¿Las manchas café con leche son neurofibromas?
Las manchas de café son manchas comunes pigmentadas de color marrón claro o marrón, de tamaño variable, de forma redonda, ovalada o irregular, con bordes claros, superficie lisa y no más altas que la superficie de la piel (Figura 1). Se deben considerar los factores genéticos cuando estén presentes al nacer o poco después del nacimiento. Según estadísticas extranjeras, los recién nacidos de 2,5 años o más tienen al menos una mancha café con leche, algunas de las cuales son simples manchas café con leche que no están relacionadas con el síndrome, y hay muchas manchas café con leche. manchas (más de 6, diámetro antes de la pubertad >; 0,5 cm > 1,5 cm después de la pubertad) Común en la neurofibromatosis tipo ⅰ (denominada NF1).
La neurofibromatosis tipo I es una de las enfermedades genéticas más comunes, con una prevalencia aproximada de 1/3000-1/4000, de las cuales aproximadamente el 50% son causadas por mutaciones genéticas espontáneas. Las manifestaciones clínicas incluyen múltiples neurofibromas cutáneos y subcutáneos, manchas café con leche, pigmentación similar a pecas y hamartomas del iris (nódulos de Lisch) en todo el cuerpo. También existen algunas complicaciones raras: anomalías esqueléticas, trastornos neuropsicológicos, tumores malignos como el glioma del nervio óptico, tumores malignos de la vaina del nervio periférico, etc.
Diagnóstico y diagnóstico diferencial de la NF1
3.1 Criterios de diagnóstico de la NF1 de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) (se puede diagnosticar que la NF1 tiene las dos características siguientes)
Los criterios de diagnóstico generalmente dependen de la edad de aparición.
A. 6 o más manchas marrones (diámetro antes de la pubertad >; 0,5 cm > 1,5 cm después de la pubertad) (después del nacimiento)
b. adolescencia)
o neurofibromas plexiformes (posnatales)
C. Pecas de pigmentación en la ingle o axilas (infancia)
D. Enfermedad ósea (hueso esfenoides, displasia tibial, escoliosis, etc.) (infancia)
E. Más de 2 nódulos de Lee (infancia)
Glioma del nervio óptico (infancia)
G. Un familiar de primer grado tiene NF1.
Múltiples manchas de café (más de 6)
Manchas de pigmentación parecidas a pecas en la ingle/axilas (de diámetro pequeño, similar a las pecas, aparecen y aumentan con la edad)
Sin embargo, debido a que estas manifestaciones de NF1 están relacionadas con la edad, a excepción de las manchas café con leche, el resto no aparecen ni tienen manifestaciones obvias en la infancia, por lo tanto, según los estándares de diagnóstico de los Institutos Nacionales de Salud (. NIH), es difícil diagnosticar clínicamente la NF1 en forma temprana. Además, existen muchos síndromes genéticos relacionados con las manchas café con leche, como el síndrome de Legius (también conocido como síndrome similar a NF1), que se manifiesta principalmente como múltiples manchas café con leche y pigmentación similar a pecas en las arrugas. que puede complicarse con deterioro cognitivo, retraso en el desarrollo, macrocefalia, etc. , pero no neurofibromas y neoplasias malignas. ), síndrome del leopardo (posible enfermedad cardíaca), enfermedad parcheada, etc. Estas enfermedades a veces son difíciles de distinguir en las primeras etapas clínicas, y el pronóstico y el enfoque del seguimiento son diferentes. Por tanto, el diagnóstico precoz de los pacientes con manchas café con leche (especialmente los bebés y los niños pequeños) es de gran importancia. Las pruebas genéticas son un método de identificación eficaz.
La incidencia de tumores malignos en pacientes con NF1 es de aproximadamente 1-5. Según estadísticas extranjeras, si no hay un tumor maligno, la esperanza de vida no es muy diferente a la de las personas normales. Sin embargo, complicaciones como el neurofibroma imponen una enorme carga física y psicológica a los pacientes con NF1. No existe un tratamiento eficaz para las manifestaciones comunes de la NF1 en etapa tardía, como los neurofibromas cutáneos y los neurofibromas plexiformes (se han realizado muchos ensayos clínicos de medicamentos relacionados a nivel internacional. El diagnóstico prenatal (como la amniocentesis y el diagnóstico genético previo a la implantación) sigue siendo la principal intervención para prevenir). enfermedad en la próxima generación. Sobre la base de los datos genéticos moleculares de pacientes con detección de mutaciones del gen NF1, se podrá realizar un diagnóstico prenatal en el futuro. Si los neurofibromas cutáneos afectan particularmente la apariencia o ejercen presión sobre los órganos y tejidos circundantes, se puede considerar la extirpación. Además, los pacientes pueden considerar el seguimiento regular de imágenes por resonancia magnética de todo el cuerpo (especialmente de la cabeza y la columna) para la prevención y el tratamiento tempranos de complicaciones como tumores malignos y deformidades esqueléticas.
Las manchas de café con leche no prueban que usted tenga neurofibroma. Entonces, si tiene la mala suerte de tener neurofibroma, ¿qué medicamentos existen para tratar el neurofibroma? ¿Cómo se trata la neurofibromatosis?
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