¿Son confiables las pruebas genéticas en el centro de examen físico?
¿Pueden las pruebas genéticas curar todas las enfermedades? Puede detectar y diagnosticar con precisión enfermedades genéticas, pero no es adecuado para todas las enfermedades.
La Sra. Li, que vive en el distrito de Tianqiao, Jinan, provincia de Shandong, recientemente se sometió a una prueba genética de embarazo. "Soy una mujer embarazada avanzada. Temo que el bebé no esté sano, por eso sigo estrictamente los requisitos del médico para los controles prenatales". La Sra. Li dijo que cuando tenía 20 semanas de embarazo, el médico descubrió a través de B-. Ultrasonido que el niño no se estaba desarrollando normalmente Después de un examen genético de sangre periférica no invasivo, el feto era el número 21. Debido a anomalías cromosómicas, el riesgo de síndrome de Down era alto. Posteriormente, la amniocentesis confirmó el diagnóstico y la Sra. Li tuvo que hacerlo. interrumpir el embarazo de mala gana.
“El control prenatal utiliza pruebas genéticas para determinar si el feto porta genes mutados que causarán enfermedades graves después del nacimiento. De ser así, los padres pueden optar por interrumpir el embarazo y lograr la eugenesia y los conceptos básicos”. Zhang Hongbing, profesor de la Facultad de Medicina de la Unión de Pekín, dijo a los periodistas que desde un punto de vista clínico, las pruebas genéticas consisten en comprobar la secuencia de genes y compararla con los parámetros de personas sanas para ver si estas secuencias han cambiado. Si hay cambios, se pueden encontrar los genes mutados que pueden causar la enfermedad para determinar si la persona sometida a la prueba tiene la enfermedad, como algunas enfermedades genéticas.
“Las pruebas genéticas tienen un gran valor médico”. Yang Ling, presidente de Beijing Jiyinga Technology Co., Ltd., cree que los genes causantes de muchas enfermedades genéticas son muy claros. Descubrir con precisión y diagnosticar enfermedades genéticas. Una vez diagnosticados, los pacientes pueden recibir un tratamiento específico para controlar la enfermedad y reducir el dolor causado por el tratamiento médico ciego.
Entonces, ¿las pruebas genéticas pueden detectar todas las enfermedades?
“Las pruebas genéticas no son tan ‘mágicas’”. Zhang Hongbing dijo que la variación genética no necesariamente causa enfermedades. Algunas variaciones genéticas sólo indican diferentes rasgos individuales, como que dos personas se vean diferentes. Médicamente hablando, la mayoría de las enfermedades no tienen nada que ver con la genética, sino que son causadas por condiciones externas y cambios físicos adquiridos por el paciente. Tomando como ejemplo el cáncer de mama, sólo el 5% de los pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Yang Ling cree que la eficacia de las pruebas genéticas debe juzgarse a partir de la enfermedad específica y su evidencia científica y acumulación de datos. Las enfermedades complejas, como la hipertensión común, la diabetes, las enfermedades cardíacas y otras enfermedades, tienen poco que ver con los genes, por lo que es difícil predecir y diagnosticar la enfermedad mediante pruebas genéticas.
En esta etapa, las principales instituciones de pruebas genéticas clínicas están analizando mutaciones genéticas que pueden causar enfermedades, en lugar de esas pruebas de correlación ilusorias. Determinar si una mutación genética causará una enfermedad requiere que los analistas de pruebas genéticas tengan un alto nivel de juicio, conocimiento médico y experiencia clínica.
¿Puedo probar también mi talento? La prueba del "gen genio" no es fiable y se sospecha que constituye engaño y exageración.
“Escuché que la tecnología de pruebas genéticas actual puede detectar los talentos de los niños. Quiero descubrir los talentos de mi hijo temprano y cultivarlos de manera específica”. Gasté más de 5.000 yuanes y le hice una prueba del "gen genio" a mi hijo de 2 años. La Sra. Yang presentó que después de realizar un pedido y pagar desde una plataforma de comercio electrónico, recibió la herramienta de muestreo de la agencia de pruebas dos días después. Recogió células orales de su hijo de acuerdo con las instrucciones y luego las envió a la agencia de pruebas. En menos de 20 días, recibió el kit de prueba bellamente elaborado.
“El informe de prueba tiene más de 50 páginas y contiene una gran cantidad de tablas de datos y palabras y oraciones en inglés. Muchos de los contenidos son incomprensibles. La Sra. Yang dijo que el informe incluye experiencia artística. Coeficiente intelectual, experiencia deportiva y tendencias de personalidad, etc., a cada prueba le siguen recomendaciones dietéticas, direcciones de desarrollo profesional futuro, etc.
