¿Cuáles son algunas enfermedades genéticas con características de "antecedentes familiares"?

Xu, profesor del Departamento de Genética Médica de la Southern Medical University, afirma que, de hecho, todas las enfermedades genéticas se originan en el matrimonio, es decir, los cromosomas y genes de las células germinales o de los óvulos fecundados mutan. Este tipo de enfermedad suele transmitirse de forma vertical, es decir, de padres a hijos, y de una generación a otra, que es lo que muchas veces vemos como una característica de “antecedentes familiares”. Las enfermedades con mutaciones de un solo gen, como la talasemia y el favismo, se transmiten principalmente de padres afectados y la mayoría de ellas son cardiopatías congénitas.

Cáncer, hipertensión, enfermedades coronarias, gota y esquizofrenia, enfermedad de Alzheimer, depresión

La enfermedad de Alzheimer y la diabetes son el resultado de la interacción de múltiples genes y factores ambientales, y son enfermedades genéticas multifactoriales. Talasemia

La talasemia (talasemia para abreviar) es la enfermedad genética más común y dañina en las provincias del sur de mi país, con una tasa de incidencia poblacional de más del 10% y se distribuye principalmente en las regiones de Guangdong y Guangxi. En la actualidad, no existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad en el país ni en el extranjero, y la vida sólo puede mantenerse mediante transfusiones de sangre. Debido a la susceptibilidad a diversas complicaciones, cada vez más pacientes mueren en la adolescencia, lo que supone una pesada carga para las familias y la sociedad.

Si ambos cónyuges tienen talasemia menor (es decir, son portadores del gen de la talasemia), ambos cónyuges pueden heredar el mismo gen dañino a sus hijos al mismo tiempo, de modo que el niño se convertirá en una enfermedad dominante. Embarazada

Después de eso, la probabilidad genética de la descendencia es: 1/4 es un feto normal, 1/2 es talasemia menor (como los padres) y 1/4 es talasemia mayor. En otras palabras, cada embarazo tiene una probabilidad de 1/4 de tener talasemia mayor.

Si ambos miembros de la pareja son portadores del gen de la talasemia,

el asesoramiento genético es muy importante. Si el embarazo se diagnostica como feto con talasemia de alto riesgo, el líquido amniótico debe eliminarse lo antes posible.

Después de la punción o muestra de vellosidades coriónicas, se realizan pruebas genéticas para diagnosticar el genotipo fetal de talasemia y evitar el nacimiento de bebés con talasemia mayor.

La gravedad de la enfermedad en pacientes con HF depende de su genotipo: homocigoto o heterocigoto. Ambos padres son portadores (homocigotos) del gen recesivo que causa la enfermedad. La mayoría de sus hijos tendrán síntomas y signos de enfermedad coronaria cuando tengan 10 años y son propensos a sufrir aterosclerosis grave. Los hombres heterocigotos (un par de alelos, uno normal y el otro un gen recesivo que causa la enfermedad, llamado heterocigosidad) pueden desarrollar enfermedad coronaria a la edad de 30 a 40 años. Por supuesto, también influyen factores no genéticos, como la vejez, el sexo masculino, el tabaquismo, la dieta, etc., que también pueden aumentar la incidencia de enfermedades coronarias.

Si hay hipercolesterolemia familiar, un diagnóstico prenatal preciso puede proporcionar información para que las mujeres embarazadas decidan tempranamente si conservar el feto y es un medio importante para prevenir la HF. Diabetes

La patogénesis de la diabetes tipo 2 es compleja y generalmente se cree que es el resultado de la interacción entre factores genéticos y otros factores. Entre los factores genéticos, estudios en diferentes poblaciones han encontrado que mutaciones en múltiples genes conducen a la aparición de diabetes tipo 2. Otros factores como la obesidad, la edad y los alimentos ricos en calorías también pueden causar diabetes. Según las encuestas, la mitad de los pacientes diabéticos desarrollan diabetes después de los 55 años. Comer alimentos ricos en calorías y reducir el ejercicio también puede provocar diabetes.

Cabe destacar que la diabetes causada por mutaciones del ADN mitocondrial tiene características de herencia materna, es decir, muchas veces se transmite de madre a hijo. Aproximadamente entre 15 y 25 familiares de primer grado (padre e hija) de pacientes diabéticos pueden tener pruebas de tolerancia a la glucosa anormales o desarrollar diabetes. Si uno de los padres tiene diabetes, la probabilidad de que el niño desarrolle diabetes durante su vida (hasta los 80 años) es del 38%. Cáncer de Mama

En los últimos años, la incidencia del cáncer de mama en mi país ha ido en aumento. Según las estadísticas, alrededor del 15-20% de los pacientes tienen antecedentes familiares, es decir, su madre o abuela tienen cáncer de mama. Se descubrió que la herencia del cáncer de mama está relacionada con dos genes, de los cuales el 20-30% de los pacientes con cáncer de mama familiar son causados ​​por mutaciones del gen BRCA1 y el 10-20% de los pacientes son causados ​​por mutaciones del gen BRCA2. Cuando una persona porta una mutación en uno de estos dos genes, el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario es muy alto.

Las mujeres que heredan una mutación del gen BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo del 50-80% de desarrollar cáncer de mama. Las mutaciones BRCA1 se heredan y el riesgo de desarrollar cáncer de ovario es aproximadamente del 25%.

Las mutaciones en el gen BRCA2 conllevan un riesgo mucho menor de cáncer de ovario. Para prevenir enfermedades genéticas de un solo gen, ¿deberíamos evitar casarnos con portadores de genes recesivos que causan enfermedades? El profesor Xu cree que desde la perspectiva de la naturaleza humana, no se cree que dos personas con genes de enfermedades recesivas no puedan casarse. Es un principio aceptado internacionalmente que se aconseja a las parejas con un feto potencialmente defectuoso que se sometan a un diagnóstico prenatal y eliminen el feto afectado. Para las enfermedades genéticas poligénicas, ya no es posible confiar en un método de prevención e intervención porque hay demasiadas causas de enfermedad y aún no está claro qué método es claro y eficaz. Parece que los cambios en la dieta, el ejercicio y el estilo de vida pueden desempeñar un papel en el cuidado de la salud, pero son impotentes cuando se trata de la herencia de una determinada enfermedad. Zhiduoxingd

La distancia del parentesco consanguíneo se juzga en función de la probabilidad de tener el mismo gen genético. Según la probabilidad, se pueden dividir en: parientes de primer grado (entre padres e hijos y entre hermanos y hermanas, la mitad de los cuales tienen los mismos genes) entre una persona y su tío, tío, tía y abuelo; , y el abuelo materno. Uno de cada cuatro genes es idéntico; los parientes de tercera generación (primos) tienen uno de cada ocho genes que son idénticos.