¿Qué es la atrofia cerebelosa del olivo?

La atrofia olivar cerebelosa, también conocida como degeneración parenquimatosa primaria del cerebelo, fue descrita por primera vez por Holmes en 1907. Según estudios genéticos recientes, este trastorno puede superponerse o duplicar SCA2, SCA5 y SCA6.

Manifestaciones clínicas:

La enfermedad afecta principalmente a personas de mediana edad y avanzada edad, iniciándose la mayoría de los casos entre los 33 y los 57 años, y la edad media de aparición es de 46,1 años. No hay una diferencia obvia entre hombres y mujeres. Los síntomas iniciales son marcha inestable, marcha amplia, tropiezos y caídas con facilidad. El habla es lenta o hay cánticos o lenguaje explosivo y dificultad para tragar. En las últimas etapas pueden aparecer nistagmo y diplopía, con movimiento ocular limitado y disco óptico temporal pálido.

El tono muscular es bajo en la etapa inicial y alto en la etapa posterior. La prueba dedo-nariz y la prueba talón-rodilla-espinilla son inestables, los reflejos tendinosos están activos y algunos tienen reflejos patológicos. Puede haber un rendimiento similar al de Parkinson o peristaltismo de las extremidades y disfunción sexual. También se han informado baja estatura, falta de pelo y órganos sexuales cortos o disfunción sexual.

Datos ampliados:

Basándonos principalmente en los síntomas y signos clínicos, es difícil distinguir síndromes con síntomas similares, por lo que se requiere el análisis de secuencia repetida CAG en los genes SCA1 y SCA2. Es de destacar que se han informado pocos casos en estudios genéticos retrospectivos. La OPCA tipo Holmes tiene síntomas muy similares a la SCA2, y algunos autores la han incluido en la misma enfermedad.

Enciclopedia Baidu-Atrofia cerebelosa-oliva