¿Puede el ADN no invasivo detectar el síndrome de Down?
¿Puede el ADN no invasivo detectar el síndrome de Down? No, la prueba de detección del síndrome de Down puede detectar el síndrome de Down. Existe una diferencia entre el cribado de ADN no invasivo y el del síndrome de Down.
Como método de detección prenatal más utilizado para el síndrome de Down, la detección del síndrome de Down utiliza principalmente valores bioquímicos séricos para calcular el riesgo de trisomía 21 fetal, trisomía 18 y defectos del tubo neural, y la tasa de detección. en mi país es alrededor del 60%. ¿Quién es una de las mujeres embarazadas a las que se dirigen las pruebas prenatales de ADN no invasivas? ¿Tang Ping es de alto riesgo? mujer embarazada. Porque entre las mujeres embarazadas de alto riesgo diagnosticadas mediante amniocentesis, generalmente solo entre el 5% y el 10% son verdaderamente positivas, lo que significa que el 90% -95% restante de las mujeres embarazadas de alto riesgo diagnosticadas mediante amniocentesis soportan cargas tanto psicológicas como financieras. .
¿Existe alguna diferencia entre el cribado de ADN no invasivo y el del síndrome de Down? En comparación con la detección del síndrome de Down, las pruebas prenatales de ADN no invasivas tienen las siguientes ventajas:
1. Las pruebas prenatales invasivas que utilizan muestras invasivas, como la amniocentesis, la muestra de vellosidades coriónicas o la extracción de sangre de la vena umbilical, pueden causar fácilmente una infección intrauterina y aumentar el riesgo de aborto espontáneo. Las pruebas prenatales de ADN no invasivas solo necesitan tomar de 5 a 10 ml de sangre venosa periférica de mujeres embarazadas para detectar anomalías en el desarrollo fetal.
2. Los resultados de la prueba son más precisos. Basada en la nueva generación de tecnología de secuenciación de alto rendimiento y análisis de información para detectar enfermedades de aneuploidía cromosómica, la precisión de las pruebas prenatales de ADN no invasivas puede alcanzar más del 90%, lo que reduce en gran medida el riesgo de traumatismos posteriores causados por falsos positivos y omisiones. Resultados de detección en el cribado Tang.
3. Detectar más cromosomas. El ADN no invasivo puede detectar tres enfermedades: trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13, y también puede indicar otras anomalías cromosómicas, mientras que el cribado del síndrome de Down sólo detecta la trisomía 21 y la trisomía 18. Trastornos de aneuploidía cromosómica.
4. El cribado de la edad gestacional es más amplio. La edad gestacional adecuada para el cribado temprano del embarazo es de 11 a 13 semanas, y la edad gestacional adecuada para el cribado del trimestre medio es de 15 a 20 semanas. La duración del diagnóstico genético prenatal no invasivo puede durar hasta el embarazo (22 semanas + 6 días). .
La tecnología de ADN no invasivo introduce ADN no invasivo, es decir, pruebas genéticas no invasivas, pruebas prenatales no invasivas (NIPT), pruebas de aneuploidía cromosómica fetal no invasivas, etc. El nombre más utilizado para esta técnica en el mundo es NIPT, definido por el Comité del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos.
Limitado por el nivel de desarrollo tecnológico, el ADN no invasivo nacional actualmente detecta principalmente tres enfermedades cromosómicas comunes, a saber, la anomalía cromosómica T21 (síndrome de Down), la anomalía cromosómica T18 (síndrome de Edwards) y la anomalía cromosómica T13 anormal. (Síndrome de Patau).
De acuerdo con las "Especificaciones de tecnología de diagnóstico y detección prenatal de secuenciación genética cuantitativa de Qualcomm (ensayo)" emitidas por la Comisión Nacional de Salud y Planificación Familiar (en adelante, ¿Noam?), el ADN no invasivo es el uso de la tecnología de secuenciación genética para el cribado prenatal Una forma de investigación y diagnóstico. Simplemente recolecte más de 5 ml de sangre venosa periférica materna y extraiga fragmentos de ADN libre de células fetales contenidos en el plasma periférico materno. A través de la secuenciación de ADN de paso alto de próxima generación y el análisis bioinformático, podemos comprender la información genética del feto y detectar el riesgo de aneuploidía cromosómica fetal.
La normativa estipula claramente que existen tres categorías principales de mujeres embarazadas aptas para pruebas prenatales de ADN no invasivas:
1. En el informe de detección prenatal, ¿1/1000? ¿Cuál es la prueba de tasa de riesgo para el síndrome de Down? ¿1/270,1/1000? ¿Trisomía 18? ¿1/350,1/1000? ¿Cuál es el valor de la prueba de tasa de riesgo para la trisomía 13? 1/350, es decir, riesgo casi alto de aneuploidías cromosómicas comunes reveladas mediante exámenes serológicos y estudios de imágenes.
2. Las contraindicaciones para el diagnóstico prenatal intervencionista incluyen amenaza de aborto, fiebre, tendencia a sangrar e infección no curada durante el embarazo.
3. A una edad gestacional relativamente avanzada (20 semanas + 6 días o más), y justo en el momento en que las pruebas prenatales de ADN no invasivas están disponibles, se ha pasado por alto el mejor momento para el cribado serológico. o ha sido Se pierde la oportunidad de realizar un diagnóstico prenatal, pero existen requisitos especiales para reducir el riesgo de tres enfermedades cromosómicas principales.
En comparación con la población aplicable, la eficacia de las pruebas prenatales de ADN no invasivas se reducirá hasta cierto punto.
Cuidado con las mujeres embarazadas:
1. El examen prenatal es riesgoso ¿Cuál es la fecha prevista del parto? Indicaciones de diagnóstico prenatal directo para mujeres embarazadas mayores de 35 años.
2. Embarazada de gemelos.
3. Edad gestacional
4. Peso>;
5. Fertilización in vitro-transferencia embrionaria del embarazo.
6. Padecer de tumores malignos.
Finalmente, hay cuatro grupos especiales de mujeres embarazadas que no son aptas para las pruebas prenatales de ADN no invasivas, que incluyen:
1. La mujer embarazada ha experimentado anomalías cromosómicas en el parto.
2. Las mujeres embarazadas que hayan recibido transfusión de sangre alogénica, trasplante, terapia celular o inmunoterapia dentro de 1 año interferirán con los resultados de las pruebas prenatales de ADN no invasivas.
3. Los resultados de las pruebas de detección de imágenes fetales con ecografía B durante el embarazo sospechan que el feto puede tener anomalías cromosómicas, como microdeleciones y síndromes de microduplicación.
4. Grupos de alto riesgo para diversas enfermedades genéticas.
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