El mejor momento para realizar una prueba de ADN no invasiva es la semana 12 del embarazo (22 semanas y 6 días). Entonces, ¿qué es una prueba de ADN no invasiva?

ADN no invasivo, en concreto pruebas genéticas no invasivas, pruebas prenatales no invasivas (NIPT), pruebas de aneuploidía cromosómica fetal no invasivas, etc. El nombre más utilizado para esta técnica en el mundo es NIPT, definido por el Comité del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos.

Limitado por el nivel de desarrollo tecnológico, el ADN no invasivo nacional actualmente detecta principalmente tres enfermedades cromosómicas comunes, a saber, la anomalía cromosómica T21 (síndrome de Down), la anomalía cromosómica T18 (síndrome de Edwards) y la anomalía cromosómica T13 anormal. (Síndrome de Patova).

De acuerdo con las "Especificaciones técnicas para el diagnóstico y detección prenatal (ensayo) de secuenciación genética cuantitativa de Qualcomm" (en lo sucesivo, las "Especificaciones") emitidas por la Comisión Nacional de Salud y Planificación Familiar, el ADN no invasivo se utiliza para el cribado prenatal mediante tecnología de secuenciación de genes. Basta recolectar más de 5 ml de sangre venosa periférica de mujeres embarazadas y extraer los fragmentos de ADN libre fetal contenidos en el plasma periférico materno. A través de la próxima generación de secuenciación de genes y análisis bioinformático de Qualcomm, se puede obtener la información genética del feto y detectar el riesgo de aneuploidía cromosómica fetal.

La normativa estipula claramente que existen tres categorías principales de mujeres embarazadas aptas para las pruebas prenatales de ADN no invasivas:

1. la tasa de riesgo es ≤1/270, 1/1000≤trisomía 18≤65438.

2. Las contraindicaciones para el diagnóstico prenatal, como amenaza de aborto, fiebre, tendencias hemorrágicas e infecciones incurables, ocurren durante el embarazo.

3. Nos perdimos el mejor momento para el cribado serológico o diagnóstico prenatal en la primera semana de embarazo (20 semanas y 6 días o más), justo cuando se puede realizar el parto no invasivo con ADN dentro del periodo prenatal. Durante el período de prueba, existen requisitos especiales para reducir el riesgo de las tres principales enfermedades cromosómicas.

En comparación con la población aplicable, la eficacia de las pruebas prenatales de ADN no invasivas se reducirá hasta cierto punto. Cuidado con las mujeres embarazadas:

1. El riesgo del cribado prenatal es alto, la fecha prevista de parto es ≥35 años y existen otras indicaciones directas para el diagnóstico prenatal.

2. Embarazada de gemelos.

3. Edad gestacional

4. Peso>;

5. Embarazo mediante fecundación in vitro-transferencia de embriones.

6. Padecer de tumores malignos.

Finalmente, hay cuatro grupos especiales de mujeres embarazadas que no son aptas para las pruebas prenatales de ADN no invasivas, que incluyen:

1. La mujer embarazada ha experimentado anomalías cromosómicas en el parto.

2. Las mujeres embarazadas que hayan recibido transfusión de sangre alogénica, trasplante, terapia celular o inmunoterapia dentro de 1 año interferirán con los resultados de las pruebas prenatales de ADN no invasivas.

3. Los resultados de la ecografía B durante el embarazo sospechan que el feto puede tener anomalías cromosómicas, como microdeleciones y síndromes de microduplicación.

4. Grupos de alto riesgo para diversas enfermedades genéticas.