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¿Qué medidas se deben tomar para reducir la incidencia de esta enfermedad?

El síndrome de Down, o trisomía 21, también conocido como estupidez congénita en China, es uno de los defectos congénitos graves más comunes. Las manifestaciones clínicas son: el paciente tiene un rostro especial, ojos vueltos hacia arriba, nariz chata, lengua frecuentemente protuberante, debilidad muscular y manos penetrantes. La gran mayoría de los pacientes padecen retraso mental grave y se acompañan de diversas anomalías orgánicas, como cardiopatías congénitas, leucemia, malformaciones del tracto digestivo, etc. La enfermedad se presenta en casi todo el mundo, con pocas diferencias raciales. Según las estadísticas, la incidencia de anomalías cromosómicas en los recién nacidos es de 5 a 6/1000 y el síndrome de Down es de aproximadamente 1/750. La mayoría de los casos ocurren al azar, pero la incidencia aumenta con la edad materna. Generalmente, para las madres mayores de 35 años, la tasa de natalidad de este niño puede llegar a 1/350.

En el pasado, el diagnóstico prenatal de tales enfermedades se realizaba únicamente mediante el examen del líquido amniótico o de las vellosidades coriónicas. Sin embargo, estos métodos requieren mucho tiempo, son costosos y problemáticos de operar, y se limitan a algunas embarazadas de alto riesgo. mujer. Según las estadísticas, alrededor del 80% de las enfermedades cromosómicas fetales ocurren en mujeres embarazadas comunes y corrientes. Debido a que el valor absoluto de fertilidad de este grupo excede al de los grupos de alto riesgo, no se puede ignorar el diagnóstico prenatal desde una perspectiva eugenésica. La situación actual es que el departamento de diagnóstico prenatal de este grupo hasta ahora no ha podido soportar la carga, lo que en última instancia convierte a este grupo en un punto ciego en la eugenesia y la educación. La aparición de métodos de detección de marcadores séricos en 1988 cambió fundamentalmente la situación pasiva de la prevención prenatal de las enfermedades mencionadas.

Referencia:

El síndrome de Down es uno de los primeros síndromes de retraso mental. De hecho, los pueblos antiguos ya conocían bien las manifestaciones clínicas del síndrome de Down. Los arqueólogos desenterraron un cráneo con los signos clásicos del síndrome de Down en el siglo VII. También se pueden ver rostros de niños con síndrome de Down en bocetos del siglo XVI. En 1866, un médico llamado John Langdon Down describió y publicó por primera vez los signos clásicos del síndrome de Down, incluidos los rasgos faciales similares de los niños. Por lo tanto, el síndrome recibió su nombre de síndrome de Down. En 1959, los investigadores confirmaron que el síndrome de Down es causado por una anomalía cromosómica (un cromosoma 21 adicional). Siete

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Anormalidad cromosómica M0jWAx

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Tres tipos de anomalías cromosómicas causan el síndrome de Down; trisomía 21 (que representa aproximadamente el 95% de la enfermedad), ectópica (que representa aproximadamente el 95% de la enfermedad) 4), tipo mosaico. (Representa aproximadamente el 1% de la enfermedad). La trisomía 21 generalmente es causada por un cromosoma del 21 que no se segrega durante la meiosis del óvulo (ver Figura 1). El síndrome de Down ectópico implica un cromosoma 21 adicional adherido al cromosoma 14, al cromosoma 21 o al cromosoma 22. El mosaicismo significa que los cromosomas del óvulo fertilizado no se separan durante la mitosis, por lo que sólo algunas, pero no todas, las células son defectuosas. 7F

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Las investigaciones muestran que los niños con ectopia y los niños con trisomía 21 son cognitiva o clínicamente incompatibles. No hay mucha diferencia. Quizás por la mezcla de células trisómicas y células normales, el coeficiente intelectual de los niños con quimerismo es mayor que el de los otros dos tipos, generalmente entre 10 y 30, y la incidencia de complicaciones clínicas es menor que la de los niños con ectopia y los niños. con trisomía 210. . ¿respuesta? (c) Fotografía de amor silencioso---- |vk^Fotografía de amor silencioso

Incidence LlLp

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Posiblemente debido al cribado y diagnóstico perinatal del síndrome de Down, su incidencia ha disminuido de 1,33/1.000 en 1970 a 0,92/1.000 en la actualidad. Se descubre que muchas mujeres embarazadas tienen el virus del síndrome de Down en sus fetos al final del embarazo. Actualmente se cree que la aparición del síndrome de Down está relacionada con la edad de la mujer embarazada. De hecho, la probabilidad de que una mujer embarazada de 20 años dé a luz a un niño con trisomía 21 es 1/2000, mientras que la probabilidad de que una mujer embarazada de 45 años dé a luz un niño con trisomía 21 aumenta a 1 /20.

