Catálogo de libros de genética médica
Capítulo 1: Introducción a la Genética Médica/1
Sección 1: Descripción general de la Genética Médica/1
Sección 2: Concepto de Enfermedades Genéticas/2< / p>
Sección 3: Principales tipos de enfermedades genéticas/2
Sección 4: Métodos para comprender las bases genéticas de las enfermedades/3
1. Método del censo de población/3<. /p> p>
2. Método de análisis de pedigrí/3
3. Método de gemelos/3
4. Enfermedades Análisis de componentes/4
VI.Análisis de correlación/4
VII.Modelos animales/4
Sección 5: Breve historia de la subdisciplina y desarrollo de genética médica /4
Sección 6 Puntos críticos de investigación en genética médica y estudiantes de medicina
El propósito de aprender genética médica/7
1.
2. El propósito de los estudiantes de medicina que aprenden genética médica/7
Capítulo 2 Las bases celulares y moleculares de la herencia/10
Sección 1 Tinción humana Plasma y Cromosomas/11
1. Cromatina/11
2. Cromosomas/12
Sección 2 División Celular/13
1. /14
2. Meiosis/16
3. Gametogénesis y fertilización/18
Sección 3. Genoma y genes de las células eucariotas/19
1. La estructura de los genomas de las células eucariotas/19
2. La estructura básica y función de los genes de las células eucariotas/24
3. p>Sección 4 Mutación genética y tipo de mutación/26
1 Mutación genética/26
2. enfermedades genéticas/32
Sección 1 Leyes básicas de la genética/33
1 Ley de segregación/33
2 , Ley de libre combinación/36
3. Ley de vinculación e intercambio/37
Sección 2: Herencia de enfermedades monogénicas/39
1. Pedigrí y análisis de pedigrí/40
II. Herencia autosómica dominante/40
III. Herencia autosómica recesiva/47
IV. Herencia ligada/53
Sección 3 Transmisión de dos enfermedades monogénicas/54
1 Independencia de dos enfermedades monogénicas Transmisión/54
2. . Transmisión combinada de dos enfermedades monogénicas/55
Sección 4 Enfermedades genéticas mitocondriales/56
1. Características estructurales de la DINA mitocondrial y características genéticas/56
Capítulo 4 Enfermedades genéticas poligénicas/65
Sección 1 Herencia poligénica y rasgos cuantitativos/66
1. y rasgos cuantitativos/66
2. Características de la herencia poligénica/67
Sección 2 Enfermedades genéticas poligénicas El modelo de susceptibilidad y umbral/68
1. Bases de las enfermedades genéticas poligénicas/68
2. El modelo de umbral de susceptibilidad de las enfermedades genéticas poligénicas/69
3. Heredabilidad/70
Sección 3: Lo genético. Características y predicción del riesgo de recurrencia de enfermedades genéticas poligénicas/71
1. La herencia de enfermedades genéticas poligénicas Características/71
2. >
Sección 4 Estrategias de investigación de enfermedades genéticas poligénicas/75
1 Estudio de asociación grupal/75
II.Análisis de vinculación familiar/75
III. Otros métodos de investigación/76
Capítulo 5 Enfermedades cromosómicas/79
Sección 1 Métodos de investigación de cromosomas/80
1.
2. Progreso de la tecnología citogenética/86
Sección 2: Variación y polimorfismo de los cromosomas/88
1. >2. Diferencias en la longitud de los cromosomas/89
3. Acompañando al cuerpo/90
4. Cicatriz de constricción secundaria/90
5.
Polimorfismos de las bandas G y C/90
Sección 3 Aberraciones cromosómicas/91
1. Número anormal de cromosomas y su mecanismo de generación/91
2. aberraciones/94
Sección 4: Los peligros de las anomalías cromosómicas/104
1. Aborto espontáneo/104
2.
