Problemas genéticos en la retinosis pigmentaria
Después de 27 años de minuciosa investigación y exploración incansable, un equipo de investigación especializado encabezado por el director Yang Chunhua llevó a cabo una intervención quirúrgica dirigida al importante eslabón intermedio estrechamente relacionado con la retinitis pigmentosa y la microcirculación coroidea anormal. Mejorar el argumento académico de "establecer circulación colateral con vasos sanguíneos autólogos" en el tratamiento de la retinitis pigmentosa. El diseño quirúrgico no daña la visión ni el campo de visión originales, y es una opción de tratamiento quirúrgico segura y eficaz en esta etapa. En el proceso de investigación teórica básica y práctica clínica, con el apoyo del profesor Cai Haoran, supervisor de doctorado y experto en bioelectricidad de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pekín, se determinaron estrictos parámetros fisiológicos visuales antes y después de la cirugía: electrorretinograma (F-ERG), electrooculograma (El La comparación de EOG) y el potencial evocado visual (P-VEP) demuestra plenamente la eficacia de esta cirugía en el tratamiento clínico de pacientes con retinosis pigmentaria. Según la búsqueda de información médica y de salud del Ministerio de Salud, se concluyó que el método de tratamiento que puede mejorar la electrofisiología visual de pacientes con retinitis pigmentosa no ha sido reportado en literatura similar en el país y en el extranjero. Se confirma que este proyecto de servicio médico especial se encuentra en el nivel líder en el campo de la oftalmología en el país y en el extranjero.
La retinitis pigmentosa es una enfermedad difícil en oftalmología. Se llama enfermedad incurable. Esta es una enfermedad ocular crónica hereditaria causada principalmente por distrofias de retina. Principalmente dos ojos. Hay aproximadamente 300.000 pacientes en China y aproximadamente 3 millones en todo el mundo. Sus características clínicas son ceguera nocturna temprana, estrechamiento concéntrico de la visión y, finalmente, visión tubular, ceguera binocular o ceguera frecuente, que representan una proporción considerable de las enfermedades oculares que causan ceguera. La retinitis pigmentosa es una distrofia hereditaria de conos y bastones. Se manifiesta como ceguera nocturna, campo visual reducido y pigmentación similar a los osteoclastos en el fondo de ojo. Durante décadas, muchos estudios oftálmicos básicos en el país y en el extranjero han confirmado que "la retinitis pigmentosa está relacionada con una reducción del flujo sanguíneo coroideo". La formación de ceguera nocturna y campo visual tubular indica que el flujo sanguíneo coroideo ya no puede satisfacer las necesidades metabólicas de las células fotorreceptoras de bastones, lo que corresponde a una disminución de la función circulatoria en la zona coriocapilar. Después de que más de 3.000 pacientes en China, Japón, Estados Unidos, Alemania, Kazajstán, Myanmar, Mongolia, Filipinas, Canadá y otros países recibieran el tratamiento de "vasos sanguíneos autólogos para establecer la circulación colateral", se confirmó que el tratamiento quirúrgico puede mejorar la visión. en diversos grados en pacientes en etapa temprana y media, amplía el campo de visión y la tasa efectiva total de mejora del fondo de ojo alcanza el 96%. Los pacientes en etapa avanzada pueden prevenir eficazmente la progresión de la enfermedad y retrasar la ceguera. La medicina básica promueve el progreso de la medicina clínica. La práctica clínica quirúrgica ha comprobado que este diseño quirúrgico es consistente con los resultados teóricos de la investigación de la microcirculación ocular en el país y en el extranjero. La retinitis pigmentosa es una forma de ceguera congénita causada por una disfunción del epitelio pigmentario de la retina y la retina. La tasa de incidencia en nuestro país es de aproximadamente 1/4.000, con más de 300.000 pacientes y más de 3 millones de pacientes en todo el mundo. Las manifestaciones clínicas son ceguera nocturna temprana, estrechamiento progresivo del campo visual, forma tubular severa y, en última instancia, disminución de la visión central, con ceguera gradual o ceguera frecuente.