La edad materna no tiene mucho impacto en la incidencia del síndrome de Down ectópico, pero aproximadamente 1/3 de los padres de estos niños son portadores del gen ectópico y los niños heredan el gen ectópico de sus padres. El cariotipo puede comprobar el riesgo de que estos padres tengan un hijo con síndrome de Down ectópico. Aunque la incidencia de trisomía 21 es mayor en hombres (59) que en mujeres, y la mayoría de los niños con atopia son mujeres (74), el mecanismo no está claro. `

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Causa 9

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Cuando un individuo tiene triploidía en la "zona de peligro" del cromosoma 21, presentará características clínicas del síndrome de Down. Si bien no sabemos cómo la triploidía en esta región produce este síndrome, los investigadores están convencidos de que la triploidía en esta región, más su genoma relacionado con 50 genes adyacentes, causa este síndrome, el llamado síndrome del gen adyacente. Uno de los genes, como el que codifica la enzima DYRK (tirosina fosfoquinasa de doble especificidad), desempeña un papel importante en el proceso de empalme del canal de acetamida de bromuro de etilo. Aunque la patogénesis exacta sigue sin estar clara, los investigadores han logrado avances considerables en la embriología y neuropatología del síndrome de Down desde la década de 1980. Actualmente se especula que esta malformación puede estar determinada por genes triploides y no por variaciones durante el desarrollo embrionario. Por ejemplo, aunque el corazón puede formarse según reglas generales, el tabique aurícula/ventricular que divide el corazón en dos lados puede no estar completamente cerrado. Asimismo, puede haber defectos en la tráquea y el esófago, dando lugar a una fístula traqueoesofágica o unión traqueoesofágica. /HS@!

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El examen del cerebro de niños con síndrome de Down puede revelar una variedad de anomalías en el desarrollo cerebral, entre las que se incluye el retraso en la desmielinización. , menos neuronas, menor densidad sináptica y menos receptores de neurotransmisores de acetilcolina. Además, hay un gen que codifica el amiloide en el cromosoma 21 que también se encuentra en los cerebros con enfermedad de Alzheimer, lo que puede explicar por qué los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer con la edad. Con más estudios del gen del cromosoma 21, se comprenderán mejor los mecanismos de las manifestaciones clínicas distintas del síndrome de Down. }CF

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Diagnóstico temprano de Qw16

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En términos generales, las mujeres embarazadas de 35 años o más Detección de El síndrome de Down debe realizarse durante el período perinatal. Además, muchos obstetras utilizan análisis de sangre durante el período perinatal para detectar el síndrome de Down en algunas mujeres jóvenes embarazadas. Si el embarazo continúa a término, el diagnóstico temprano del síndrome de Down antes del parto permitirá a los médicos brindar asesoramiento genético a la familia y una evaluación médica adecuada del recién nacido. = lt

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Debido a sus características físicas típicas, los niños con síndrome de Down pueden nacer poco después de que se diagnostica el parto. En 1982, Rex y Preus desarrollaron un índice de diagnóstico basado en las ocho características físicas típicas mencionadas anteriormente, incluida la piel transcarpiana (estrías), (iris manchado), orejas largas, pezones anchos, cuello palmeado ancho y espaciado amplio entre los primeros. dedos de los pies. . Las ocho características físicas típicas anteriores tienen una precisión del 75% en el diagnóstico del síndrome de Down. Sin embargo, las manifestaciones clínicas de los pacientes con síndromes XXXY, XXXY y XXXX en el período neonatal son muy similares a las de los niños con síndrome de Down. Por ello, todo recién nacido con sospecha de síndrome de Down debe someterse a un cariotipo para obtener un diagnóstico correcto y proporcionar un correcto asesoramiento genético para futuros embarazos. *

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Complicaciones médicas del síndrome de Down Casi todos los órganos/sistemas en niños con síndrome de Down Las tasas de riesgo anormal son más altas que las de niños comunes y corrientes.

