¿Cuántas personas en China tienen síndrome hemofagocítico?
El síndrome hemofagocítico ocurre principalmente en niños y se caracteriza por una proliferación activa de macrófagos mononucleares y una fagocitosis evidente de los glóbulos rojos. La mayoría de los pacientes tienen fiebre alta evidente, agrandamiento del hígado, el bazo y los ganglios linfáticos, anemia, una disminución significativa de los glóbulos blancos, un aumento significativo de los linfocitos clasificados y la linfadenopatía se observa fácilmente. Las plaquetas suelen estar reducidas. En pocas palabras, se debe a una infección viral, medicación inadecuada, tumores en el cuerpo (la probabilidad de que los niños sufran tumores es baja), etc. , lo más probable es que se trate de un resfriado o una pequeña infección de una herida. Después de que un bebé se infecta, debido a una inmunidad débil y una regulación inadecuada, los monocitos y macrófagos proliferan (células inmunes importantes en el cuerpo que eliminan virus, células tumorales, etc.) y atacan y destruyen sus propias células sanguíneas, lo que provoca anemia y muerte en bebés. Los grandes hospitales con especialidades en hematología pueden tratarlo.
Clasificación
Se trata de primaria o familiar, y la genética es el factor principal. El segundo tipo es secundario y puede ser causado por infecciones y tumores. El SPH primario, o SPH familiar, es una enfermedad genética autosómica recesiva cuyo inicio y exacerbación a menudo están relacionados con una infección. El SPH secundario se puede dividir en SPH asociado a infecciones (IAHS), que se relaciona principalmente con infecciones virales. Aquellas enfermedades causadas por virus se denominan HPS asociado a virus (VAHS). Los causados por tumores se denominan SPH asociado a tumores (MAHS).
Síntomas
1. La edad de aparición del síndrome hemofagocítico familiar es generalmente temprana, y el 70% ocurre dentro del año de edad, incluso antes de la muerte, y las manifestaciones clínicas se producen al nacer. La mayoría de los casos ocurren en la infancia, pero algunos casos ocurren después de los 8 años. El inicio en la edad adulta no descarta el SPH familiar. En una misma familia la edad de aparición también es similar. Los síntomas y signos son diversos en la etapa inicial, en su mayoría son fiebre, hepatoesplenomegalia y algunos presentan erupción cutánea, linfadenopatía y síntomas neurológicos. Si la fiebre persiste, también puede reducir la dosis usted mismo; la hepatoesplenomegalia es evidente y progresiva; la erupción no es característica y a menudo es transitoria, y la erupción suele ir acompañada de fiebre alta; y algunos pacientes tienen ganglios linfáticos enormes. Los síntomas del sistema nervioso central generalmente aparecen en las últimas etapas de la enfermedad, pero también pueden aparecer en las primeras etapas, manifestándose como aumento de la excitabilidad, plenitud de la fontanela anterior, rigidez del cuello, aumento o disminución del tono muscular, convulsiones, etc. También puede producirse parálisis del VI o VII par craneal, hemiplejía atáxica o parálisis completa, ceguera, alteración de la conciencia, aumento de la presión intracraneal, etc. Los síntomas pulmonares son causados principalmente por la infiltración de linfocitos y macrófagos pulmonares, pero son difíciles de distinguir de una infección.
2. Síndrome hemofagocítico secundario
El síndrome hemofagocítico asociado a infección (SAHI) es una fuerte respuesta inmune causada por una infección grave, con linfohistiocitosis acompañada de células sanguíneas. Esta enfermedad ocurre a menudo en pacientes inmunocomprometidos. La enfermedad causada por infecciones virales se llama HPS asociado a virus (VAH), pero otras infecciones microbianas como bacterias, hongos, rickettsias y protozoos también pueden causar HPS. Además de las manifestaciones clínicas del SPH (como se mencionó anteriormente), también hay evidencia de infección. El examen de médula ósea mostró linfohistiocitosis con fagocitosis de glóbulos rojos, plaquetas y células nucleadas.
El síndrome hemofagocítico relacionado con tumores se puede dividir en dos categorías: una es el SPH combinado con leucemia linfoblástica aguda (leucemia linfoblástica aguda), que puede ir acompañada de SHP antes o durante el tratamiento; Además del linfoma agudo, el SPH secundario suele ocurrir en los tumores de células germinales mediastínicos. El segundo tipo es el HPS relacionado con el linfoma (linfoma de Lalls). El linfoma suele ser subclínico y no tiene manifestaciones de linfoma, por lo que a menudo se diagnostica erróneamente como HPS relacionado con una infección, especialmente como linfoma relacionado con el virus de Epstein-Barr.
Hospitalidad
Para los pacientes con HPS primario o de causas desconocidas y sin enfermedades subyacentes obvias, no existe ningún tratamiento especial excepto el fortalecimiento de la atención de apoyo y el tratamiento de las complicaciones. El tratamiento básico es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas. Se debe explorar la causa del SPH secundario y el tratamiento debe prestar igual atención a la enfermedad subyacente y al SPH.
Síndrome hemofagocítico familiar
A. Quimioterapia: Los fármacos quimioterapéuticos de uso común incluyen fármacos citotóxicos, como vincristina o vincristina combinada con hormonas adrenocorticales, o intercambio plasmático repetido, o VP16 o VM26 combinados con hormonas adrenocorticales.
Algunos pacientes fueron tratados con VP16, hormona adrenocortical, metotrexato intratecal (MTX) e irradiación de la cabeza, y lograron buenos resultados. Algunos abogan por el uso de dosis bajas de estos fármacos como terapia de mantenimiento durante la remisión.
B. Inmunoterapia: algunas personas han utilizado ciclosporina A para tratar el HPS familiar y han logrado resultados satisfactorios. De manera similar, la globulina antitimocítica (ATG) también puede inducir la remisión.
C. Trasplante de células madre hematopoyéticas: aunque la quimioterapia anterior puede aliviar la enfermedad, y algunas pueden aliviarla durante 9 años, todavía no puede curar el HPS familiar. Fisher et al. (1986) informaron por primera vez sobre la curación de pacientes con HSP familiar mediante trasplante de médula ósea. En el Simposio Internacional sobre Tumores Hematológicos Pediátricos celebrado en Shanghai en 2000, el académico japonés Imashukn informó 5 casos de HPS causado por EBV. La aplicación del trasplante de células madre hematopoyéticas, seguido de ciclosporina A más VP16, mejoró enormemente el pronóstico de la enfermedad.
D. Plan de tratamiento: La Sociedad Internacional de Histología y Citología propuso un plan de tratamiento para el SPH familiar (HLH94) en 1994;