Las últimas investigaciones biomédicas han descubierto que la aparición y el desarrollo de enfermedades se ven afectados tanto por la genética como por el medio ambiente. Entre ellas, las anomalías en el material genético son la causa interna y la base de la enfermedad. Estas anomalías pueden provenir de herencia congénita de los padres o pueden ser inducidas por factores ambientales dañinos en la vida adquirida. Las pruebas genéticas son el proceso de detectar, analizar y descubrir anomalías en el material genético utilizando técnicas de genética y biología molecular. A través de pruebas genéticas se puede saber si se es susceptible a algunas enfermedades comunes (riesgos susceptibles), como enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares, enfermedades autoinmunes o tumores. Por un lado, puede ayudar a retrasar la aparición y el desarrollo de enfermedades, recordar a las personas que deben evitar la exposición a sustancias nocivas relacionadas con enfermedades específicas y realizar un seguimiento diagnóstico periódico en direcciones específicas, a fin de diagnosticar y tratar enfermedades tempranamente y minimizar el daño. causado por enfermedades, por otro lado, en términos de medicina, puede ayudar a los médicos a comprender la sensibilidad de los pacientes a los medicamentos de tratamiento y la posibilidad de reacciones adversas, y elegir opciones de tratamiento más efectivas y seguras. Por tanto, las pruebas genéticas actuales pueden guiar a las personas a luchar contra las enfermedades desde dos aspectos: advertencia de riesgo de enfermedad y orientación sobre la medicación.
Existen dos métodos principales de muestreo para pruebas genéticas: tomar sangre venosa o raspar el epitelio de la mucosa oral. Aunque el muestreo del epitelio de la mucosa oral no es invasivo y es fácilmente aceptado por el público, el método clásico de extracción de ADN de sangre venosa para realizar pruebas tiene sus ventajas irremplazables. En primer lugar, este método garantiza la limpieza del ADN sin contaminación exógena del ADN (como alimentos o bacterias orales). En segundo lugar, se puede obtener suficiente ADN para satisfacer las necesidades de múltiples pruebas de ADN. Las enfermedades comunes y las que ocurren con frecuencia tienen el mayor impacto en nuestras vidas y la mayoría de ellas son causadas por la interacción de múltiples genes. Por lo tanto, es necesario detectar múltiples genes y múltiples loci para poder evaluar de manera integral y efectiva el riesgo de esta enfermedad. Es más, las muestras de sangre se pueden separar en células nucleadas y plasma, que se pueden utilizar de diversas formas. Además del ADN proporcionado por las células nucleadas, también se pueden realizar otras pruebas auxiliares en plasma, que sirven como un complemento importante a los resultados de las pruebas genéticas, haciendo que el plan de gestión de la salud formulado bajo la guía de las pruebas genéticas sea más detallado y creíble.