¡Acerca de la pigmentación de la retina!

Retinitis pigmentosa

1. Retinitis pigmentosa primaria

La retinitis pigmentosa primaria es una enfermedad genética autosómica recesiva, generalmente binocular. La enfermedad tiene una herencia familiar obvia y los padres. A menudo tienen parientes cercanos con antecedentes de la enfermedad. Los pacientes masculinos son más comunes que las mujeres. La tasa de incidencia poblacional es de 1/3500.

Esta enfermedad pertenece a la categoría de catarata de viento fuerte en la medicina tradicional china, que se denomina “catarata ojo de pájaro” “Yi Zong Jin Jian, Key Points of New Ophthalmology Methods” (Wu Qian et al. en la dinastía Qing) dijo: "Catarata de viento fuerte". El síntoma es que los ojos no están claros hasta tarde en el día y recuperan la vista al amanecer. Es causado por la acumulación de calor en el hígado y la deficiencia del meridiano del riñón. Esto se debe a que el yin es débil y el yang es fuerte por la noche, por lo que el yin en el clima ayuda al yin en el cuerpo humano y no se puede ver la parte superior del ojo. cualquier cosa Cuando el sol sale al amanecer, el yang en el cielo ayudará al yang en el cuerpo y los ojos recuperarán la vista."

Manifestaciones clínicas

La ceguera nocturna es la Síntomas

Reducción de la capacidad de adaptación a la oscuridad

Estrechamiento gradual del campo visual

Pérdida gradual de la visión y eventualmente ceguera

Cambios electrofisiológicos de la retina. son comunes. Aparece mucho antes que los síntomas subjetivos y los cambios en el fondo de ojo.

La visión de los colores suele ser normal en la infancia, pero más adelante se desarrolla gradualmente la tritanopía.

El examen del fondo de ojo mostró la "tríada" de la retinitis pigmentosa, a saber, atrofia de la cabeza del nervio óptico; estenosis de los vasos sanguíneos de la retina y pigmentación de la retina; La acumulación de pigmento a menudo muestra cambios similares a los del cuerpo óseo.

El sitio de la retinosis pigmentaria suele referirse a la capa de epitelio pigmentario. Las lesiones epiteliales pigmentarias se pueden clasificar en típicas o atípicas dependiendo de si la superficie pigmentaria de la retina se ha degenerado significativamente. Sin embargo, no hay diferencia en el adelgazamiento de las arterias de la retina, el aclaramiento de la cabeza del nervio óptico y los cambios en el electrorretinograma. Por supuesto, el impacto de ambos en la visión y el campo visual es indistinguible.

2. Retinitis pigmentosa cristalina

Esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica recesiva y está relacionada con la retinitis pigmentosa primaria. La tasa de incidencia poblacional es de 1/2400, con más hombres que mujeres. La edad de aparición es entre los 20 y los 40 años. Las lesiones en ambos ojos son aproximadamente simétricas y se desarrollan simultáneamente. Un pequeño número de padres de pacientes tienen antecedentes de matrimonio consanguíneo.

Algunos síntomas de la retinitis pigmentosa cristalina son similares a los de la retinitis pigmentosa primaria. Los vasos sanguíneos de la retina son normales en la etapa inicial y las arterias se vuelven ligeramente más delgadas en la etapa posterior. Hay muchas manchas brillantes parecidas a cristales esparcidas sobre el fondo azul grisáceo de la retina. Estas manchas pueden ser cristales de colesterol cuanto más cerca. A la fóvea macular, cuanto más densa es la disposición, e incluso se fusiona en una forma irregular, y el reflejo foveal es difícil de distinguir. En algunos casos se puede observar pigmentación similar a la de los osteocitos. En casos individuales, aparecerán pequeñas manchas de sangrado, que gradualmente se organizan en un tejido blanco similar a una membrana. En este momento, la parte periférica del fondo de ojo puede ser relativamente normal, con el tiempo, el epitelio pigmentario y la coriocapilar se atrofian, y los grandes vasos coroideos quedan expuestos y muestran una esclerosis parcial o completa, que suele ser más significativa en el área que rodea la óptica. cabeza nerviosa.

3. Retinitis pigmentosa con manchas blancas

La retinitis pigmentosa con manchas blancas y la retinitis pigmentosa primaria pertenecen a la capa de alfombra, la degeneración de la retina, y están estrechamente relacionadas. A menudo, en pacientes de la misma familia ambos coexisten. Los antepasados ​​del paciente pueden tener antecedentes de matrimonios consanguíneos.

Los síntomas son básicamente similares a los de la retinosis pigmentaria primaria. La principal diferencia son los densos puntos blancos esparcidos en la parte posterior del ojo. Ocasionalmente, en casos individuales pueden aparecer manchas de pigmentación osteocitoide.

4. Retinitis pigmentosa apigmentada

La retinitis pigmentosa apigmentada es básicamente similar a los hallazgos clínicos anteriores excepto que no hay pigmento, excepto que el pigmento puede aparecer tarde.

5. La retinitis pigmentosa se puede dividir en tipo central, tipo abanico y tipo monocular según su forma.

6. Amaurosis congénita de Leber, suele aparecer entre los 20 meses y los 5 años, con nistagmo e hipermetropía. Puede haber cambios de pigmento en el fondo de ojo, generalmente pigmento sal y pimienta. Se manifiesta principalmente en la parte posterior del ojo. El pronóstico es muy malo.

7. Retinitis pigmentosa asociada a otros síndromes

1. El síndrome de Usher, de herencia mayoritariamente recesiva, es una retinitis pigmentosa acompañada de sordera neurológica. Su tasa de incidencia representa del 8% al 33% de la retinosis pigmentaria. El síndrome de Usher es responsable del 50% de los pacientes que también padecen sordoceguera. Entre los niños con sordera congénita, entre el 3% y el 18% se acompaña de degeneración del pigmento retiniano.

2. El síndrome de Laurence_Moon_Biedl es un síndrome caracterizado por obesidad, baja inteligencia, etc., y se acompaña de retinosis pigmentaria.

3. El síndrome de Hallgren es una herencia autosómica recesiva. Se trata de retinosis pigmentaria acompañada de sordera congénita y ataxia.

4. Además, las enfermedades que provocan alteraciones lipídicas y la mucopolisacaridosis pueden provocar cambios similares a la retinitis pigmentosa.