¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher (enfermedad de Daucher
pronunciada "go-shay"
Nombre antiguo
Enfermedad de Gaucher) es una enfermedad causada por una La mutación genética causó enfermedades genéticas. El gen normalmente es responsable de la enzima glucocerebrosidasa, una enzima que ayuda al cuerpo a descomponer una grasa llamada glucocerebrosida. Los pacientes con enfermedad de Gaucher no pueden producir esta enzima y, por lo tanto, no pueden descomponer la grasa, por lo que la grasa se acumula en el hígado, el bazo y la médula ósea. La enfermedad de Gaucher puede causar dolor, fatiga, ictericia, daño óseo, anemia e incluso la muerte.
Aunque la enfermedad de Gaucher puede afectar a personas de cualquier raza, es más común entre judíos de Europa del Este (Ashkenazi). La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética más común entre la población judía asquenazí y afecta aproximadamente a 1 de cada 450 personas. En la población general, la probabilidad de verse afectado es de 1 entre 100.000. Según la Fundación Nacional de la Enfermedad de Gaucher, 2.500 estadounidenses padecen la enfermedad de Gaucher.
En 1991, la terapia de reemplazo enzimático se convirtió en el primer tratamiento eficaz para la enfermedad de Gaucher, consistente en una forma modificada de glucocerebrosidasa basada en investigaciones. El tratamiento sólo se realiza en la clínica ambulatoria. Los tratamientos se administran cada dos semanas y duran entre 1 y 2 horas cada vez. La terapia de reemplazo enzimático puede detener y, a menudo, revertir los síntomas de la enfermedad de Gaucher, lo que permite a los pacientes disfrutar de una mejor calidad de vida.
Resumen de manifestaciones clínicas
1. Es más común en niños pequeños. Se pueden observar casos crónicos en personas jóvenes o de mediana edad con antecedentes familiares. Es una herencia autosómica recesiva.
2． La esplenomegalia progresiva, seguida de hiperesplenismo, se manifiesta como anemia, hemorragia, trombocitopenia y puede ir acompañada de agrandamiento del hígado.
3. Los pacientes jóvenes pueden tener síntomas neurológicos y retrasos en el desarrollo.
4. La piel tiene una pigmentación de color amarillo-marrón y la conjuntiva tiene manchas amarillas en forma de cuña.
Debes acudir al hospital para considerar los siguientes exámenes
1. El examen de sangre
muestra anemia hipocrómica o normocrómica.
2． El examen de médula ósea reveló células de Gaucher.
3. Examen de rayos X
Osteoporosis general, expansión de la cavidad medular, adelgazamiento cortical, destrucción del hueso apolillado y deformidad en forma de botella de vino en el extremo inferior del fémur.
4. La ecografía en modo B
puede mostrar un agrandamiento difuso y uniforme del bazo y/o del hígado.
Puntos de tratamiento y orientación para la compra de medicamentos
Se utilizan principalmente tratamientos médicos como las hormonas adrenocorticales. Los pacientes con esplenomegalia e hiperesplenismo evidentes pueden considerar la esplenectomía para mejorar los síntomas.