El conocimiento básico de las complicaciones que pueden ocurrir en estos niños puede permitir a los proveedores de atención médica evaluar y controlar afecciones más comunes y, al mismo tiempo, aumentar la vigilancia ante otros posibles problemas médicos. ampLNY amp;

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Un estudio aleatorio de enfermedades cardíacas congénitas en recién nacidos con síndrome de Down El estudio encontró que 2/ A 3 de estos niños se les encontró una cardiopatía congénita mediante ecocardiografía. Las lesiones más comunes fueron defectos de la almohadilla endocárdica (que conducen a la comunicación entre las aurículas y los ventrículos), defectos del tabique auricular y defectos del tabique ventricular. La forma más grave de cardiopatía congénita es la obstrucción de los vasos pulmonares, que puede provocar insuficiencia cardíaca congestiva. Esta complicación potencialmente mortal se desarrolla mucho más rápido en niños con síndrome de Down que en niños con la misma enfermedad cardíaca pero con condiciones cromosómicamente normales. @

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Disfunción sensorial GVno\

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La incidencia de problemas de audición y visión aumenta significativamente en niños con síndrome de Down. Un estudio aleatorio de 77 niños supervivientes con síndrome de Down encontró que más de 60 de ellos tenían problemas oculares que requerían tratamiento o seguimiento. Los trastornos más comunes son errores refractivos, estrabismo, nistagmo, blefaritis, obstrucción del conducto lagrimal, cataratas y ptosis. Entre los niños que no tenían enfermedades oculares después de un examen médico pediátrico general, el 35% en realidad tenía enfermedades oculares de diversos grados después de ser examinados por un oftalmólogo. Por lo tanto, los niños con síndrome de Down necesitan exámenes oculares periódicos durante las primeras semanas de vida. /1`

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Aproximadamente dos tercios de los niños con síndrome de Down tienen pérdida auditiva, que puede ser conductiva, neurosensorial o ambos, y puede ser en uno o ambos lados. La sordera conductiva puede ser causada por el estrechamiento de las estructuras en la parte posterior de la garganta o por infecciones repetidas del oído en niños susceptibles debido a deficiencias autoinmunes. Estos niños desarrollan apnea del sueño a medida que las amígdalas y las adenoides se agrandan y las vías respiratorias superiores se bloquean. k*7

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Enfermedad del sistema endocrino e”

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Acerca de 1/141 Los recién nacidos con síndrome de Down tienen hipotiroidismo congénito , que es aproximadamente 28 veces más común de lo normal. Además, alrededor del 7% de estos niños desarrollaron hipotiroidismo congénito subclínico. desarrollan hipotiroidismo, el doble que la población normal. /p>

En términos de patrones de crecimiento, los niños con síndrome de Down ganan menos peso en relación con su altura en el primer año, pero ocurre lo contrario en los años siguientes, con la mitad. Sin embargo, los niños con síndrome de Down son igualmente activos pero queman menos calorías que los niños normales de la misma edad. El mecanismo es que los niños con síndrome de Down tienen una tasa metabólica en reposo más baja, por lo que pueden utilizar menos calorías. calorías para lograr el mismo aumento de peso XV"}.

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Además, debido al sobrepeso, los niños con síndrome de Down son bajos y gordos, y los adultos La altura promedio de los machos mide 5 pies y las hembras adultas 4,5 pies. Algunos estudios sugieren que la hormona del crecimiento afecta el crecimiento y desarrollo de los niños con síndrome de Down y acelera su crecimiento a corto plazo. Sin embargo, no está claro si el tratamiento con hormona del crecimiento tiene un efecto sobre el crecimiento en altura final en niños con síndrome de Down. La seguridad y la ética de la terapia rutinaria con hormona del crecimiento en niños con síndrome de Down aún requieren mayor discusión.

