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¿Qué enfermedades raras reales has visto a tu alrededor?

Hay muchas enfermedades raras clasificadas como enfermedades hematológicas, muchas de las cuales se encuentran comúnmente en la clínica:

Enfermedad de Castleman, aplasia congénita pura de glóbulos rojos, anemia de Fanconi, enfermedad de Gaucher, hemofilia, histiocitosis de Langerhans, hemoglobinuria paroxística nocturna, Síndrome POEMS, porfiria, inmunodeficiencia primaria combinada, amiloidosis primaria de cadenas ligeras, etc. Además de las enfermedades raras hereditarias comunes en los niños, también se han diagnosticado y tratado muchas enfermedades raras del sistema sanguíneo en adultos.

A un amigo mío le pasó algo típico.

Un hombre adulto que originalmente gozaba de buena salud y era corredor de fondo y jugador de baloncesto en la escuela. En una fiesta, de repente descubrí que había perdido mucho peso, casi 20 libras. El síntoma principal es la diarrea. Como de todo y, a veces, tengo diarrea después de beber un poco de agua. Fui a varios hospitales importantes para realizarme exámenes físicos y no encontré ningún problema importante. La endoscopia gastrointestinal se realizó dos veces, pero no hubo resultados positivos excepto gastroenteritis crónica. Esto ha estado sucediendo durante más de un año y he tomado muchos medicamentos para regular el tracto gastrointestinal, lo cual es bueno y malo a veces.

A veces es extraño. Cuantos más amigos tengo, es menos probable que se registren oficialmente para verme en mi clínica. Más tarde, no pude soportarlo más, así que corrí a mi clínica y extendí todas las hojas de prueba sobre mi mesa.

Observe con atención, la tomografía computarizada de tórax y abdomen es normal, la ecografía B es normal, los análisis de sangre, la función hepática y renal son normales y la albúmina es relativamente baja. Probablemente fue el resultado de una diarrea prolongada y no hubo pistas en la endoscopia gastrointestinal. Incluso se realizó una PET-CT de cuerpo entero y no se encontraron lesiones especiales. La única anomalía en el informe del examen fue la proteína 3+ en la orina, pero la ecografía B de los riñones fue normal.

Lo pensé y le sugerí que fuera al servicio de nefrología de nuestro hospital para un chequeo. Se estima que será necesaria una punción renal. También dijo que tuvo consejo médico, pero considerando el riesgo de un examen traumático, no lo hizo.

La punción renal se realiza en el Servicio de Nefrología. La biopsia mostró 13 glomérulos, 2 de los cuales eran glomeruloescleróticos. El resto de la zona mesangial glomerular muestra una pequeña cantidad de depósitos de material homogéneo y sin estructura teñidos de rosa. . . Tinción especial: Tinción rojo Congo: +, Óxido rojo Congo: +. Considere la amiloidosis.

Inesperadamente, resultó ser una enfermedad del departamento de hematología. Posteriormente, se realizaron exámenes especiales: la electroforesis inmune en fase sólida en sangre fue negativa, la electroforesis inmune en fase sólida en orina fue positiva y la proporción de cadenas ligeras libres fue anormal. Hay muy pocas células plasmáticas monoclonales en la médula ósea, sólo el 0,9%, por lo que no afectan a la función hematopoyética. Además, la resonancia magnética cardíaca reveló hipertrofia cardíaca.

Finalmente se diagnosticó amiloidosis primaria de cadenas ligeras.

Esta enfermedad es bastante extraña. Está clasificada como una enfermedad de células plasmáticas en su raíz. Las células plasmáticas malignas secretan grandes cantidades de cadenas ligeras, que se depositan en diversos tejidos del cuerpo. Los más afectados son el corazón, los riñones y la piel. Además, se pueden producir daños en el hígado, los pulmones, el tracto gastrointestinal, el sistema nervioso y los tejidos blandos. La carga de células tumorales malignas es muy pequeña, pero causa un gran daño a los órganos. La mayoría de los pacientes finalmente mueren por insuficiencia orgánica, especialmente por afectación cardíaca, que puede provocar arritmias malignas y paro cardíaco.

El diagnóstico sólo puede basarse en la biopsia histopatológica. La cadena ligera también es una proteína, la tinción PAS es violeta y el rojo Congo es positiva. Esta reacción química es similar a lo que sucede cuando el almidón encuentra yodo, por eso se llama amiloidosis, pero no tiene nada que ver con el almidón.

Presumiblemente su tracto gastrointestinal estaba afectado, pero se detectó muy poca amiloide.

Una vez claro el diagnóstico, el tratamiento es relativamente sencillo.

El tratamiento de la amiloidosis se refiere al plan de quimioterapia para la enfermedad maligna de células plasmáticas (mieloma múltiple). Por precaución (principalmente porque el paciente es mi amigo), invité a conocidos profesores nacionales a consultar. y decidir el plan. Resultados Se utilizaron secuencialmente bortezomib, lenalidomida e imazetapiramida, pero la eficacia no fue la ideal. En ese momento, Dara (anticuerpo monoclonal CD38) acababa de lanzarse en China. Aunque el precio es realmente demasiado caro, salvar vidas es importante.

La eficacia de Dara es notable. La enfermedad residual mínima de células plasmáticas de la médula ósea se volvió negativa, y la electroforesis de cadenas ligeras libres y de inmunofijación fueron todas negativas. Mientras tanto, se recolectaron células madre, pero el plan de trasplante autólogo se archivó temporalmente (relacionado con el riesgo). Actualmente, mi amigo ha comenzado a regresar a su trabajo normal bajo tratamiento de mantenimiento.

La proteína en orina sigue siendo positiva, y se estima que la función renal tardará bastante en recuperarse.