Esperanza de vida promedio para el síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad causada por anomalías de los cromosomas sexuales. También conocida como agenesia seminífera congénita, es una enfermedad del hipogonadismo masculino, que es causada por un hipogonadismo hipergonadotrópico. No tiene ningún impacto en la esperanza de vida humana.

Los testículos de los pacientes con esta enfermedad son pequeños y duros. Si se tratan con andrógenos, se pueden desarrollar características sexuales secundarias, pero los testículos no cambiarán después del tratamiento. El examen histológico muestra fibrosis y degeneración hialina de los túbulos seminíferos testiculares, oclusión de la luz, ausencia de espermatogénesis, proliferación o agregación de células intersticiales en grupos y función baja, producción lenta de testosterona, concentración baja de testosterona en sangre y ausencia de respuesta a fármacos exógenos. hMG) la respuesta de estimulación es baja, pero los niveles plasmáticos y urinarios de la hormona luteinizante y la hormona estimulante del folículo aumentan, y la secreción de la hormona luteinizante es alta, lo que estimulará las células de Leydig de los testículos y aumentará el estradiol/el estradiol. La proporción de testosterona aumenta, lo que hace que los senos de la paciente se conviertan en ginecomastia.

La incidencia de esta enfermedad es del 0,1%. Antes de la pubertad, generalmente no hay síntomas evidentes. Los síntomas de la pubertad se van haciendo evidentes gradualmente, incluyendo un desarrollo deficiente de la vulva, pene corto, testículos pequeños y duros, retraso o incluso falta de desarrollo del sexo secundario masculino, piel fina y blanca, desarrollo deficiente del vello corporal, vello púbico y barba escasos, y a menudo falta de vello en las axilas y una nuez de Adán no evidente. El paciente es alto, con la parte inferior del cuerpo más larga que la parte superior y casi la mitad de los pacientes tienen ginecomastia. Los pacientes tienen un deseo sexual bajo y una función sexual deficiente. Excepto unos pocos pacientes, casi todos padecen azoospermia y son infértiles.