La investigación del periodista encontró que varias plataformas de comercio electrónico venden servicios de pruebas de "gen genio", y el precio de cada pedido oscila entre más de 2.000 yuanes y más de 60.000 yuanes. Entre ellos, el negocio de pruebas genéticas valorado en más de 60.000 yuanes afirma ser probado por instituciones extranjeras. No sólo puede detectar la salud de los niños, como el desarrollo del cuerpo, los riesgos de enfermedades, etc., sino también los talentos de los niños, como el potencial deportivo. talento artístico, capacidad de aprendizaje, etc. La operación es muy conveniente una vez que llegue la mercancía, utilice la herramienta de prueba para tomar una muestra y enviarla de regreso a la agencia de pruebas. Recibirá el informe de prueba después de un período de tiempo.
¿Pueden las pruebas genéticas realmente “calcular” el talento de un niño?
"Con el nivel actual de ciencia y tecnología, la prueba del 'gen genio' no es confiable. Se sospecha de fraude y exageración, y los cargos son muy altos", dijo Zhang Hongbing a los periodistas que " La prueba "gen genio" se basa en información genética. El análisis de correlación mostró sólo una posibilidad muy pequeña. Las agencias de pruebas lo han ampliado, convirtiendo cosas engañosas en hechos y convirtiéndolas en varios "genes geniales", como genes de la música, genes del arte, etc.
De hecho, es imposible dar una respuesta precisa basándose en el nivel actual de la ciencia y la tecnología sobre qué genes determinan el talento de una persona y cómo se determina. Los expertos pertinentes explicaron que, por ejemplo, el coeficiente intelectual está estrechamente relacionado con los genes, pero que está determinado de manera integral por miles de genes. Desde la perspectiva de la secuenciación genética, es difícil detectar el talento del coeficiente intelectual de una persona. Por el contrario, cierta mutación genética que conduce a un coeficiente intelectual bajo es completamente detectable, como el síndrome de Down y la esclerosis tuberosa, pero esta es la aplicación médica de las pruebas genéticas.
¿Cómo ser más organizado? No sólo apoya la protección sino que también proporciona una supervisión razonable, lo que exige normas unificadas.
Con el avance de la ciencia, las pruebas genéticas se han convertido en un medio muy importante para detectar y diagnosticar enfermedades en la práctica clínica. Desde el momento en que la primera investigación sobre la secuenciación de genes humanos costó más de 3 mil millones de dólares estadounidenses, ahora se puede lograr con unos pocos miles de yuanes. El costo de las pruebas genéticas se ha reducido considerablemente y las instituciones de pruebas ordinarias también pueden completarlas. Como resultado, han surgido algunos especuladores que exageran la idea de ganar dinero con las pruebas genéticas.
“En la actualidad, la mayoría de las empresas de la industria de las pruebas genéticas están realizando proyectos de pruebas genéticas en serio, pero también hay empresas que no están estandarizadas ni son rigurosas”. El umbral técnico es alto y la supervisión aún está rezagada. La aplicación clínica de las pruebas genéticas debe supervisarse de acuerdo con los dispositivos médicos y los reactivos de diagnóstico, y deben existir estándares estrictos de acceso para los laboratorios, el personal de pruebas y los reactivos.
“Algunas plataformas de comercio electrónico venden abiertamente servicios de pruebas de 'genes geniales', lo que demuestra que existen lagunas en la gestión". Yang Ling dijo que las pruebas genéticas legales requieren cuatro calificaciones: La empresa se dedica a la medicina. Pruebas genéticas Calificaciones, calificaciones de los empleados, calificaciones del proyecto y calificaciones de los reactivos utilizados. El servicio de pruebas del "gen genio" no tiene calificaciones de proyecto y no debería aparecer en el mercado. En Estados Unidos, este tipo de pruebas genéticas sólo permanece en la etapa de investigación de laboratorio y tiene prohibido ingresar al mercado para ganar dinero.
“El gobierno no sólo debe apoyar y proteger la industria de las pruebas genéticas, sino también regularla razonablemente”. Zhang Hongbing cree que la aplicación de las pruebas genéticas en nuevos campos no clínicos aún se encuentra en la etapa de laboratorio. investigación y acumulación de datos. Si están regulados de manera estricta y demasiado restrictiva, pueden obstaculizar el desarrollo tecnológico. Se deben apoyar firmemente las pruebas genéticas en campos confiables como las enfermedades genéticas, los tumores y la atención prenatal, mientras que las actividades lucrativas bajo la bandera de las pruebas genéticas que no tienen base científica, como probar talentos y conocer la vida y la muerte, deben ser severamente reprimidos y frenados.
Los genes son los factores básicos de la vida. Con el desarrollo de las ciencias biológicas y la tecnología informática, las pruebas genéticas se utilizarán cada vez más en aplicaciones clínicas y su calidad y confiabilidad serán cada vez mayores. Los expertos de la industria dijeron que mi país actualmente carece de estándares técnicos y estándares de acceso al mercado para las empresas de pruebas genéticas. Los métodos técnicos relevantes de varias instituciones son muy diferentes y los niveles son desiguales. Es urgente establecer estándares unificados, como estándares técnicos. estándares de reactivos, estándares de carga, etc. Promover el desarrollo seguro, ordenado y confiable de la industria.