 25 años. Generalmente morían por infección (50), hemorragia gastrointestinal (20) o malignidad (30). La piel tiene una pigmentación reticular evidente. La falta de vello corporal se asocia con disfunción sexual. El 87% de los pacientes presentan leucoplasia mucosa, que puede ocurrir en cualquier membrana mucosa del cuerpo.

Los hallazgos imagenológicos incluyen malformaciones del oído medio, estenosis esofágica o divertículos. Esplenomegalia, hepatomegalia. 17 pacientes padecen tumores malignos, entre ellos cáncer de mucosa oral, cáncer de nasofaringe, cáncer de esófago, cáncer de recto, cáncer de cuello uterino, cáncer de vagina, etc. Las anomalías esqueléticas incluyen deformidades de las articulaciones, atresia incompleta del arco vertebral y otras anomalías esqueléticas menores. Los huesos largos pueden tener áreas radiolúcidas y trabéculas metafisarias rugosas. Osteoporosis, fragilidad ósea y osteonecrosis aséptica de la cadera, especialmente en pacientes que reciben terapia hormonal. Calcificación intracraneal.