Una vez que a un paciente se le diagnostica esta enfermedad (una enfermedad incurable), le causará un gran daño psicológico y ensombrecerá a la familia feliz. El largo viaje para buscar tratamiento médico fue agotador, pero al final no pudo escapar al destino de la ceguera. Después de 18 años de práctica clínica repetida, este proyecto ha logrado efectos curativos notables, que han sido confirmados mediante pruebas electrofisiológicas oculares contrastantes antes y después de la cirugía. Según una búsqueda realizada por el Instituto de Información Médica de la Academia China de Ciencias Médicas, no se han descrito métodos de tratamiento que puedan mejorar la electrofisiología ocular en literatura similar ni en el país ni en el extranjero. La retinitis pigmentosa es una enfermedad hereditaria, pero los trastornos microcirculatorios de la retina y la coroides desempeñan un papel crucial en el desarrollo de la enfermedad. La medicina tradicional china llama a esta enfermedad "catarata de viento" y "catarata de viento", que es una deficiencia congénita.
En la década de 1970, los oftalmólogos soviéticos propusieron mejorar la microcirculación coroidea para tratar esta enfermedad. En 1990, los oftalmólogos británicos confirmaron que la retinitis pigmentosa está relacionada con la reducción del flujo sanguíneo coroideo; en 1999, Yang Wenli y otros confirmaron esta teoría nuevamente mediante pruebas Doppler en el Hospital Tongren de Beijing. Basándose en los cambios patológicos de la retinitis pigmentosa, el centro realizó una cirugía para establecer la circulación colateral, lo que mejoró significativamente la circulación y el metabolismo de los grandes vasos extracoroideos y el área de abanico de la retina, y revirtió la función visual. Abrir nuevas vías para el tratamiento de pacientes con retinitis pigmentosa.
Debido a la mejora continua de la cirugía y la mejora gradual del tratamiento auxiliar, la agudeza visual postoperatoria de los pacientes en la etapa temprana mejora, el campo visual se amplía y el electrorretinograma vuelve gradualmente a la normalidad o acepta normal a mediano plazo, la agudeza visual posoperatoria se puede mejorar y el campo visual y la retina no hubo cambios en el electrorretinograma, pero el pico de luz, el valle oscuro y el índice de Arden del electrorretinograma mejoraron o estuvieron cerca de lo normal. en el 60% de los pacientes 1 año después de la cirugía. La cirugía para pacientes en estadio avanzado puede prevenir eficazmente la progresión de la enfermedad. Los expertos del centro recomiendan que los pacientes con retinitis pigmentosa, una vez diagnosticados, presten mucha atención a los cambios en los electrorretinogramas y los mapas del campo visual por computadora, y no retrasen el tratamiento para causar daños irreversibles a la función visual. Hasta ahora, 550 pacientes han sido tratados con éxito y todos han obtenido buenos resultados. Entre ellos, se han observado 26 casos durante 5 a 15 años. El efecto curativo a largo plazo es significativamente mejor que el efecto curativo a corto plazo y no se han encontrado complicaciones. Una vez que se diagnostica a los pacientes con retinitis pigmentosa, deben prestar mucha atención al electrorretinograma, el patrón del campo visual por computadora y los cambios en el fondo de ojo, y realizar una cirugía oportuna a principios y mediano plazo para evitar retrasar el tratamiento y causar daños irreversibles a la función visual, y luchar por mejores efectos curativos. Todo el personal médico de nuestro centro hará esfuerzos incansables para brindar los mejores servicios médicos posibles a los pacientes con retinitis pigmentosa.
RP es la abreviatura de retinitis pigmentosa. La retinitis pigmentosa es una degeneración de la retina crónica, progresiva, hereditaria y distrófica. Debido al mal pronóstico de esta enfermedad, el Oriental Daily de Hong Kong utilizó el titular "Terrible retinitis pigmentosa" y el subtítulo "La causa es desconocida, no se puede curar y no es adecuada para realizar pruebas" para recordar a la gente la gravedad de la retinitis pigmentosa. . Hong Weibo, bajo el título "No se quede ciego debido a una enfermedad ocular de la retina" y el subtítulo "Los expertos advierten que la retinitis pigmentosa le robará la visión sin saberlo", advirtió a la gente que fuera consciente del impacto de la retinitis pigmentosa en los ojos de los pacientes. . gran daño.
