Cómo leer los resultados de la detección temprana del síndrome de Down

El cribado del síndrome de Down se refiere a un método de cribado de especial importancia que se dirige a grupos específicos de personas (como todas las mujeres embarazadas) que no presentan ningún síntoma de las enfermedades correspondientes y se les diagnostica una enfermedad. determinadas enfermedades. Los grupos de alto riesgo con mayor probabilidad de padecer la enfermedad son examinados para exámenes de diagnóstico posteriores. Lo que debe quedar claro es que el objetivo del cribado no es diagnosticar una determinada enfermedad, sino descartar a las personas que tienen más probabilidades de padecerla. Entonces, ¿cómo se leen los resultados de la prueba de detección temprana del síndrome de Down? Cómo verificar los resultados de la prueba de detección temprana del síndrome de Down

La prueba de detección del síndrome de Down analiza la alfafetoproteína (AFP) y las gónadas coriónicas humanas en la sangre de las mujeres embarazadas, la concentración de la hormona (?-HCG), estriol libre (uE3) e inhibina A (Inhibina A), combinada con la edad de la mujer embarazada, se utiliza para calcular con precisión el riesgo de embarazo de cada mujer embarazada. un feto con síndrome de Down.

El rango general de alfafetoproteína (AFP) es de 0,7-2,5 MOM. Cuanto mayor sea la gonadotropina coriónica, menor sea el estriol libre (uE3) y cuanto mayor sea la inhibina A (Inhibina A), mayores serán las posibilidades de que el feto padezca síndrome de Down. Además, el médico también introducirá en la computadora el valor de alfafetoproteína, el valor de gonadotropina coriónica, el valor de estriol libre y el valor de inhibina A, así como la edad, el peso y las semanas de embarazo de la mujer embarazada, y el software informático de evaluación de riesgos calcular el riesgo de anomalía fetal. Diferentes hospitales utilizan diferentes estándares para el riesgo de la enfermedad. Si la probabilidad indicada por el resultado de la prueba (como 1/100) es mayor que la probabilidad del valor de referencia normal (como 1/275). el resultado es positivo, lo que indica que la probabilidad de que el feto tenga la enfermedad es mayor. Si es alta, se debe realizar una amniocentesis adicional o un examen de las vellosidades coriónicas. ¿Cómo funciona la detección temprana del síndrome de Down?

En términos generales, al realizar la detección del síndrome de Down, no debe comer ni beber después de las 12 en punto de la noche anterior al examen y acudir al hospital con el estómago vacío. a la mañana siguiente para un examen (no es necesario ayunar). Además, el examen también está relacionado con el ciclo menstrual, el peso, la altura, la edad gestacional precisa y la edad gestacional. Es mejor consultar al médico para otros preparativos antes del examen.

El cribado incluye extracción de sangre venosa de la mujer embarazada, así como indicadores ecográficos NT (espesor de la membrana translúcida nauchal) o alfafetoproteína (AFP) y gonadotropina coriónica (HCG) y estriol libre (uE3) e Inhibina A. (cuatro ítems de mediano plazo), combinados con la fecha prevista de parto, el peso, la edad y la edad gestacional en el momento de la extracción de sangre, se calcula el coeficiente de riesgo de niños con síndrome de Down, cuando la tasa de falsos positivos es 5. %, puede detectar más del 80% de los niños con síndrome de Down.

1. Cribado prenatal

En la detección de múltiples indicadores del cribado prenatal en suero materno, generalmente se utilizan métodos de radioinmunoensayo, inmunoensayo enzimático, inmunofluorescencia de resolución temporal y quimioluminiscencia. Debido a que los resultados del radioinmunoensayo y del inmunoensayo enzimático varían mucho, generalmente se utilizan métodos de inmunofluorescencia y quimioluminiscencia de resolución temporal.

2. Pruebas de ADN no invasivas

Los métodos de pruebas genéticas se utilizan en los controles prenatales, y esta tecnología comenzó a introducirse en la práctica clínica en 2010. El principio es muy simple: las células fetales penetrarán en la sangre materna a través de la placenta y serán destruidas por el sistema inmunológico materno, quedando el ADN fetal. Extraer 5 ml de sangre materna es suficiente para detectar el ADN fetal.

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