¿Qué es la secuenciación de genes? ¿Cuales son las aplicaciones?
¿Para qué sirven las pruebas genéticas? Primero, sepa si ha heredado el gen que causa la enfermedad. Las personas con antecedentes familiares de cáncer o enfermedades genéticas poligénicas son las que más necesitan pruebas genéticas para la detección temprana y la prevención, para evitar o retrasar la posibilidad de padecer la enfermedad. En segundo lugar, elegir los medicamentos correctamente para evitar el desperdicio innecesario y las reacciones adversas a los mismos. Debido a las diferencias genéticas individuales, diferentes personas tienen diferentes reacciones a sustancias extrañas (como medicamentos), por lo que algunos pacientes pueden experimentar alergias a medicamentos, enrojecimiento, hinchazón y erupciones cutáneas al tomar dosis normales de medicamentos, o algunas personas pueden experimentar alergias a medicamentos, enrojecimiento. , hinchazón y erupciones al tomar los mismos medicamentos habrá una sensación milagrosa, pero para algunas personas no solo es ineficaz sino que también tiene efectos secundarios. Las pruebas genéticas ayudan a comprender la composición genética y predecir posibles reacciones a los medicamentos midiendo los genes relacionados con la respuesta a los medicamentos. En tercer lugar, proporcionar la mejor base para la gestión de riesgos para la salud. En la actualidad, muchos factores ambientales negativos, como la contaminación del aire (PM2,5), la contaminación del agua, la contaminación por pesticidas y los malos hábitos de vida, como fumar y beber, pueden inducir mutaciones genéticas y causar enfermedades. Las pruebas genéticas pueden comprender las tendencias de diferentes enfermedades, realizar ajustes o intervenciones integrales en la vida, reducir riesgos y retrasar la aparición de enfermedades. Por ejemplo, si descubre mediante pruebas genéticas que sus pulmones son susceptibles a influencias genéticas, entonces debe ir menos a lugares con aire contaminado, hacer menos ejercicio extenuante y mantener y examinar sus pulmones con regularidad si es susceptible a enfermedades hepáticas. debes beber menos y ser optimista. Evite enojarse y tomar medidas para evitar el contacto con fuentes de infecciones de enfermedades hepáticas. Cuarto, diagnosticar enfermedades mediante pruebas genéticas y detectar genes mutados que causan enfermedades hereditarias. En la actualidad, la base más utilizada es la detección de enfermedades genéticas en recién nacidos, el diagnóstico de enfermedades genéticas y el diagnóstico auxiliar de algunas enfermedades comunes.
Como tecnología básica en el campo de las ciencias biológicas, las pruebas genéticas se pueden aplicar a la cría agrícola, la identificación forense, la seguridad alimentaria, la medicina y la salud, entre otras industrias. Entre ellos, los escenarios de aplicación en el campo médico y de la salud se dividen aproximadamente en tres categorías: nivel de investigación científica, nivel clínico y nivel de consumidor.
Las aplicaciones a nivel de investigación están dirigidas a instituciones de investigación científica, universidades y empresas farmacéuticas como investigación básica y desarrollo de fármacos.
Las aplicaciones clínicas están dirigidas a mujeres embarazadas y pacientes, como la salud reproductiva (cribado prenatal no invasivo, pruebas genéticas de embriones antes de la implantación, pruebas del metabolismo genético del recién nacido), detección de enfermedades genéticas, diagnóstico y tratamiento de tumores ( detección temprana, tipificación molecular, orientación sobre medicamentos, pruebas de pronóstico), etc.
Con el continuo avance de la tecnología de secuenciación y la reducción gradual de los costes de secuenciación, las pruebas genéticas se han utilizado en el campo de la salud pública.
Los chips genéticos se han convertido en la corriente principal de los productos de pruebas genéticas de consumo en los últimos años. Los chips genéticos, también conocidos como microarrays de ADN, integran una gran cantidad de sondas con secuencias conocidas en el mismo sustrato (como portaobjetos de vidrio y membranas) y combinan varias secuencias de nucleótidos objetivo marcadas con sondas en sitios específicos del chip, analizando la hibridación. la información genética de los organismos mediante la detección de señales de hibridación.
El coste de la tecnología de chips genéticos es relativamente bajo, pero sólo puede detectar algunos sitios de genes conocidos, lo que significa que cuando se agreguen nuevos genes a la investigación en el futuro, no se obtendrá información relevante. Además, su tasa de falsos positivos es alta y es necesario mejorar su precisión.
La tecnología de secuenciación del exoma completo WES se ha aplicado recientemente en el campo de las pruebas genéticas de salud pública. La secuenciación del exoma completo se refiere a la tecnología de secuenciar y analizar los exones de todos los genes. Los exones completos son secuencias de genes que pueden expresarse y traducirse en proteínas en la secuencia del genoma humano y ejercer directamente diversas funciones fisiológicas en el cuerpo humano. Las mutaciones en muchos sitios genéticos en los exones afectarán directamente la estructura y modificación de las proteínas, afectando así la función de las proteínas y desencadenando una serie de fenómenos o enfermedades fisiológicas.
La primera ventaja de la tecnología WES es su amplitud. Hay mucho que se puede interpretar sobre la base de la investigación actual. En comparación con la detección por chip, además de detectar loci genéticos conocidos, también se pueden descubrir nuevas mutaciones. La aplicación de la tecnología WES a las pruebas genéticas a nivel del consumidor mejorará en gran medida la calidad de los productos de pruebas genéticas a nivel del consumidor. El gen redondo CircleDNA es la tecnología WES, que puede proporcionar a los consumidores 500 informes, lo que supera con creces el contenido de los informes de pruebas genéticas basados en tecnología de chips.