La retinitis pigmentosa es una de las enfermedades oculares que causan ceguera más graves en la actualidad. Según las estadísticas del Departamento Americano de Oftalmología, la retinitis pigmentosa es la principal enfermedad ocular que causa ceguera en el grupo de edad de 20 a 40 años. Según estadísticas aproximadas, hay aproximadamente 15.000 pacientes con retinitis pigmentosa en todo el mundo. Esta asombrosa cifra no disminuye año tras año, sino que aumenta día a día. ¿No es esto suficiente para atraer la atención del mundo? ? En la etapa inicial de la retinitis pigmentosa, solo hay síntomas de ceguera nocturna, que no afectan en absoluto el trabajo, el estudio y la vida normal. Sin embargo, la enfermedad destruye la visión sin saberlo. Especialmente en la primera infancia, es más difícil de detectar a tiempo. La retina tiene una estructura delicada y funciones complejas y es invisible a simple vista. En 1851, Helmhotz inventó el oftalmoscopio y se revelaron los cambios en el fondo de ojo de la retinitis pigmentosa. Aún así, tratamiento es una palabra vacía. No fue hasta la década de 1970 que la retinitis pigmentosa atrajo la atención de los países desarrollados occidentales. La enfermedad fue descubierta en mi país a principios de la dinastía Qing y en ese momento se llamaba "catarata paseriforme". Como sugiere el nombre, encaja. El nombre de la enfermedad es bueno y también indica la base para la diferenciación y el tratamiento del síndrome, como: fortalecer el bazo y reponer el qi, agregar recetas para calmar el hígado y activar la circulación sanguínea, combinado con acupuntura, masajes, qigong y medicamentos nutritivos. Algunas de las recetas todavía se utilizan hoy en día.
La genética médica es la parte principal de la genética humana y una ciencia fronteriza que combina genética y medicina. Al explorar la relación entre la aparición y el desarrollo de enfermedades humanas y los factores genéticos, proporcionamos una base científica para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades hereditarias, contribuyendo así a mejorar la calidad de las bebidas calientes. Con el continuo desarrollo de la medicina y la mejora continua del nivel de vida de las personas, la mayoría de las enfermedades infecciosas se han controlado y algunas han desaparecido. Algunas enfermedades crónicas no transmisibles han aumentado gradualmente y se han convertido en un problema importante en la medicina moderna. Hasta ahora, la gente se ha dado cuenta de que existen más de 5.000 enfermedades genéticas que representan una gran amenaza para la vida y la salud humana. Sin embargo, con el rápido desarrollo de la alta tecnología moderna, la medicina básica, especialmente la investigación en inmunología, biología molecular y genética, también ha progresado en profundidad y amplitud. Entre ellas, la citogenética y las moléculas estudiadas a nivel celular y molecular. La genética se está desarrollando cada vez más. rápidamente, haciendo posible el diagnóstico genético y la terapia génica de algunas enfermedades hereditarias.
Por ejemplo, las células tomadas de pacientes se modifican genéticamente y luego se reinyectan en el cuerpo para cambiar artificialmente genes anormales para prevenir y tratar enfermedades genéticas. Un instituto de investigación de la Universidad de Boston en Estados Unidos inyectó un gen que controla la secreción de la hormona del crecimiento endotelial vascular; Los genes pueden indicarle al cuerpo que desarrolle nuevos vasos sanguíneos. Los logros de la investigación genética molecular y las operaciones de integración del genoma humano han hecho posible utilizar la tecnología del ADN recombinante para tratar enfermedades. Aunque este proyecto genético aún se encuentra en la etapa de exploración y experimentación, se espera que en unos años se clasifiquen las secuencias de ADN de 654,38 millones de genes en los cromosomas humanos y se obtenga un mapa completo del genoma humano: el "plano de la vida". será sorteado. Creo que esta es una medida direccional importante. Con los avances en inmunogenética y cirugía, las perspectivas para el tratamiento de algunas enfermedades genéticas refractarias, como la retinitis pigmentosa, son alentadoras. El gran poeta francés Goethe dijo una vez: "Todo lo que tengo que hacer es extender la mano y cosechar los cultivos que otros han sembrado para mí". Lo que hago es seleccionar los "frutos" cosechados por otros y luego ofrecerlos a los lectores. Debido a nuestro nivel limitado, poca experiencia e información insuficiente a mano, se producirán muchos errores. Me gustaría expresar mi agradecimiento a todos los oftalmólogos y lectores por sus correcciones. El propósito de establecer este sitio web de investigación es llamar a todos los sectores de la sociedad a prestar atención a la enfermedad genética retinitis pigmentosa, brindar el mayor apoyo y ayuda posible a los pacientes con esta enfermedad y aumentar la conciencia de la gente sobre la retinitis pigmentosa. Al mismo tiempo, hacemos un llamado a los oftalmólogos a cooperar en la investigación científica y a intercambiar sitios web para que más pacientes con RP puedan recibir un control eficaz y un tratamiento satisfactorio. Estaríamos muy contentos si los pacientes con retinitis pigmentosa pudieran inspirarse en nuestro sitio web, reunir el coraje para vivir y darse cuenta de que el colorido mundo no los abandonará.