¿Cuáles son todas las trisomías y sus nombres y manifestaciones chinas?

Trisomía 21: También conocida como síndrome de Down, también conocida como demencia congénita en China, es uno de los defectos congénitos graves más comunes. Las manifestaciones clínicas son: el paciente tiene una cara especial, las esquinas exteriores de los ojos están hacia arriba, el puente de la nariz es plano, la lengua a menudo sobresale, debilidad muscular y manos penetrantes. La gran mayoría de los pacientes presentan retraso mental severo acompañado de anomalías de múltiples órganos, como cardiopatías congénitas, leucemia, malformaciones del tracto digestivo, etc.

Síndrome de 18-trisomy (síndrome de Edwards) Es el segundo más común Signo de trisomía cromosómica tras estupidez congénita. En 1960, Edwards et al. informaron por primera vez de un caso de un niño con múltiples malformaciones. Después del examen cromosómico, se encontró un cromosoma extra, que se creía que era el cromosoma 17. Muchos estudiosos informaron sucesivamente de observaciones similares, confirmando que estos síndromes clínicos están relacionados. a anomalías del cromosoma 18. Hasta ahora se han notificado cientos de casos. Las principales manifestaciones clínicas son múltiples malformaciones, que a menudo conducen a la muerte a las pocas semanas de vida.

Manifestaciones clínicas de la trisomía 13: Los niños con múltiples malformaciones son más graves que la trisomía 18 y la trisomía 21, con trastornos de crecimiento y desarrollo, dificultades de alimentación, mala vida, retraso mental y debilidad muscular, a menudo con hipotonía. signos repentinos de miedo, apnea y convulsiones motoras, acompañados de cambios arrítmicos máximos en el EEG. El niño tiene una cabeza pequeña, frente retruida, región temporal estrecha, fontanela anterior ancha y suturas óseas, y úlceras en el cuero cabelludo en la parte superior del cráneo. Las fisuras palpebrales son horizontales, con diversos grados de microftalmia o ausencia de ojos, ojos muy espaciados, cataratas, coloboma del iris y desarrollo anormal de la retina. Se aprecia ciclopía, boca triangular grande y plana, boca fina y mandíbula pequeña. El labio superior hendido se observa en 2/3 de los casos, a menudo de forma bilateral, y se acompaña de paladar hendido. Las orejas son de implantación baja, la hélice es plana y poco clara y hay sordera. Puede haber uno o más hemangiomas en la cara, la frente o la nuca. Piel flácida en el cuello. La duodécima costilla está poco desarrollada o ausente, y la pelvis está poco desarrollada con un ángulo acetabular plano. El 80% de los casos tienen cardiopatías congénitas, principalmente comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, comunicación interauricular, etc. Las malformaciones del tracto digestivo incluyen malrotación del colon, hernias umbilicales e inguinales y tejido pancreático o esplénico ectópico. Puede haber o no flexión de los dedos superpuesta. Son comunes seis dedos de las manos (de los pies) y las uñas sobresalen excesivamente. Los pies son como una mecedora con talones salientes. Entre el 30 y el 60% de los niños tienen malformaciones del tracto urinario, incluidos riñones poliquísticos, hidronefrosis, riñones dobles y uréteres dobles. El 80% de los hombres tienen criptorquidia y deformidad escrotal. Las mujeres pueden tener útero bicorne, clitoromegalia y vagina doble.

Examen radiológico: cráneo y costillas anormales, a veces sin la primera y segunda columna, se observa hiperplasia sacra. . Edad ósea retrasada.

Textura de la piel: Los pliegues cutáneos anormales son una característica importante de la enfermedad. El 60% tiene manos penetrantes. Los dedos tienen muchas marcas arqueadas. Hay una cresta radial en el dedo anular. Se ven marcas de arco alto en los dedos de los pies.