¿Qué es la inestabilidad de microsatélites (MSI)?

MSI es la abreviatura de inestabilidad de microsatélites. MSI se refiere a cualquier cambio en la longitud de los microsatélites causado por la inserción o eliminación de unidades repetidas en tumores en comparación con el tejido normal, y la aparición de un nuevo alelo de microsatélite.

Importancia clínica de las pruebas:

1. Diagnóstico del síndrome de Lynch: MSI es un marcador biológico importante del síndrome de Lynch. Una vez que se confirma MSI-H, se puede establecer el diagnóstico.

2. Determinar el pronóstico y la eficacia: los pacientes con cáncer colorrectal MSI-H tienen poca eficacia con el fármaco de quimioterapia 5-fluorouracilo.

3. Diferenciar el cáncer colorrectal MSI del cáncer de línea germinal hereditario: la causa del cáncer colorrectal esporádico MSI-H suele ser la metilación del promotor del gen hMLH1, y solo una pequeña cantidad de mutaciones del gen BRAF causan el silencio del gen MMR, aparece MSI. . Si un tumor es positivo para la metilación del promotor del gen MMR o la mutación del gen BRAF, significa cáncer esporádico.

4. Detección: Las directrices revisadas de Bethesda recomiendan que los pacientes con cáncer colorrectal menores de 50 años se realicen pruebas de detección de MSI de forma rutinaria.

Datos ampliados:

El principal mecanismo de inestabilidad de los microsatélites

①①El deslizamiento de la ADN polimerasa provoca el desajuste de una o más bases en la secuencia repetida.

②La recombinación homóloga de la MS da como resultado la pérdida e inserción de pares de bases.

Métodos de detección y evaluación de la inestabilidad de los microsatélites;

Los métodos de investigación actuales de la inestabilidad de los microsatélites se basan principalmente en la tecnología PCR para estudiar los cambios en la inestabilidad de los microsatélites:

① Es necesario identificar marcadores de microsatélites específicos en cromosomas específicos y sintetizar cebadores específicos en función de sus secuencias. Las secuencias de cebadores generalmente se pueden consultar directamente desde bancos de genes basados ​​en sitios específicos;

②Recolecte tejidos tumorales y muestras de tejido normal correspondientes, extráigalos con fenol y cloroformo, precipite con etanol y extraiga ADN genómico;

③Amplificación por PCR;

④Detección de productos de amplificación. Electroforesis en gel de uso común, tinción con cloruro de etidio y luego observación bajo luz ultravioleta, o autorradiografía, observación con tinción de plata;

⑤Juzgue los resultados.

Enciclopedia Baidu-MSI