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Problemas ortopédicos 7n

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También es bastante común la incidencia de enfermedades ortopédicas en niños con síndrome de Down, que pueden estar relacionadas con anomalías en sus ligamentos. Estos incluyen subluxación o inestabilidad atlantoaxial, dislocación de cadera, inestabilidad rotuliana, pie plano y también pueden convertirse en artritis reumatoide juvenil. h/C

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La subluxación atlantoaxial es el tema más controvertido y confuso en este tipo de enfermedad La incidencia entre niños con síndrome de Down. es aproximadamente 65,438±05. Pero sólo uno presenta síntomas y esta subluxación rara vez conduce a la parálisis. Los síntomas de la subluxación atlantoaxial incluyen fatiga, dificultad para caminar, anomalías en la marcha, dolor de cuello, movimiento limitado del cuello, tortícolis, cambios en la función de la mano, retención o incontinencia urinaria, trastornos del movimiento, disfunción sensorial, rigidez e hiperreflexia y clonus. 3rye '

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Problemas en estomatología 5K

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El problema bucal más grave en los niños con síndrome de Down es la enfermedad periodontal, que aparece tempranamente y progresa rápidamente, incluida la gingivitis causada por la pérdida de hueso alveolar. Las manifestaciones clínicas de este tipo de enfermedades son principalmente infecciones de las encías provocadas por una baja inmunidad. Además de la gingivitis, casi todos los niños con síndrome de Down padecen maloclusión. Muchos niños tienen una variedad de problemas dentales, incluyendo dientes perdidos, dentición y dientes fusionados. En los niños con síndrome de Down, los dientes temporales o permanentes salen entre 1 y 2 años más tarde que en los niños normales. El tiempo medio de erupción del primer diente temporal es de 65.438 ± 03 meses, no de 6 meses. La incidencia de caries dental en niños con síndrome de Down es menor que en niños normales y su patogénesis aún no está clara. ¡Mozi! W

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Malformación gastrointestinal p gtj

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La incidencia de malformaciones gastrointestinales en niños con síndrome de Down es de alrededor del 5, siendo las principales manifestaciones dificultades de alimentación neonatal, vómitos y neumonía por aspiración. Dichas malformaciones incluyen estenosis o cierre duodenal (3), cierre anal (0,9), enfermedad de Hirschsprung (0,5), fístula esofagotraqueal o cierre esofágico (0,4) y estenosis pilórica (0,3). ? 1f)A

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Convulsión $ u (c) Fotografía de amor silencioso - Fotografía de amor silencioso zgy (g

Aproximadamente 6 de cada 6 personas con síndrome de Down experimentan convulsiones, aunque son mucho más comunes de lo normal, y las personas con discapacidad intelectual requieren apoyo y orientación limitados e intermitentes. Los tipos de convulsiones incluyen convulsiones tónico-clónicas generalizadas (55) y espasmos infantiles (. 13), las crisis mioclónicas (6), las crisis tónico-clónicas flácidas (6) y las crisis parciales simples (6) tuvieron una distribución bidireccional de la edad de inicio de la epilepsia, 3 años. Es más común en niños menores de 13 años. y el 62% de estos niños tienen motivos para ello, más comúnmente infección e hipoxia causada por una enfermedad cardíaca congénita. El pronóstico de los espasmos infantiles en personas con síndrome de Down es mucho mejor que en la población general. p>

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Blood Disease` W02W

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Aunque aún no se comprende bien la patogénesis exacta de la enfermedad, se ha descubierto que las personas con síndrome de Down tienen esta anomalía en casi todas las células sanguíneas. Riesgos Por ejemplo, se puede observar policitemia en los recién nacidos o enfermedad cardíaca cianótica (azul). niños); las plaquetas pueden aumentar o disminuir; aunque las anomalías en el sistema sanguíneo rara vez provocan enfermedades graves, existe un riesgo de leucemia en los niños con síndrome de Down. La probabilidad es de 1/150, mientras que la tasa de incidencia en niños normales es sólo de 1/1. /2800.

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¿Enfermedad de la piel cf)?

