Red de conocimientos sobre prescripción popular - Colección de remedios caseros - ¿Qué es la pseudodismorfia de género? ¿Cuál es la razón? Las anomalías etiológicas de género pueden ser causadas por anomalías en los cromosomas o en su material genético, defectos gonadales o defectos de órganos diana hormonales, hormonas anormales producidas por la glándula suprarrenal del feto u hormonas anormales transmitidas por la madre. El verdadero hermafroditismo se refiere a la presencia de tejido gonadal ovárico y testicular en el mismo paciente, y los genitales externos muestran ambigüedad de género. Más de la mitad de los cariotipos son 46,XX y algunos son quimeras 46,XY o 46,xx/46,XY. El pseudohermafroditismo femenino significa que el cariotipo del niño es 46, XX, los ovarios y los genitales internos son normales y los genitales externos están malformados, es decir, son positivos en diversos grados. Se puede dividir en las siguientes categorías: (1) La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es una enfermedad genética autosómica recesiva. La falta de glucocorticoide sintasa conduce a una síntesis insuficiente de glucocorticoides, especialmente una síntesis insuficiente de glucocorticoides, lo que aumenta la secreción de la hormona adrenocorticotrópica, promueve la hiperplasia suprarrenal, provoca una secreción excesiva de hormonas masculinas y provoca un desarrollo anormal de los órganos sexuales. (2) El aumento de los andrógenos maternos causa pseudohermafroditismo femenino: ① La madre recibe inyecciones de andrógenos (como metiltestosterona) o tratamiento con progesterona sintética al comienzo del embarazo. Las hormonas pasan a través de la placenta para masculinizar al feto femenino y luego dan a luz al pseudohermafroditismo femenino. Los tumores de ovario o tumores adrenocorticales que crecen en la madre y secretan andrógenos causan la masculinización de los fetos femeninos, pero este tipo es extremadamente raro. El pseudohermafroditismo masculino se refiere a niños con cariotipo 46, XY, o con testículos, anomalías genitales internas o externas, es decir, niños con distintos grados de feminización. La mayoría de estas malformaciones son enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X o enfermedades genéticas autosómicas dominantes masculinas. Hay principalmente tres situaciones: (1) Los testículos fetales tienen un trastorno de síntesis de MIF: los genitales externos son completamente masculinos, las gónadas son testículos, pero alrededor del 50% son criptorquidia, el cariotipo cromosómico es 46, XY y la cromatina sexual es negativo, los genitales internos son útero y trompas de Falopio no desarrollados, a menudo ubicados en el saco herniario inguinal, con características sexuales secundarias masculinas. La razón de esta malformación es que los testículos fetales pueden secretar testosterona, por lo que tienen un conjunto completo de genitales masculinos, pero no pueden producir MIF, por lo que los conductos renales accesorios evolucionaron hacia el útero y las trompas de Falopio. (2) Genitales externos ambiguos: el fenotipo clínico puede variar desde un hombre casi normal hasta una mujer casi normal. Sus genitales internos suelen ser masculinos y generalmente no tienen genitales internos femeninos. Pubertad con o sin aumento de senos y ausencia de menstruación. La razón es que los genitales externos no pueden masculinizarse por completo debido a defectos en la biosíntesis de andrógenos (testosterona o 5-a dihidrotestosterona) en los testículos fetales, proteínas de adhesión insuficientes al receptor de andrógenos en células diana incompletas u otros factores. (3) Los genitales externos son completamente femeninos (síndrome de feminización testicular): los pacientes tienen testículos, a menudo ubicados en la ingle o los labios mayores, a veces en la cavidad abdominal. El cariotipo fue 46, XY, con cromatina sexual negativa. Aunque los genitales externos son femeninos, la vagina es corta y ciega, no hay cuello uterino y la laparotomía no muestra útero ni trompas de Falopio. El fenotipo es femenino, con desarrollo mamario y amenorrea primaria. En esta malformación, aunque los testículos fetales secretan andrógenos normales, debido a la falta de proteínas de adhesión del receptor de andrógenos en las células diana, los tejidos del órgano son insensibles a los andrógenos, es decir, las células del órgano terminal no tienen ningún efecto sobre la testosterona, por lo que hombres Los órganos no logran desarrollarse. Displasia gonadal (1) La agenesia testicular congénita, también conocida como síndrome de Klinefelter, es una anomalía de los cromosomas sexuales con un cariotipo de 47, XxY o mosaicismo 46, xy/47, XXY. Causada por la no disyunción de los cromosomas en el esperma o los óvulos durante la meiosis. Clínicamente, se trata principalmente de trastornos de virilización y retraso mental. Cuanto más cromosomas X, más evidentes son los trastornos de virilización y mayor es la incidencia de retraso mental. (2) El síndrome de reversión sexual es una anomalía rara de los cromosomas sexuales. Este tipo de niño tiene el antígeno H-Y en los cromosomas sexuales XX y es varón. Las manifestaciones clínicas son una altura masculina inferior a la normal, testículos pequeños y duros, pene y escroto pequeños y ausencia de glándulas femeninas, pero puede producirse desarrollo mamario. (3) La agenesia ovárica congénita también se llama agenesia gonadal, también llamada síndrome de Turner. Debido a una meiosis anormal del óvulo o espermatozoide o a una mitosis anormal del óvulo fecundado, los cromosomas no se separan y aparece el cromosoma XO, los cromosomas sexuales son mosaicos, la mitad con anomalías estructurales y la otra mitad sin anomalías estructurales; Las manifestaciones clínicas incluyen apariencia femenina de los genitales externos, tipo infantil, amenorrea primaria, subdesarrollo mamario y, a menudo, se complican con diversas deformidades físicas.