¿Cuáles son las enfermedades oculares genéticas más comunes?
Según las reglas genéticas, las enfermedades genéticas oculares suelen dividirse en cuatro tipos.
1. Herencia dominante
Las enfermedades genéticas dominantes (es decir, enfermedades genéticas autosómicas dominantes) se caracterizan por una herencia directa. Si uno de los padres está enfermo, aproximadamente la mitad de los hijos desarrollarán la enfermedad. ).
Existen 120 tipos de enfermedades oculares que pertenecen a este tipo de herencia. Entre las más comunes se encuentran la ptosis congénita, la retinitis pigmentosa, la distrofia corneal, la microftalmía congénita, etc. Si la investigación demuestra que se trata de un tipo hereditario dominante, entonces debes evitar tener otro hijo.
2. Herencia recesiva
Existen alrededor de 60 tipos de enfermedades oculares genéticas de este tipo si uno de los hombres y mujeres es un paciente con una enfermedad genética recesiva (es decir, autosómica). herencia recesiva), los niños que nacen generalmente solo portan el gen que causa la enfermedad y no padecen la enfermedad.
Sin embargo, si ambas partes padecen la misma enfermedad genética recesiva, sus hijos tendrán altas posibilidades de desarrollar la enfermedad, o incluso todos ellos podrán desarrollar la enfermedad. Quienes entran en esta categoría tienen acromatopsia congénita (miedo a la luz, pérdida significativa de la visión y pérdida de la discriminación de colores desde la infancia).
Además, existen alta miopía, glaucoma congénito, distrofia corneal macular, etc. Los pacientes con enfermedades genéticas recesivas deberían evitar volver a tener hijos si padecen enfermedades oculares más graves.
3. Herencia recesiva ligada al sexo
Existen más de 20 tipos de estos pacientes, incluyendo ceguera congénita rojo-verde, albinismo ocular, coroideremia, etc. Dado que este tipo de enfermedad genética sólo se observa en hombres, el diagnóstico prenatal es aún más necesario. Si se descubre que el feto es masculino, se debe interrumpir el embarazo. Si el feto es femenino, se le puede permitir que se desarrolle y crezca.
4. Herencia dominante ligada al sexo
Este tipo de enfermedad genética es relativamente rara, siendo la más típica en oftalmología el nistagmo primario. Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados. Si una paciente se casa con un hombre normal, la mitad de los niños se verán afectados.
5. Otras
También existen algunas enfermedades genéticas oculares, que no se heredan de una única forma. Su aparición está relacionada con la herencia y el medio ambiente, existiendo muchos tipos de enfermedades. .
Por ejemplo, la miopía moderada y baja está determinada por factores tanto genéticos como ambientales. Sus hijos también tienen cierta probabilidad de desarrollar la enfermedad, pero la incidencia es generalmente menor que la de las enfermedades de herencia dominante.