La segunda ventaja de la tecnología WES es que es dinámica y de por vida, lo que significa que el contenido de 500 informes no es el punto final. El informe se basa en investigaciones de datos conocidos, mientras que los datos desconocidos se conservarán de por vida y habrá más interpretaciones a medida que se desarrolle la investigación científica. Esto también está fuera del alcance de la tecnología de chips que no puede detectar todos los exones.
Entonces, ¿qué impacto tienen las pruebas genéticas de los consumidores en nuestra población de salud pública?
Las pruebas genéticas a nivel de consumidor están dirigidas a consumidores de salud pública y pueden ayudar a las personas a comprenderse mejor a sí mismas y guiar una vida saludable, como una dieta razonable, ejercicio científico, orientación personalizada sobre medicamentos seguros, manejo específico de la piel y prevención de enfermedades. .
La secuenciación de genes es una nueva tecnología de pruebas genéticas que puede analizar y determinar la secuencia genética completa a partir de sangre o saliva, predecir la posibilidad de sufrir múltiples enfermedades y determinar si las características de comportamiento y los comportamientos del individuo son razonables. Actualmente, la tecnología de secuenciación de genes más avanzada del mundo es la secuenciación del genoma completo, que puede secuenciar toda la información genética transportada por un organismo, incluida la secuenciación de pares de bases de todos los genes conocidos y regiones funcionales desconocidas de los cromosomas nucleares, así como la secuenciación de pares de bases. de genomas de orgánulos. Es el método más completo para analizar el genoma y puede obtener información sobre la vida a partir del código genético completo. La secuenciación de genes completos puede proporcionar una vista precisa, base por base, de alta resolución del genoma y puede capturar genes de variación genética en la mayor medida, logrando así el propósito de una secuenciación única y una interpretación de por vida.
Teóricamente, conocer la secuencia puede determinar los genes de la persona, conociendo así sus características fenotípicas, o sea, a qué enfermedades es susceptible, qué enfermedades puede contraer en el futuro y cómo las heredará a sus hijos. niños en el futuro, etc.
Pero actualmente todo el genoma de un individuo es inútil porque sabemos muy poco sobre la información de la secuencia del genoma, como las enfermedades relacionadas con SNP y las enfermedades genéticas poligénicas. La secuenciación del genoma completo en la investigación científica puede proporcionarnos una base de datos para analizar características relevantes.
1. Primero explica qué son los genes.
Los seres humanos estamos formados por células. La mayoría de las células tienen núcleos. Los núcleos contienen una gran cantidad de cromosomas. Los cromosomas están compuestos por dobles cadenas de ADN. Las cadenas de ADN están compuestas por desoxinucleótidos. bases, fosfatos y bases nitrogenadas. La secuencia de bases del ADN tiene funciones genéticas y la secuencia de bases es un gen.
2. Explicar la secuenciación de genes
Detectar secuencias de genes mediante métodos científicos como la secuenciación química y la secuenciación de Sanger. Secuenciación de genes
aplicación de la aplicación
La secuenciación de genes era originalmente una tecnología de investigación de laboratorio, pero es costosa debido al "efecto de celebridad" que se utiliza en exámenes físicos de alto nivel, diagnósticos prenatales y otros campos. La prueba genética más conocida se realizó cuando la estrella de cine Angelina Jolie decidió extirparse quirúrgicamente los senos para reducir su riesgo de cáncer de mama. El fundador de Apple, Steve Jobs, que murió en 2011, también secuenció todo su genoma cuando padecía cáncer.
Juzga tu probabilidad de enfermedad en función de la secuencia genética. Detección prenatal del síndrome de Down
Estoy en la industria de la secuenciación de genes. Déjame decirte. La tecnología de secuenciación de genes está en constante evolución. En pocas palabras, es una tecnología que utiliza dos métodos, óptico y de chip actual, para detectar secuencias de bases de ADN en organismos. El ADN tiene cuatro bases, A, T, C y G, con varias secuencias, creando una variedad de organismos en el mundo.
Ya sea para la exploración y el tratamiento de las causas de enfermedades humanas o para la prevención de enfermedades genéticas, la secuenciación de genes puede utilizarse ampliamente. Las enfermedades de las plantas, la transformación de las plantas, la transformación de nuevas variedades y el mejoramiento microbiano requieren conocer la secuencia genética y luego realizar los cambios correspondientes para lograrlo.
Esto también se detecta mediante análisis de sangre y saliva. Sé que a Chaohu, en la provincia de Anhui, le está yendo muy bien. Parece que les pertenece un software llamado gta. ¿Quién tiene este enlace? Envíalo.
La medicina occidental es inútil.
Un país mágico donde la gente adora las flores de loto por calidez y se opone a la ciencia moderna. Hace miles de años, los libros de pergamino conquistaron el mundo.
La secuenciación de genes es el proceso de utilizar un secuenciador para determinar la secuencia de pares de bases del gen nuclear de una especie.
El gen nuclear humano está compuesto por cuatro bases, ATGC, que pueden ordenarse en diferentes secuencias para formar una doble hélice con otra secuencia complementaria.
La secuencia genética contiene toda la información genética del cuerpo humano, es diferente para cada persona y puede usarse para detectar enfermedades, pruebas de paternidad, recogida de pruebas policiales, etc.