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Varias enfermedades de la piel, principalmente enfermedades de la piel inmunogénicas, ocurren en pacientes con síndrome de Down. La tasa de incidencia es mucho mayor que en la población general. Algunas enfermedades de la piel que afectan significativamente la apariencia del niño y, por tanto, su calidad de vida, requieren tratamiento. En la adolescencia, más de la mitad de las personas con síndrome de Down desarrollarán dermatitis atópica, queilitis, ictiosis, onicomicosis (infección por hongos), dermatitis seborreica, vitíligo y ojo seco. Menos comunes son los quistes de las glándulas sudoríparas y la alopecia areata. PtkXt

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Defectos de comportamiento y neurodesarrollo jpQ03

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Los bebés típicos con síndrome de Down tienen distonía central y, como resultado, habilidades motoras gruesas lentas. La mayoría de los bebés con síndrome de Down no pueden sentarse antes de cumplir un año y no pueden caminar antes de cumplir dos años. Los niños desarrollan estos movimientos característicos un poco más tarde que las niñas. En promedio, los niños pueden caminar durante 26 meses y las niñas durante 22 meses. Aunque la progresión de los movimientos generales es más lenta, hay pocos movimientos obvios que no se puedan realizar. Berilio (glucinum)

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En los dos primeros años de vida, los niños con síndrome de Down parecen no tener cognición Las barreras, básicamente, se deben a la asistencia social. Sin embargo, los retrasos importantes en el desarrollo del lenguaje aparecen después de los 2 años; los niños con síndrome de Down no empiezan a hablar palabras sencillas hasta los 2 años. Las pruebas psicológicas en edad escolar muestran que el 85% de los niños con síndrome de Down tienen un coeficiente intelectual de 40 a 60, lo que significa que tienen discapacidades intelectuales y requieren apoyo y orientación intermitentes y limitados. Aunque estos niños tienen mala memoria, su capacidad de memoria visual es bastante fuerte. Los estudios de neuroimagen funcional de niños con síndrome de Down han encontrado algunos déficits funcionales en las páginas frontal y parietal, incluida la circunvolución frontal, que contiene el centro del habla de Broca. W ampA/H

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Aunque los niños con síndrome de Down son felices y accesibles, sus expresiones eran rígidas. Sin embargo, las investigaciones sobre el temperamento muestran que, al igual que otros niños, tienen sus propios contornos de desarrollo. Además, un estudio de seguimiento de 261 pacientes supervivientes del síndrome de Down encontró las siguientes tasas de anomalías conductuales y psicológicas: trastorno por déficit de atención con hiperactividad (6), trastorno de conducta o comportamiento hostil (5), comportamiento agresivo (7), fobias (2 ), trastornos alimentarios (1), dificultades de eliminación. ] amp; Ojs

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Algunos niños con síndrome de Down pueden desarrollar deterioro cognitivo o psicológico en la edad adulta. A menudo se manifiesta como un deterioro del comportamiento y de la capacidad de aprendizaje. Esto a menudo se asocia con hipotiroidismo latente o depresión. Si se diagnostica, la medicación y el asesoramiento psicológico pueden tener resultados reales. Al igual que la enfermedad de Alzheimer, las personas con síndrome de Down experimentan un deterioro de la función mental entre los cuarenta y los cincuenta. Han aparecido placas y nódulos patológicos en el cerebro de pacientes con síndrome de Down mayores de 50 años, uno de los signos característicos de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, sólo entre el 10 y el 15% de las personas con síndrome de Down presentan manifestaciones clínicas de la enfermedad de Alzheimer. x Y/a

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Evaluación y tratamiento de S_K

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Debido a que las enfermedades anteriores pueden ocurrir en condiciones suficientes, los niños con síndrome de Down deben someterse a exámenes físicos regulares, que incluyen enfermedades cardíacas congénitas, enfermedades oculares, pérdida de audición e hipotiroidismo "bebés azules", por lo que Es difícil diagnosticar a los niños con síndrome de Down con cardiopatías congénitas únicamente mediante un examen físico.

Sin embargo, los niños con síndrome de Down que padecen una cardiopatía congénita desarrollan una enfermedad vascular pulmonar antes que otros niños con la misma cardiopatía, por lo que el diagnóstico precoz de este tipo de enfermedades es muy necesario. Si bien alguna vez se consideró que la cirugía cardíaca era de bajo riesgo para los niños con síndrome de Down, ahora se considera que el pronóstico para los niños con síndrome de Down que tienen una cardiopatía congénita es el mismo que para otros niños con la misma enfermedad cardíaca. La evaluación de la función cardíaca en niños con síndrome de Down en el período neonatal es una rutina en el cuidado de la salud e incluye electrocardiografía. Tavern

