¿Qué son las pruebas genéticas? ¿Hay algún contenido específico?
Las pruebas genéticas se pueden dividir en las siguientes cinco categorías:
1. Cribado genético
Principalmente pruebas para grupos específicos de personas o para toda la población. La mayoría de ellos logran fines de detección mediante pruebas genéticas prenatales o neonatales.
2. Prueba de genes reproductivos
Se puede utilizar en la etapa de inseminación artificial in vitro para detectar variaciones genéticas en embriones y evitar enfermedades genéticas fetales.
3. Pruebas diagnósticas
La mayoría de ellas se utilizan para ayudar a la orientación clínica de la medicación.
4. Prueba de portador de gen
Si un gen portador se combina con ciertos genes especiales, puede causar enfermedades genéticas en la próxima generación. Esta posibilidad puede descartarse mediante pruebas de los portadores de genes y utilizarse como referencia para los exámenes prematrimoniales y el parto de los portadores de genes.
5. Realizar pruebas antes de que aparezcan los síntomas
El propósito de las pruebas es descubrir si las personas sanas tienen genes mutados que están estrechamente relacionados con la aparición de enfermedades específicas.
Datos ampliados:
Generalmente existen tres métodos para realizar pruebas genéticas: pruebas bioquímicas, análisis de cromosomas y análisis de ADN.
1. Pruebas bioquímicas
Las pruebas bioquímicas consisten en analizar muestras de sangre, orina, líquido amniótico o células amnióticas mediante medios químicos para comprobar la presencia de proteínas o sustancias relevantes y determinar si lo son. Presentar defectos genéticos. Se utiliza para diagnosticar un defecto genético causado por un desequilibrio de las proteínas que mantienen las funciones normales del cuerpo. Generalmente se analiza el contenido de proteínas. También se utiliza para diagnosticar la fenilcetonuria.
2. Análisis cromosómico
El análisis cromosómico detecta directamente anomalías en el número y la estructura de los cromosomas, en lugar de examinar mutaciones o anomalías en un determinado gen del cromosoma. A menudo se utiliza para diagnosticar anomalías fetales.
Una anomalía cromosómica común es un cromosoma adicional y las células utilizadas para las pruebas provienen de muestras de sangre. En el caso de un feto, las células se obtienen mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. La tinción hace que los cromosomas se destaquen y luego se utiliza un microscopio de alta potencia para buscar anomalías.
3.Análisis de ADN
El análisis de ADN se utiliza principalmente para identificar enfermedades genéticas causadas por anomalías de un solo gen, como la enfermedad de Huntington. Las células utilizadas para el análisis de ADN provienen de células sanguíneas o fetales.
Enciclopedia Baidu-Pruebas genéticas