La etiología del raquitismo hipofosfatémico

Las causas comunes del raquitismo hipofosfatémico incluyen ingesta insuficiente de vitamina D y malabsorción, metabolismo anormal de la vitamina D, enfermedad ósea renal, acidosis tubular renal, resistencia a la vitamina D ligada al cromosoma X, etc. En la mayoría de los casos, el raquitismo hipofosfatémico causado por estas causas se puede diagnosticar mediante antecedentes médicos, antecedentes familiares, exámenes bioquímicos generales y exámenes cromosómicos. Sin embargo, la inyección de suplementos de fósforo y vitamina D puede aliviar la afección. los pacientes requieren suplementos orales de fósforo a largo plazo. Después de agregar vitamina D, el efecto no es obvio, la afección no se alivia, el dolor óseo y la debilidad muscular continúan progresando y la calidad de vida se ve gravemente afectada. En el pasado, la causa de estos pacientes no estaba clara. De hecho, algunos de ellos se deben a osteocondrosis inducida por tumores. Mediante un cuidadoso examen clínico y de laboratorio, se puede determinar la ubicación del tumor, los síntomas mejoran significativamente después de la resección quirúrgica y la mayoría de los pacientes pueden curarse.

En los últimos años se ha profundizado en la investigación sobre la posible relación entre los tumores mesenquimales y el raquitismo hipofosfatémico. Macane informó por primera vez que los tumores pueden causar osteomalacia en 1947. Posteriormente, Prader explicó brevemente la relación entre los tumores mesenquimales y la osteomalacia en 1959. En China, la primera resección con hipofosfito relacionada con un tumor se informó en 1980. Hasta ahora, se han recuperado en la base de datos Medline poco más de 200 pacientes con la enfermedad. La razón del bajo número de casos notificados es que, por un lado, la prevalencia de la enfermedad es muy baja y, por otro, los médicos no saben lo suficiente sobre la enfermedad y no prestan atención a la relación causal entre mesenquimal. Tumores y raquitismo hipofosfatémico.

En cuanto a la patogénesis de la resección de hipofosfito relacionada con tumores, los estudios han demostrado que algunas células tumorales mesenquimales pueden secretar de forma independiente uno o varios factores beneficiosos para el fosfato, el más común de los cuales es el factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23). Este factor puede promover la excreción de fósforo por los túbulos renales, lo que provoca niveles bajos de fósforo en sangre y niveles altos de fósforo en orina, lo que a su vez puede provocar trastornos de la mineralización ósea y cambios en la osteomalacia. La mayoría de los tumores son benignos o malignos. Aproximadamente el 53% se distribuye en el tejido óseo, el 45% en el tejido muscular y el 3% en el tejido subcutáneo. Los tumores varían en tamaño, entre 1 y 7 cm de diámetro, y son más comunes en adultos de 30 a 40 años. El diagnóstico de tumores requiere un examen físico cuidadoso y diversos exámenes auxiliares, como radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas. Sin embargo, estas pruebas no son específicas para el diagnóstico de esta enfermedad y muchas veces no logran detectar lesiones. En los últimos años, la tecnología isotópica, como la obtención de imágenes con octreotida (exploración por imágenes con trazador del receptor de somatostatina), ha sido de gran valor en la localización de tumores. Nguyen et al. informaron en 1999 que se descubrieron tumores que causaban osteomalacia mediante imágenes del receptor de somatostatina. Hasta ahora, se han notificado docenas de casos a nivel internacional. Sin embargo, los autores también señalaron que debido a que el número de casos de osteomalacia tumoral detectados mediante imágenes con octreotida es demasiado pequeño, la sensibilidad y especificidad de las imágenes con octreotida necesitan más estudios y análisis.

La condrosis hipofosfatémica relacionada con un tumor se observó anteriormente en China. Desde 1980, sólo unos pocos hospitales en todo el país han notificado más de 10 casos de OIT confirmados mediante cirugía y patología. Para el tratamiento de TIO, la experiencia extranjera actual es localizar con precisión el tumor y luego extirparlo quirúrgicamente. Poco tiempo después de la operación, el fósforo en sangre del paciente volvió rápidamente a la normalidad y una serie de síntomas de osteomalacia, como dolor lumbar y dificultad para caminar, se aliviaron gradualmente. El examen de imágenes mostró que la osteomalacia se redujo significativamente. Según los informes de la literatura, la necrosis avascular de la cabeza femoral causada por OIT puede incluso aliviarse por completo mediante imágenes clínicas después de la resección del tumor.

Los kits de FGF-23 actualmente comercializados se pueden utilizar clínicamente. La medición de FGF-23 en sangre venosa es un método de detección simple, especialmente para pacientes con gradientes de concentración obvios en muestras de sangre de diferentes partes, lo que respalda en gran medida el diagnóstico. de TIO. Se espera que los médicos de profesiones relevantes en mi país presten atención al diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad para identificar más pacientes con OIT, mejorar el nivel de diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, reducir la tasa de diagnósticos y tratamientos erróneos y mejorar la pronóstico a largo plazo de los pacientes con esta enfermedad.