(c) Silent Love Photography---- WNE Silent Love Photography; dentro de los seis meses de vida, todos los niños con síndrome de Down deben someterse a un examen de la vista para determinar si tienen cataratas o estrabismo. Luego, debe hacerse un examen para detectar errores de refracción u otras afecciones oculares cada uno o seis meses. D]H

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Se necesita una prueba de respuesta auditiva del tronco encefálico para evaluar los síntomas de los niños con síndrome de Down. El estado auditivo es Para establecer una línea de base para el estado de la audición y descartar la pérdida auditiva unilateral, este examen también debe realizarse en los primeros seis meses de vida para determinar si se trata de sordera conductiva o sordera neurológica, porque estos niños son propensos a la sordera media recurrente. infecciones de oído, que provocan sordera conductiva, por lo que los oídos deben revisarse cada seis meses hasta los 3 años, y luego una vez al año snhQah

(c) Silent Love Photography - Silent Love Photography J6 Si el niño Si se sospecha que tiene apnea del sueño, se debe realizar una polisomnografía si el diagnóstico es claro y se encuentra que está relacionado con el agrandamiento de las adenoides, se deben usar antibióticos para combatir la infección y luego se debe eliminar la obstrucción. corregirse después de una adenoidectomía, cirugía adicional (p. ej., derivación de la traqueostomía obstruida) o CPAP (respiración con presión positiva) para ayudar a respirar durante el sueño y mantener las vías respiratorias abiertas: q]* gt

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Al igual que otros recién nacidos, los niños con síndrome de Down son examinados de forma rutinaria para detectar hipotiroidismo congénito después del nacimiento, respectivamente, a los 4-6 meses y al año de edad. a partir de los 18 años y anualmente a partir de entonces para determinar si su hijo presenta un comportamiento anormal, crecimiento estancado, aumento de peso excesivo o alguna falta inesperada de progreso cognitivo si los resultados de laboratorio indican función tiroidea. Si hay evidencia de hipofunción, está indicado el tratamiento con tiroxina. Tienen una alta incidencia de enfermedad periodontal. Una vez que les crecen los dientes, necesitan realizar una higiene bucal diaria. Al igual que otros niños, este es el momento de visitar al dentista con regularidad para recibir cuidados de su salud bucal. La ortodoncia es necesaria y posible si el niño puede cooperar y tolerar el dolor causado por el tratamiento. BEfp

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Los niños con subluxación atlantoaxial generalmente son evaluados con rayos X antes de ingresar a la escuela y, en ocasiones, pueden adelantarse a las cirugías electivas. . Si el niño compite en los Juegos Paralímpicos en el futuro, generalmente se requiere otra radiografía para determinar si su subluxación atlantoaxial ha empeorado y evaluar el riesgo de lesiones para el niño después de practicar deportes con patos. Las manifestaciones clínicas de la compresión de la médula espinal incluyen debilidad al caminar, tortícolis, dolor de cuello o incontinencia, lo que indica la necesidad de tratamiento adicional. Si la radiografía muestra más inestabilidad en el cuello de la tolerada o si el niño tiene los síntomas enumerados anteriormente, entonces el niño debe someterse a una fusión cervical. l

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Entre los niños con síndrome de Down, varios otros problemas médicos (como diabetes y leucemia) son mucho más altos que en otras personas normales. . Aunque estas enfermedades no se examinan de forma rutinaria, el umbral de evaluación debe reducirse adecuadamente. Clínicamente, también debemos estar alerta ante las enfermedades mentales (como la depresión) y, si se presentan, el niño debe ser evaluado y tratado adecuadamente.

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Intervención temprana[-]5

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Se debe recordar a los padres de niños con síndrome de Down que adopten una serie de medidas que incluyen la intervención temprana en programas educativos, Ingresos de Seguridad Adicionales, la Asociación para el Síndrome de Down y Enlist, iniciativas locales y nacionales de apoyo a los padres, como programas de recaudación y atención diferida. Los niños con síndrome de Down deben tener un plan de intervención a largo plazo que incluya intervención temprana. Las investigaciones muestran que la intervención temprana puede mejorar el funcionamiento motor y de desarrollo de los niños. 5Zs

