¿Cuál es la causa del síndrome de Zanka?

Alias ​​Ninguno. El síndrome de Zanca se caracteriza por múltiples pólipos en el colon acompañados de múltiples verrugas cartilaginosas en los huesos largos. Está relacionado genéticamente y es extremadamente raro. Gardner nombró por primera vez a los adenomas de colon, osteomas y tumores de tejidos blandos como síndrome de Gardner en 1955. Zanka informó por primera vez de un caso de la enfermedad en 1965. A diferencia del síndrome de Gardner, no existen tumores de tejidos blandos. Desde entonces, este síndrome se ha denominado síndrome de Zanka.

La etiología y patología son enfermedades genéticas autosómicas de causa desconocida. Además de múltiples pólipos, los pacientes pueden tener múltiples encondromas en los huesos largos.

Los principales síntomas clínicos son fatiga generalizada, dolor articular en las extremidades y dificultad para moverse. El colon puede tener múltiples pólipos, heces con sangre, heces con sangre, anemia y trastornos nutricionales. Pueden ocurrir múltiples deformidades del cartílago en los huesos largos de las extremidades. Se pueden sentir protuberancias óseas alrededor de las articulaciones de las rodillas, los codos, las manos y los pies. A veces, la muñeca delantera se vuelve más corta y curvada.

Manifestaciones en la imagen

Los pólipos adenomatosos de colon son numerosos en racimos, generalmente de gran tamaño, de hasta 5 cm, y frecuentemente malignos. Los siguientes signos de rayos X sugieren malignidad: ① Los pólipos miden más de 3 cm ② Los pólipos en sí tienen forma y contorno irregulares, lobulados o ulcerados ③ La pared intestinal cerca de los pólipos es irregular, la suavidad desaparece y hay una; sensación de rigidez; ④ La mucosa intestinal cerca de los pólipos Interrupción y destrucción, e incluso defectos de llenado nodulares ⑤ Cambios en la función intestinal local, retención de bario y dificultad para vaciar; ⑥El colon transverso puede ser muy estrecho. La angiografía del tracto gastrointestinal superior a veces muestra pólipos hemisféricos densos en la parte inferior del estómago con un diámetro de 3,0 a 7,0 mm.

Las osteoverrugas exógenas son más comunes en las extremidades inferiores, especialmente alrededor de las articulaciones de la rodilla y el pie. El encondroma exógeno (endógeno) es más común en los huesos tubulares cortos de las manos (pies). Sus manifestaciones radiológicas típicas son las siguientes: generalmente se encuentran en la diáfisis o metáfisis de los huesos tubulares cortos; No había una zona de esclerosis obvia en el borde ni una reacción perióstica obvia. El extracondroma puede destruir la corteza ósea y se pueden observar calcificaciones similares a arena en los tejidos blandos.