Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita

Después del diagnóstico, se debe administrar un tratamiento con hidrocortisona o prednisona lo antes posible, lo que no solo puede reemplazar la síntesis insuficiente de la hormona adrenocorticotrópica, sino que también inhibe la liberación de la hormona adrenocorticotrópica hipofisaria, inhibiendo así la producción excesiva de andrógenos suprarrenales y deteniendo la disminución de desarrollar la masculinidad. Si se usa adecuadamente, los pacientes pueden mantener un crecimiento, desarrollo y vida normales. La dosis debe ser alta al principio. Después de 1 a 2 semanas, cuando la excreción urinaria de esteroides se haya controlado a un nivel satisfactorio, se puede reducir a una dosis fisiológica: generalmente la prednisona oral es de 2,5 mg por día para los lactantes, de 2,5 a 2,5 mg por día. 5 mg para niños y 7,5 a 7,5 mg para adolescentes 10 mg, ajustar dosis según la excreción urinaria de esteroides17. Tome por vía oral dos veces al día, tomando la última dosis por la noche.

Debe seguir tomando la medicación de por vida. En situaciones de estrés, es necesario triplicar el mantenimiento hormonal. En caso de estrés severo o crisis de insuficiencia suprarrenal aguda, es posible que incluso sea necesario aumentar la dosis de la hormona de 5 a 10 veces, y se puede usar una infusión intravenosa de hidrocortisona soluble en agua y suplementos de cloruro de sodio.

Los pacientes con pérdida de sal deben ser rescatados a tiempo. Al inicio se debe inyectar hidrocortisona de 25 a 100 mg/día por vía intravenosa, suplementar con líquidos y cloruro de sodio para corregir la deshidratación e hiposalinidad, e inyectar por vía intramuscular acetato de desoxicorticosterona (DOCA) 0,5 a 1 mg/día o hormona de almacenamiento de sodio. 90- Fluorohidrocortisona 250 ~ 300μg/m2/día. Las personas con pérdida leve de sal pueden tomar prednisona por vía oral y agregar de 2 a 5 g de sal todos los días para mantener el equilibrio electrolítico.

La clitoridectomía debe realizarse en niños con pseudohermafroditismo entre 2 y 4 años después del nacimiento. Es poco probable que una cirugía realizada demasiado pronto tenga éxito y una cirugía realizada demasiado tarde tendrá efectos psicológicos y sociales adversos en el paciente. Las pacientes cuya uretra y vagina están abiertas al seno urogenital pueden someterse a una cirugía de separación uretral y vaginal después de la menstruación para evitar una infección ascendente del tracto urinario. Si el paciente es claramente diagnosticado en la adolescencia y sus genitales externos básicamente parecen masculinos, no es aconsejable cambiar la forma original de los genitales externos, porque el cambio de género a menudo tiene un impacto psicológico en el paciente y tiene impactos sociales complejos. Podemos considerar la histerectomía y la ooforectomía para mantener el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos y ajustar la dosis de prednisona de acuerdo con la producción de orina de 17 esteroides para mantenerla en niveles normales en hombres adultos.