¿Se puede tratar la ceguera nocturna congénita?
La ceguera nocturna, a menudo llamada ojo de gallina, es causada por una deficiencia de vitamina A. La principal manifestación es la visión borrosa en lugares oscuros después del anochecer. El bebé se secará los ojos con las manos o llorará porque no puede ver nada. Al inicio de la enfermedad, el paciente presenta disminución de la producción de lágrimas, parpadea con frecuencia, tiene miedo a la luz, tiene globos oculares secos y dolor ocular. Si no se trata a tiempo en este momento, la córnea puede volverse turbia, ablandada y ulcerada. Incluso si se cura, a menudo afecta la visión y, a menudo, deja "flores de zanahoria". Los casos graves pueden provocar perforación de la úlcera, prolapso del iris y, finalmente, ceguera. Además de los síntomas oculares, hay piel seca y escamosa, piel de gallina o sensación de arena gruesa al tocarla, uñas multigranuladas y sin brillo, y cabello seco y que se cae fácilmente. La ceguera nocturna es causada por la simple alimentación prolongada con leche malteada y pasta, que proporciona muy pocas proteínas y grasas, y por no complementar la vitamina A a tiempo o por enfermedades infecciosas graves, enfermedades crónicas del sistema digestivo, tuberculosis y "irrazonables"; "tabúes", etc., que pueden provocar fácilmente un suministro insuficiente o una mala absorción de vitamina A.
Para prevenir la ceguera nocturna, las mujeres embarazadas y las madres lactantes deben darles alimentos ricos en vitamina A, como el hígado y los huevos. Para los bebés prematuros, los bebés alimentados artificialmente y los bebés desnutridos, se debe prestar más atención a la suplementación dietética de vitamina A, y se debe administrar una cantidad preventiva de vitamina A en una dosis diaria de 1.000 a 2.500 unidades. El sufrimiento de enfermedades crónicas puede aumentar de 3000 a 5000 unidades por día. Al mismo tiempo, se tratan activamente otras enfermedades agudas y crónicas. Una vez que se descubre una deficiencia de vitamina A, el tratamiento debe realizarse lo antes posible. Además de mejorar la dieta y tratar la enfermedad primaria, los pacientes leves pueden tomar 25.000 unidades de vitamina A al día por vía oral. Para casos graves o aquellos que no pueden tomar medicamentos orales, se debe inyectar por vía intramuscular de 0,5 a 1 ml de vitamina A todos los días (cada 0,5 ml contiene 25.000 unidades de vitamina A). Una vez que los síntomas desaparezcan, cambie a profilaxis oral. Aplique gotas para los ojos de cloranfenicol en los ojos. Cuando hay reblandecimiento corneal o úlcera se administra atropina al 1% para evitar la adherencia. Al aplicar gotas para los ojos, levante suavemente los párpados hacia arriba y no presione el globo ocular para evitar consecuencias graves como el prolapso del iris.
La ceguera nocturna se conoce comúnmente como “ojos de pájaro” y “ojos de pluma”. Cuando los ojos entran en un lugar oscuro debido a una luz intensa, inicialmente no ven nada y luego gradualmente pueden ver objetos en la oscuridad. Este proceso de aumentar gradualmente la sensibilidad a la luz y finalmente alcanzar el estado óptimo se llama adaptación a la oscuridad. La ceguera nocturna se refiere a una reducción en la capacidad de adaptación a la oscuridad, que se manifiesta como discapacidad visual y dificultad para moverse en ambientes con poca luz. Sin embargo, en ambientes con mucha luz, la visión sigue siendo buena o puede permanecer normal. Clínicamente, el examen de adaptación a la oscuridad se puede utilizar para determinar si hay ceguera nocturna.
Bajo la acción de la luz, la rodopsina (una combinación de cis-retinal y opsina) en las células fotorreceptoras de bastón se blanquea y se descompone en todo trans-retinal y opsina. El todo trans-retinal se reduce a todo trans-vitamina A inactiva mediante la oxidación de la retinaldehído reductasa y la coenzima I. Entra al hígado a través de la sangre y se convierte en cis-vitamina A. La cis-vitamina A fluye hacia el ojo a través de la sangre menstrual y es oxidada por la retina reductasa y la co-I para convertirse en cis-retinal activo, que luego se combina con opsina para formar rodopsina. En la oscuridad, la resíntesis de rodopsina puede aumentar la sensibilidad de la retina a la luz oscura. Cualquier factor que afecte el suministro adecuado de vitamina A, la función normal de los bastones y la función del epitelio pigmentario de la retina y obstaculice el ciclo fotoquímico de la rodopsina puede provocar ceguera nocturna.
La ceguera nocturna se puede dividir en formas congénita y adquirida, y la ceguera nocturna congénita se puede dividir en formas estática y progresiva.
La ceguera estacionaria congénita es una enfermedad ocular autosómica dominante o recesiva que no presenta anomalías en la visión, el campo visual ni el fondo de ojo, pero la función de adaptación a la oscuridad se reduce y el tiempo se prolonga. Los síntomas de la ceguera nocturna no empeoran con la edad y no requieren un tratamiento especial. La ceguera nocturna progresiva congénita a menudo se complica con otras enfermedades hereditarias de la retina, como la retinosis pigmentaria primaria. Su función de adaptación a la oscuridad continúa disminuyendo a medida que avanza la enfermedad, acompañada de cambios en la visión, el campo visual y el fondo de ojo.
La ceguera nocturna adquirida es causada por enfermedades sistémicas adquiridas o enfermedades oculares, y no tiene nada que ver con la genética. Se puede observar en deficiencia de vitamina A, enfermedad hepática, hipertiroidismo, glaucoma avanzado, alta miopía, atrofia óptica. , atrofia coroidea retiniana hipotérmica, etc., se pueden administrar diferentes tratamientos según la causa.
Después de 13 años de arduo trabajo, investigadores de la Universidad de Calgary y la Universidad de Victoria en Canadá descubrieron el gen NYX mutado que causa la ceguera nocturna.
Toban Beck-Hansen, un conocido oftalmólogo canadiense que enseña en la Universidad de Calgary, reveló recientemente que analizaron 22 familias con antecedentes genéticos de ceguera nocturna en América del Norte y Europa y concluyeron que existe una mutación en el gen NYX. Esta es la misma razón que les provoca ceguera nocturna.
Los investigadores descubrieron que el gen NYX normal produce una proteína que transmite señales de cambio de luz a las células nerviosas de la retina. Cuando el gen NYX muta, la proteína que produce ya no funciona normalmente, lo que hace que las células nerviosas de la retina interrumpan la transmisión de señales luminosas durante la noche, lo que provoca ceguera nocturna.