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El “Síndrome del Azúcar” es el “Síndrome de Down”.
El síndrome de Down es una enfermedad hereditaria. La razón principal es que las células del paciente tienen un cromosoma 21 extra, lo que provoca cambios en su desarrollo y características físicas. Las células humanas suelen contener 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene del padre y el otro cromosoma proviene de la madre. Si hay una aberración genética en el par 21 de cromosomas y los dos cromosomas se convierten en tres, la enfermedad. ocurrir.
Tipos de "síndrome de Down":
1. Tipo estándar: representan el 92,5% del total de pacientes con células somáticas, tienen 47 cromosomas y un número extra de 21 cromosomas. son causadas por la no disyunción de los cromosomas en las células germinales del padre (principalmente la madre) durante la meiosis.
2. Tipo de translocación: representa alrededor del 2,5% al 5% de todos los casos, principalmente translocación robertsoniana, es decir, fusión de centrómero, en la que el brazo extralargo del cromosoma 21 se transloca a otro cromosoma cercano. En los cromosomas telocéntricos.
3. Tipo mosaico: sólo representa el 2,5%-5% del síndrome de Down. Se refiere a que los cromosomas del óvulo fecundado no se separan durante la mitosis, por lo que sólo algunas células, pero no todas, lo hacen. defectuoso, sus manifestaciones clínicas dependen del porcentaje de células normales.
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Notas sobre el "síndrome de Down":
1. Detección precoz del embarazo: incluye detección serológica y translucencia nucal. El examen de espesor se suele realizar entre las 10 y las 10. 13 semanas de embarazo y la tasa de detección puede alcanzar el 90%.
2. Cribado del segundo trimestre: el cribado serológico se realiza en el segundo trimestre y la tasa de detección alcanza el 60%-75%. El hospital analizará exhaustivamente los indicadores séricos maternos, combinados con otros factores como la edad y el peso, para llegar a un nivel de riesgo.
3. Prueba de ADN prenatal no invasiva: La prueba de ADN prenatal no invasiva es un nuevo método de prueba que solo requiere la extracción de sangre venosa de mujeres embarazadas y el uso de tecnología de secuenciación de ADN de alta energía para secuenciar. el ADN en la sangre. Realizar análisis bioinformáticos para predecir el riesgo de síndrome de Down fetal.
Enciclopedia Baidu - Síndrome de Down en niños