¿Qué es la distonía?
1. "Neurology" (2006 edición 1) editado por Wang Weizhi de China presenta las siguientes clasificaciones.
(1) Según la localización:
① Distonía focal: que afecta a una determinada parte del cuerpo, como tortícolis espasmódica, disfonía espasmódica (cuerdas vocales), párpados, espasticidad, distonía oromandibular, calambre del escritor (un miembro superior), espasticidad ocupacional, distonía del pie, etc.
② Distonía segmentaria: caracterizada por distribución segmentaria, como distonía craneocervical, distonía de miembros superiores con o sin distonía axial, distonía de cabeza y cuello, distonía de miembros inferiores con o sin distonía de tronco, distonía de tronco y cuello (no afectando la cabeza y la cara), etc.
③Distonía de múltiples partes: involucra más de 2 partes no cerradas del cuerpo.
④Distonía generalizada: Afecta a una amplia gama de todo el cuerpo.
⑤ Distonía unilateral: sólo afecta a un lado del cuerpo.
(2) Clasificación de la etiología:
① Distonía progresiva hereditaria: ocurre principalmente en niños, se manifiesta por dificultades para caminar y ejercicio reducido, postura anormal del tronco y una evidente flexión de la cintura hacia adelante. , los síntomas fluctúan significativamente durante el día, siendo leves por la mañana, agravados por la tarde y la noche y mostrando un desarrollo progresivo. La eficacia de la levodopa es significativa y puede ser similar a la de la enfermedad de Parkinson.
②Distonía sintomática: como parálisis cerebral, accidente cerebrovascular que afecta a los ganglios basales, enfermedad de Wilson, enfermedad de Haas-Schmidt, encefalitis, tumores cerebrales, efectos secundarios de psicofármacos, etc. , la enfermedad de Parkinson a veces puede ir acompañada de distonía.
2. "Practical Neurology" de Shanghai Shi Yuquan (3ª edición, 2004) aboga por la siguiente clasificación.
(1) Clasificación según el alcance de la distonía:
① Distonía focal: las que afectan sólo a los músculos del párpado se denominan blefaroespasmo; las que afectan a los músculos periorales y mandibulares se denominan distonía oromandibular; ; un trastorno que afecta a los músculos de la laringe se llama disartria espástica. Los músculos del cuello implicados en esta afección se denominan tortícolis espástica. Este trastorno afecta los antebrazos y las manos y se llama calambre del escritor.
② Distonía segmentaria: llamada distonía segmentaria craneal); si involucra dos grupos de músculos del cráneo y el cuello; si involucra el cuello y el tronco, se llama distonía sexual del segmento axial. Las que afectan a un brazo y el tronco longitudinal o a ambos brazos se denominan distonías segmentarias del brazo; aquellas que afectan a un músculo del muslo y al tronco o a ambos muslos (con o sin afectación del tronco) se denominan distonías segmentarias femorales.
(3) Hemidistonía: se refiere a la afectación de los músculos de los miembros superiores e inferiores del mismo lado, provocada en su mayoría por causas secundarias.
④Distonía generalizada: se refiere a enfermedades que afectan a tres o más miembros del tronco, cráneo, cuello o músculos bulbares, como el espasmo torsional generalizado.
(2) Según la edad de aparición de la distonía:
① Distonía infantil: el paciente tiene menos de 12 años.
②Distonía adolescente: pacientes de 13 a 20 años.
③Distonía del adulto: pacientes mayores de 20 años.
La distonía que comienza en la infancia suele ser progresiva. Afecta primero a los miembros inferiores, dando lugar a trastornos de la marcha, y posteriormente a distonía sistémica, de mal pronóstico. La distonía en adultos suele limitarse al cuello y las extremidades superiores y rara vez afecta a todo el cuerpo. Las piernas no se ven afectadas y la afección no empeora progresivamente.
(3) Según la causa de la distonía:
①Distonía primaria:
A. Herencia (genética autosómica dominante o recesiva, recesiva ligada al cromosoma X): distonía mioclónica (que responde al alcohol, autosómica dominante), distonía paroxística, distonía paroxística nocturna, distonía torsades "idiopática" clásica (distonía simple, autosómica dominante, gen dytl), distonía torsades "idiopática" atípica (autosómica dominante), distonía atípica (autosómica dominante) herencia).
B. Distonía esporádica.
②Distonía secundaria: incluida distonía sensible a dopa (gen ubicado en el cromosoma 14), distonía esporádica con parkinsonismo, distonía recesiva ligada al cromosoma X-síndrome de Pa Kinson (filipino), distonía mioclónica hereditaria, enfermedad de Huntington juvenil, familiar paraplejía distónica, enfermedad de Haas-Schmidt, degeneración pálida progresiva, ataxia hereditaria, distonía con sordera nerviosa, enfermedad de Joseph, ataxia telangiectasia, síndrome de Rett, necrosis estriatal bilateral en bebés, ganglios basales familiares también con fenotiazinas, traumatismo craneoencefálico, ganglios basales causados por tumores y enfermedades metabólicas.
3. Las principales características clínicas de la distonía son las de 10 a 20 años o más. Progresa rápidamente en la etapa inicial y luego se ralentiza gradualmente. A veces no hay progreso o una ligera mejoría, y el curso. de la enfermedad es incierto. Japón tiene casos más esporádicos y otros países tienen más enfermedades familiares. Los síntomas y signos clínicos varían, como movimientos espasmódicos de torsión, tortícolis espasmódica, calambre del escritor, posturas y movimientos anormales de lanzamiento y posturas antinaturales para caminar. La postura o posición anormal de las extremidades a menudo aparece de forma involuntaria al estar de pie o haciendo ejercicio inicialmente, y la tensión muscular desaparece al acostarse. A medida que avanza la enfermedad, también puede producirse un tono muscular anormal en decúbito prono, que se manifiesta como deformación ósea o desarrollo muscular anormal. Aunque no hay ninguna anomalía obvia en la fuerza muscular durante los movimientos gruesos, debido a la tensión muscular, todavía se puede escribir, caminar y andar en bicicleta, a veces acompañado de temblores en los dedos o movimientos mioclónicos.
La tortícolis espástica idiopática es una manifestación de distonía de los músculos cervicales. El calambre al escribir es una postura distónica en la mano y el antebrazo al escribir. Se caracteriza por sostener el bolígrafo como un puñal, rigidez del brazo, flexión de la muñeca, arqueamiento involuntario del codo hacia afuera y palma hacia el costado. , pero otras acciones son normales. También puede indicar otros calambres ocupacionales como tocar el piano, escribir a máquina, usar un destornillador o un cuchillo, etc. La medicación suele ser ineficaz y el paciente debe aprender a realizar estas tareas con la otra mano.