¿Qué es la AME?

En circunstancias normales, el cuerpo humano tiene dos genes llamados SMN1 y SMN2. Aproximadamente el 95% de los pacientes con AME tienen una deleción de la secuencia del gen SMN, pero esta condición no existe en personas sanas. A veces los pacientes con AME no tienen una deleción del gen SMN1, pero sí hay una mutación. SMN2 es el gen de respaldo de SMN1 y son casi idénticos. El número de copias de SMN2 está relacionado con la gravedad de la enfermedad de AME, pero no se puede utilizar para predecir a qué tipo pertenece el paciente. La clasificación de la AME suele requerir un examen clínico para evaluar el grado de debilidad muscular y los principales indicadores de función motora que el niño puede alcanzar (como sentarse quieto o caminar solo). Ocasionalmente, su médico ordenará una biopsia muscular o un electromiograma. Desde la llegada de las pruebas genéticas de sangre, las biopsias musculares casi han dejado de utilizarse a menos que los resultados de las pruebas de ADN en sangre sean negativos. La electromiografía mide la actividad eléctrica de los músculos. A veces, esta prueba se utiliza para identificar otros trastornos nerviosos o musculares similares a la AME. Después de insertar pequeños electrodos (agujas) en los músculos de los brazos y muslos del paciente, los patrones electrónicos correspondientes se pueden mostrar en el instrumento y registrar. Además, realizar una prueba de velocidad de conducción nerviosa (NCV) puede ayudar a evaluar cómo responde el nervio a la estimulación eléctrica. Los médicos administran al paciente descargas eléctricas muy leves y repetidas para ayudar a evaluar la función y la integridad de los nervios.