¿Qué es el albinismo límite?
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Índice
1 Descripción general
2 Clasificación
3 Genética< /p >
4 Patogenia
5 Impacto en el cuerpo humano
1 Descripción general
2 Clasificación
3 Herencia
4 Patogenia
5 Impacto en el cuerpo humano
6 Manifestaciones clínicas
7 Contramedidas
8 Diagnóstico y prevención
p>Estado actual de la investigación genética y el diagnóstico prenatal en China
Albinismo - Descripción general
Albinismo (enfermedad acromática de la piel; albinismo), también conocido como tirosinosis. Es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por la falta de pigmentación de la piel y sus apéndices como principal manifestación clínica. Tiene heterogeneidad genética en el locus y sus síntomas incluyen decoloración local de la piel, el cabello y los ojos. A veces también hace que todo el cuerpo se ponga blanco y, a veces, las lesiones no se limitan a los ojos, la piel y el cabello.
Estos pacientes suelen tener miedo a la luz y siempre entrecierran los ojos cuando miran las cosas. La gente suele referirse a estos pacientes como "oveja de cabeza blanca". [1]
Clasificación del albinismo
Según las características fenotípicas clínicas, el albinismo se divide en tres categorías:
(1) Albinismo ocular (OA), pacientes Sólo el pigmento del ojo está reducido o falta, y hay diversos grados de mala visión, fotofobia y otros síntomas. La tasa de incidencia entre las personas en el extranjero es de aproximadamente 1/60.000;
(2) Albinismo oculocutáneo (OCA). Además de síntomas como falta de pigmento en los ojos, baja visión y fotofobia, los pacientes también tienen una falta evidente de pigmento en la piel y el cabello. La tasa de incidencia reportada en el extranjero es de 1/20.000 a 1/10.000; Según el gen patógeno (OCA1 ~ OCA 4) se puede dividir en cuatro tipos. En China, OCA 1 y OCA2 son más comunes.
(3) Síndrome relacionado con el albinismo, los pacientes tienen algunos síntomas de albinismo ocular y cutáneo y otras anomalías específicas, como el síndrome de Chediak-Toshi con función inmune baja y el síndrome de Mansky-Pudlak, etc. , son raros.
Albinismo-Herencia
Mapa genético del albinismo El albinismo generalmente se manifiesta como una herencia autosómica recesiva, causada principalmente por la endogamia. En otras palabras, ambos padres del paciente son portadores del gen del albinismo y no desarrollarán la enfermedad por sí mismos. Si ambos cónyuges transmiten los genes que causan la enfermedad a sus hijos al mismo tiempo, estos contraerán la enfermedad. Los hijos tienen las mismas posibilidades de contraer la enfermedad y la probabilidad de que esto suceda es 1/4. El albinismo ocular es una herencia recesiva ligada al cromosoma X que ocurre cuando el gen del albinismo de la madre se transmite a su hijo, pero generalmente no ocurre cuando se transmite a su hija. La probabilidad de esta transmisión es 1/2. Este tipo representa una proporción relativamente pequeña de todos los tipos de albinismo.
Albinismo-Patogénesis
La patogénesis del albinismo metabólico por tirosinasa se debe a trastornos del metabolismo de la melanina. La melanina en la gente común es sintetizada por los melanocitos, que contienen melanosomas. Los melanosomas contienen tirosinasa, que puede convertir la tirosina en melanina. Los pacientes albinos tienen una cantidad normal de melanocitos y melanosomas dentro de las células. Sin embargo, debido a mutaciones en el gen que controla la tirosinasa, la tirosinasa no se puede sintetizar. Por lo tanto, falta la tirosinasa en el melanosoma y no puede convertir la tirosina en melanina, lo que provoca cambios en la piel, las membranas mucosas, el cabello y el blanco de los ojos.
Albinismo-Efectos en el cuerpo humano
El albinismo de los ojos y la piel tiene el impacto más obvio en pacientes con daño ocular. La mayoría de los pacientes tienen una visión muy baja y la mayoría de los pacientes están cerca o alcanzando el rango legal de "ceguera" (20/200 ~ 20/400). Pueden tener síntomas como miopía, hipermetropía, astigmatismo, nistagmo, etc. Es difícil corregir eficazmente con gafas y los casos graves pueden quedar ciegos. Esto hace que su estudio y su vida sean muy incómodos y no pueden adaptarse a los requisitos de diversos trabajos y ocupaciones.
Debido a la falta de protección de la melanina, la piel de los pacientes se quema fácilmente con los rayos ultravioleta del sol y la exposición regular al sol puede causar cáncer de piel, por lo que no son adecuados para trabajos al aire libre donde se encuentran. expuesto al sol.
