Los genes relacionados causan enfermedades (biología)

1. Por ejemplo, los labios leporinos son enfermedades genéticas poligénicas que se heredan en familias y se ven fácilmente afectadas por el medio ambiente. Por ejemplo, la hemofilia es un grupo de deficiencias congénitas en los factores de coagulación que provocan trastornos hemorrágicos. La deficiencia congénita del factor VIII es una herencia recesiva típica, transmitida por mujeres y ocurre principalmente en hombres.

El mejor ejemplo de mutación genética son los tumores. Después de la mutación genética, las células tumorales ya no están reguladas por el cuerpo y proliferan indefinidamente para formar tumores sólidos. También existen muchas enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas, como la hipertensión pulmonar primaria, la hipertensión espontánea, etc.