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Debido a que el síndrome de Down es una enfermedad incurable, los problemas cognitivos y médicos pueden afectar significativamente el funcionamiento social de los niños, sus padres pueden ser engañados fácilmente con promesas de mejorar su funcionamiento mediante opciones de tratamiento alternativas. Las opciones de tratamiento actuales incluyen multivitaminas, oligoelementos y hormonas; terapia celular e inyecciones de cerebro de oveja fetal y, más recientemente, el estimulante piracetam se ha utilizado para tratar el síndrome de Down. Sin embargo, los estudios diseñados científicamente muestran que estos enfoques no mejoran la apariencia, el crecimiento, la salud o el funcionamiento del desarrollo de los niños. Aunque el piracetam puede mejorar la velocidad de lectura de los niños con dislexia, no puede mejorar la capacidad de aprendizaje de los niños con síndrome de Down debido al retraso mental. }dV

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Desde la década de 1970, el pronóstico de los niños con síndrome de Down ha mejorado sustancialmente debido a mejoras en las experiencias de vida ricas y positivas, en gran parte debido a los esfuerzos de los grupos de apoyo para padres. En el pasado, los médicos han apoyado e incluso recomendado enviar a los recién nacidos con síndrome de Down a centros especializados, adoptando un enfoque de esperar y ver qué sucede con algunas cirugías gastrointestinales y cardíacas que salvan vidas. Hoy en día, cuando nace un recién nacido con síndrome de Down, los médicos implementan de forma rutinaria un programa de intervención temprana basado en los antecedentes familiares, brindan grupos de apoyo a los padres y realizan cirugía si es necesario. Se debe alentar a los padres a que mantengan a sus hijos con síndrome de Down en casa y los críen solos. Se ha demostrado que los niños con síndrome de Down se desarrollan mucho mejor en casa que los niños con síndrome de Down que son enviados a instituciones especializadas. Los niños con síndrome de Down fueron los primeros niños con discapacidad en incorporarse a las escuelas públicas y, por tanto, se convirtieron en "pioneros" en la tendencia de integrar a los niños con discapacidad en la sociedad. Desde los años 1980 y 1990, la esperanza de vida y la calidad de vida de las personas con síndrome de Down han mejorado significativamente. A los cinco años de nacer, el 87% de los pacientes con síndrome de Down sin cardiopatía congénita están vivos, y el 76% de los pacientes con síndrome de Down siguen vivos incluso con una cardiopatía congénita. A la edad de 30 años, mientras que la tasa de supervivencia de las personas con síndrome de Down con cardiopatía congénita es sólo del 50%, el 79% de las personas sin cardiopatía congénita sobrevivirán. Dólares estadounidenses, uxi

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Con la introducción del sistema de empleo de apoyo en la década de 1980, los adultos con síndrome de Down Pacientes con HS Por lo general, tienen trabajos con salarios razonables, buenos beneficios y excelentes condiciones laborales. Para poder conseguir un empleo, las personas con síndrome de Down deben empezar a desarrollar su autoestima y su capacidad de autocuidado, hacer las cosas sin ser descuidados, tener una voluntad independiente de sus padres y otros miembros de la familia, y tener la capacidad de autorregularse. \ q amp

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La historia de Jason

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En muchos sentidos, Jason no es diferente a cualquier otro niño de ocho años del vecindario. Juega fútbol, ​​patina y nada. También es el Boy Scout entre los niños. grado. Pero ha tenido muchas experiencias que muchos niños no tienen. Ha tenido pérdida de audición, una reparación de hernia y una cirugía cardíaca. Cuando tenía dos años, una prueba de respuesta auditiva del tronco encefálico reveló que tenía pérdida de audición unilateral. Es miope y recientemente empezó a usar gafas. Además, Jason sufre de TDAH y está obteniendo buenos resultados después del tratamiento con Ritalin.

En su escuela, Jason fue el primer niño con síndrome de Down que ingresó al jardín de infantes en educación general. Su capacidad de lectura actual es de nivel preescolar; recientemente se descubrió que tenía complicaciones médicas por apnea obstructiva del sueño, que se resolvió al extirparle las adenoides. @

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El síndrome de Down es una enfermedad de retraso mental con una apariencia característica y es propensa a problemas médicos específicos. Se requiere asistencia intermitente. Los pacientes con síndrome de Down generalmente pueden ser diagnosticados al nacer y la intervención temprana es mejor para estos niños; aunque todavía queda mucho por hacer y aprender, los departamentos de educación y salud deberían proporcionar cada vez más información para este grupo especial de niños. conocimiento y amor. "