Se ha completado la secuenciación de 64 genomas humanos de 25 especies humanas en todo el mundo. ¿Cuál es su importancia?
La importancia de la secuenciación del genoma completo es permitir a los humanos comprender fundamentalmente las causas de las enfermedades, lograr el tratamiento correcto de las enfermedades y prevenirlas lo antes posible. El nombre en inglés para la secuenciación del genoma completo es Whole Genome Sequencing, o WGS para abreviar. Actualmente se refiere a la secuenciación del genoma completo humano por defecto. El llamado Todo se refiere a detectar y ordenar la secuencia completa del genoma en las células de la especie desde el primer ADN hasta el último ADN. Por lo tanto, esta tecnología puede identificar casi cualquier tipo de ADN en el genoma.
Cada persona hereda la información genética del ADN de sus padres a partir del óvulo fecundado, y la porta durante toda su vida, lo cual no es fácil de cambiar. La secuenciación del genoma completo consiste en utilizar una nueva generación de secuenciadores de ADN de alto rendimiento para secuenciar el genoma completo de una persona con una cobertura de 10 a 20 veces y luego compararlo con el mapa preciso del genoma humano para obtener una secuencia personal completa del genoma completo. y descifrar toda la información genética del individuo. La secuenciación del genoma completo tiene una amplia cobertura y puede detectar toda la información genética en el genoma de un individuo; es muy precisa, con una tasa de precisión de hasta 99,99. La secuenciación del genoma completo ha revelado los misterios del nacimiento, la vejez, la enfermedad y la muerte humanos, lo que ha permitido a los humanos comprender fundamentalmente las causas de las enfermedades, permitir el tratamiento correcto de las enfermedades y prevenirlas lo antes posible.
Diagnóstico genético, terapia y tratamiento génico basado en el conocimiento genómico, prevención de enfermedades basada en información genómica, identificación de genes de susceptibilidad a enfermedades, estilo de vida de grupos de riesgo e intervención de factores ambientales. Los genes relacionados con enfermedades humanas son información crítica para la integridad estructural y funcional del genoma humano. Para las enfermedades de un solo gen, se han adoptado las nuevas ideas de "clonación posicional" y "clonación de candidatos posicionales", lo que ha llevado al descubrimiento de una gran cantidad de genes causantes de enfermedades genéticas de un solo gen como la enfermedad de Huntington, el colon hereditario. cáncer y cáncer de mama.
Sienta las bases para el diagnóstico genético y la terapia génica de estas enfermedades. Las enfermedades poligénicas como las enfermedades cardiovasculares, los tumores, la diabetes, las enfermedades neuropsiquiátricas (demencia senil, esquizofrenia) y las enfermedades autoinmunes son actualmente el foco de la investigación de genes de enfermedades. Para todos los humanos, la secuenciación del genoma completo es de gran valor. Su información contiene la correlación intrínseca entre todos los genes y las características de la vida. Por supuesto, también significa una mayor interpretación de los datos y mayores desafíos técnicos.
China es el país más poblado del mundo, con 56 grupos étnicos y recursos de enfermedades extremadamente ricos. Debido al aislamiento social a largo plazo, en algunas áreas se han formado grupos étnicos extremadamente raros y grupos de aislamiento genético. Las familias numerosas con múltiples generaciones e individuos tienen rasgos genéticos típicos, que son materiales valiosos para la clonación de genes relacionados. Sin embargo, debido al inicio tardío del trabajo de investigación de secuenciación genética de mi país, la base débil, la inversión financiera insuficiente y la falta de una fuerza joven estable y de alta calidad, el trabajo de investigación genética de mi país ha sido incomparable con el asombroso desarrollo de países extranjeros en En los últimos años, en comparación con la velocidad, la brecha sigue siendo muy grande y existe el peligro de que siga aumentando. Si no podemos mantenernos firmes en esta batalla por los genes, estaremos en una posición pasiva en la competencia del siglo XXI: no podemos aplicar libremente el poder del diagnóstico genético y la terapia génica, y no podemos llevar a cabo libremente la producción de medicamentos biológicos. y el desarrollo, no podemos promover libremente el desarrollo de otras industrias relacionadas con los genes.