3. Síndrome de anomalía autosómica/105
4. Síndrome de microdeleción (duplicación) cromosómica/111
5. Impresión genética y enfermedades cromosómicas/112
6. Síndrome de anomalía de los cromosomas sexuales/112
7. Estimación del riesgo de recurrencia de enfermedades cromosómicas/125
Capítulo 6 Genética de poblaciones/130
Sección 1 Hardy- Ley del Equilibrio de Weinberg y su Aplicación/131
1. Frecuencia Genética y Frecuencia del Genotipo/131
2 Ley del Equilibrio de Hardy-Weinberg/131
3. del equilibrio de Hardy-Weinberg/132
Sección 2 Factores que influyen en el equilibrio de Hardy-Weinberg/135
1 Emparejamiento no aleatorio/135
2. 135
3. Mutación/136
4. Grupos pequeños/136
5. Flujo genético/137
Sección 3: Consanguíneos Matrimonio/137
1. Coeficiente del matrimonio consanguíneo/137
2. Daño del matrimonio consanguíneo/140
Capítulo Sección 4 Carga genética/141
Capítulo 7 Enfermedades moleculares y enfermedades metabólicas hereditarias/144
Sección 1 Hemoglobinopatía/145
1. Estructura molecular de la hemoglobina y evolución del desarrollo/145
II. Hemoglobinopatía/148
Sección 2: Enfermedades metabólicas hereditarias/155
I. Mecanismo de aparición de defectos metabólicos hereditarios/155
2. Enfermedades/156
Capítulo 8 Genética Tumoral/171
Sección 1: Bases Citológicas de los Tumores/ 172
1 Número de cromosomas anormal en los tumores/172
2. Estructura cromosómica anormal en tumores/172
3. Telómeros y tumorigénesis/173
Sección 2: Bases moleculares de los tumores/173
1. Oncogenes/173
2. Genes supresores de tumores/179
Sección 3 Evidencia de factores genéticos en la tumorigénesis/183
1. /183
2. Síndromes tumorales hereditarios/183
3. Herencia tumoral/184
IV. >Sección 4: Teoría genética de la tumorigénesis/185
1. Teoría del origen monoclonal/ 185
2. Hipótesis de Knudson/185
3. Teoría del evento genético de la tumorigénesis/186
Sección 5 Diagnóstico molecular y terapia génica de tumores /188
1 Diagnóstico molecular de tumores/188
2. terapia de tumores/188
Capítulo 9 Tecnología de biología molecular/192
Sección 1 Tecnología del ADN recombinante/193
Dos enzimas importantes para el ADN recombinante/193.
2. Vectores/196
3. Clonación de ADN/200
Sección 2 Biblioteca de genes/202
1. Biblioteca/202
2. Detección de la biblioteca genética/203
Sección 3 Hibridación molecular/203
1. 2. Hibridación por transferencia Southern/207
3, hibridación por transferencia Northern/209
IV. Hibridación por transferencia Western/210
V. /p>
VI. Hibridación ácida de oligonucleótidos específicos de alelo/211
Sección 4 Reacción en cadena de la polimerasa/211
p>
1. Principios y pasos del PCR/21l
2. Aplicaciones del PCR/212
3. > 4. Tecnologías relacionadas con la PCR/213
Sección 5 Secuenciación de ADN/216
1. Método de lisis química/216
2 Método de terminación del extremo de la cadena didesoxi/. 217
3. Secuenciación automática de ADN/218
Sección 6 Animales transgénicos/219
Sección 7 Biochip/220
Capítulo 10 Gen Diagnóstico y terapia génica de enfermedades genéticas/225
Sección 1 Diagnóstico genético/226
1. Conceptos y características del diagnóstico genético/226
2. Técnicas de diagnóstico genético/227
3. Métodos de diagnóstico genético/228
Sección 2: Terapia génica/233
1. Métodos de terapia génica/ 233
2. Estrategias de terapia génica/234
3. Procedimientos de terapia génica/236
4. Aplicaciones clínicas de la terapia génica humana/241
5. Problemas y desafíos que enfrenta la terapia génica/243
Referencias respuestas/248
Referencias/251