¿Qué es el síndrome de Edwards?
La trisomía 2.18 provoca malformaciones graves y la muerte poco después del nacimiento. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1:3500-8000 recién nacidos. Sin embargo, aumenta significativamente en algunas zonas o temporadas, llegando a 1: 450-800. La proporción entre mujeres y hombres es de 4:1.
3. Información detallada:
(1) Manifestaciones clínicas: Los bebés tienen bajo peso al nacer, con un promedio de solo 2243 g, se desarrollan como bebés prematuros, tienen mala succión y reflejos débiles. , cabeza y cara, manos y pies están severamente deformados, la cabeza y el occipucio sobresalen, la cara es redonda, los ojos están muy espaciados, los globos oculares son pequeños, la córnea está turbia, la nariz es larga y delgada, la boca es pequeñas, las orejas bajas y las aurículas pequeñas. La deformidad de la mano es muy típica: al cerrar el puño, el pulgar cruza los otros dedos, los otros dedos se superponen, las uñas están poco desarrolladas y los arcos de los dedos son demasiado numerosos. Aproximadamente 1/3 de los pacientes tienen síndrome palmar penetrante. La característica más destacada de las extremidades inferiores son los "pies de mecedora" con pulgares cortos que están doblados hacia atrás. Las deformidades comunes de los genitales externos incluyen criptorquidia o subdesarrollo de los labios mayores y el clítoris. El 95% de los casos tienen cardiopatías congénitas, como comunicación interventricular, conducto arterioso permeable, etc., que son causas importantes de muerte. También son frecuentes las malformaciones renales y la hidronefrosis. Los niños tienen defectos mentales obvios, pero la mayoría son difíciles de medir debido a su corto tiempo de supervivencia.
(2) Citogenética: el 80% de los pacientes tiene un cariotipo de 47, XY (o XX), +18; el 10% restante de los pacientes es mosaico, es decir, 46, XY (o XX) /47,
(3) Pronóstico: la mayoría de los niños mueren en un plazo de 2 a 3 meses, con una supervivencia promedio de 71 días, y solo unos pocos pacientes sobreviven más allá de la niñez. El quimerismo tiene un largo período de supervivencia.
4.Otras trisomías son la trisomía 8 y 22. Todos van acompañados de evidentes malformaciones del desarrollo y retraso mental. También existe una variedad de trisomías cromosómicas causadas por translocaciones, cuyos síntomas clínicos dependen de la naturaleza y el tamaño del segmento cromosómico adicional. Las trisomías cromosómicas se pueden dividir en dos categorías: una es una trisomía (duplicación) de un segmento cromosómico, acompañada de otras anomalías cromosómicas (como deleciones y translocaciones). El fenotipo de este tipo de trisomía es complejo, a menudo acompañado de duplicaciones y deleciones. Algunos síntomas; otro es una simple duplicación o trisomía de un segmento cromosómico, lo cual es extremadamente raro en humanos.