¿Qué es la atrofia cerebelosa del olivo?
Manifestaciones clínicas:
La enfermedad afecta principalmente a personas de mediana edad y avanzada edad, iniciándose la mayoría de los casos entre los 33 y los 57 años, y la edad media de aparición es de 46,1 años. No hay una diferencia obvia entre hombres y mujeres. Los síntomas iniciales son marcha inestable, marcha amplia, tropiezos y caídas con facilidad. El habla es lenta o hay cánticos o lenguaje explosivo y dificultad para tragar. En las últimas etapas pueden aparecer nistagmo y diplopía, con movimiento ocular limitado y disco óptico temporal pálido.
El tono muscular es bajo en la etapa inicial y alto en la etapa posterior. La prueba dedo-nariz y la prueba talón-rodilla-espinilla son inestables, los reflejos tendinosos están activos y algunos tienen reflejos patológicos. Puede haber un rendimiento similar al de Parkinson o peristaltismo de las extremidades y disfunción sexual. También se han informado baja estatura, falta de pelo y órganos sexuales cortos o disfunción sexual.
Datos ampliados:
Basándonos principalmente en los síntomas y signos clínicos, es difícil distinguir síndromes con síntomas similares, por lo que se requiere el análisis de secuencia repetida CAG en los genes SCA1 y SCA2. Es de destacar que se han informado pocos casos en estudios genéticos retrospectivos. La OPCA tipo Holmes tiene síntomas muy similares a la SCA2, y algunos autores la han incluido en la misma enfermedad.
Enciclopedia Baidu-Atrofia cerebelosa-oliva