Otro impacto que no se puede ignorar son los problemas psicológicos que pueden tener los albinos. Su apariencia especial, las actitudes hostiles de los extraños y el rechazo de sus compañeros les darán un fuerte sentido de inferioridad, afectarán su salud física y mental e incluso conducirán a una distorsión de la personalidad con el tiempo. Los adultos con albinismo también encuentran dificultades y discriminación en el estudio, el empleo, el trabajo, el matrimonio, etc. Al mismo tiempo, los pacientes con albinismo también supondrán una gran carga y presión psicológica para sus familias. Las preocupaciones sobre el futuro estudio, vida y trabajo del niño, así como las preocupaciones sobre la posibilidad de tener otro hijo, pueden afectar directamente la calidad de vida de toda la familia. [2]
Albinismo: manifestaciones clínicas
Los pacientes con atrofia óptica tienen cabello sedoso de color amarillento, pupilas rojas e iris rosados o azul claro. Son comunes síntomas como fotofobia, lagrimeo, nistagmo y astigmatismo. Piel seca, lechosa o rosada. Sin protección pigmentaria, a menudo es propenso a sufrir quemaduras solares, queilitis solar, dermatitis, queratosis, queratosis, carcinoma de células basales y de células escamosas. La mayoría de las personas con albinismo padecen un desarrollo físico y mental deficiente.
Los pacientes con varios tipos de albinismo se caracterizan principalmente por una reducción de la melanina de la piel, sensibilidad a los rayos ultravioleta y susceptibilidad al cáncer de piel. El albinismo ocular puede provocar hipopigmentación del ojo, hipoplasia de la fóvea óptica, nistagmo, anomalías de la raíz del nervio óptico y ceguera nocturna, pérdida de visión o incluso pérdida de visión en ambos ojos. Las manifestaciones clínicas de los pacientes con distintos subtipos de albinismo son diferentes. Algunas formas graves de albinismo pueden presentar síntomas como tendencia a sangrar, fibrosis pulmonar, colitis y daño a los nervios. Algunas personas con albinismo son susceptibles a infecciones debido a deficiencias inmunes.
Albinismo-Contramedidas
Evitar la luz solar intensa. Puede usar un sombrero para el sol y ropa interior de manga larga para reducir las actividades al aire libre bajo la luz solar intensa, reduciendo así la posibilidad de dermatitis solar e incluso cáncer de piel.
Presta atención a proteger tus ojos. Puede usar gafas de sol, evitar el uso de los ojos durante largos períodos de tiempo y controlar su visión con regularidad. Debe acudir a un hospital habitual para una consulta de oftalmología y utilizar métodos científicos y correctos para corregir el estrabismo y otros problemas para mejorar su visión tanto como sea posible o evitar que su visión disminuya demasiado rápido.
Mejora la calidad psicológica. Aunque la gran mayoría de las personas con albinismo tienen apariencia especial y baja visión, tienen una inteligencia normal y necesitan comprensión y ayuda social. Al mismo tiempo, deben cultivar su carácter alegre y optimista.
Albinismo - Diagnóstico y Prevención
El diagnóstico genético del albinismo se basa principalmente en los síntomas y signos oculares. El diagnóstico diferencial de cada subtipo es muy importante. La medición de la actividad tirosinasa ayuda en el diagnóstico diferencial. El diagnóstico genético es actualmente el método más fiable para el diagnóstico diferencial y el diagnóstico prenatal. Algunos subtipos de albinismo pueden resultar difíciles de diagnosticar porque aún no se han dilucidado sus mecanismos causales.
No existe una cura radical para el albinismo más que el tratamiento sintomático, por lo que la prevención es la prioridad. Es decir, prohibir el matrimonio por incesto mediante asesoramiento genético es una de las medidas preventivas importantes. El diagnóstico genético prenatal también es una salvaguardia importante. para prevenir el nacimiento de niños con albinismo. La prevención debe minimizar el daño de los rayos ultravioleta a los ojos y la piel.
Albinismo: el estado actual de la investigación genética y el diagnóstico prenatal en China
Progreso de la investigación La literatura de 1998 informa que el Departamento de Obstetricia y Ginecología del Peking Union Medical College Hospital observó directamente el color de cabello lanugo a través de un fetoscopio para el diagnóstico prenatal de albinismo. Este es el informe de diagnóstico prenatal más temprano de albinismo en mi país.
Desde 2001, el Laboratorio de Genética Médica de la Universidad Sun Yat-sen, Facultad de Medicina Sun Yat-sen, ha tomado la iniciativa en la realización de investigaciones sobre los genes causantes y el diagnóstico genético prenatal del albinismo cutáneo ocular en China continental. . Hasta ahora, en mi país se han detectado diversos tipos de mutaciones que causan albinismo cutáneo ocular. Se han diagnosticado con éxito mujeres embarazadas con alto riesgo de albinismo en Guangdong, Hebei, Hubei, Anhui, Hunan, Henan, Shandong, Guangxi, Jilin, Jiangsu y otras provincias.