Informes y Diagnósticos Médicos
Hay muchas enfermedades que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central, y las lesiones de la sustancia blanca se dividen en primarias y secundarias. Las lesiones de la sustancia blanca secundarias a infecciones del sistema nervioso central, envenenamiento, degeneración, traumatismos y otras enfermedades pertenecen a la leucoencefalopatía secundaria causada principalmente por la sustancia blanca y se denominan leucoencefalopatía primaria, denominada leucoencefalopatía. Según si la vaina de mielina está madura en el momento de su aparición, la leucoencefalopatía se divide en dos categorías:
1. Leucoencefalopatía congénita y hereditaria.
Este tipo de leucodistrofia a menudo se denomina It. es leucodistrofia o leucodistrofia hereditaria.
Leucodistrofia
), la producción, el mantenimiento y la descomposición anormales de la mielina es la causa del trastorno de la mielinización en la sustancia blanca del cerebro. Estas enfermedades suelen incluir: adrenoleucodistrofia, leucodistrofia metacromática, leucodistrofia globular, encefalopatía espongiforme, enfermedad de Alexander, displasia axonal extracortical, etc.
2. Leucoencefalopatía adquirida
La leucoencefalopatía adquirida se refiere principalmente a la destrucción de la mielina normal madura, es decir, la enfermedad de desmielinización de la sustancia blanca. Incluyen principalmente esclerosis múltiple, leucoencefalopatía multifocal progresiva, encefalomielitis aguda esporádica, panencefalitis esclerosante subaguda, mielinólisis pontina central, degeneración del cuerpo calloso, encefalopatía arteriosclerótica subcortical y esclerosis central.
Estructura, desarrollo y diagnóstico por imágenes de la sustancia blanca normal del cerebro
(1) Estructura de la sustancia blanca
La materia blanca está compuesta principalmente por fibras nerviosas y se divide en médula mielinizada y amielínica. Las fibras nerviosas mielinizadas están rodeadas por una estructura mielinizada llamada vaina de mielina. Bajo un microscopio electrónico, la mielina está formada por una membrana plana que envuelve los extremos de los procesos de oligodendrocitos. Los oligodendrocitos tienen múltiples prolongaciones que envuelven múltiples axones y el cuerpo celular está ubicado entre las fibras nerviosas. El axón puede estar rodeado por las prolongaciones de varios oligodendrocitos adyacentes, que se fusionan entre sí para formar una vaina de mielina "aislante" en la capa exterior del axón. La vaina de mielina crece con el axón y lo envuelve repetidamente, formando una estructura "laminar" en espiral concéntrica de múltiples capas. Sus principales componentes químicos son los lípidos y las proteínas, habitualmente llamadas mielina. Debido a que los lípidos representan aproximadamente el 80% de la vaina de mielina, son hidrófobos, lo que dificulta el paso del agua ionizada, actuando así como un "aislante". Cuando se daña, entra más agua en la vaina de mielina, lo que hace que la materia blanca se hidrate más.
(2) Desarrollo de la sustancia blanca
La mielinización es la etapa final del desarrollo de la materia blanca. Durante el tercer al sexto mes en el útero, el feto comienza a formar mielina a partir de las raíces de los nervios espinales y la notocorda y de caudal a craneal. Al nacer, ya se encuentran cantidades considerables de mielina en el tronco del encéfalo, el braquio pontino, la rama posterior de la cápsula interna y la corona radial en el centro del semiovulo. Su proceso de maduración se produce principalmente después del nacimiento y continúa hasta los 20 años, y la vaina de mielina de la sustancia blanca se remodela a lo largo de la vida. Las lesiones de leucoencefalopatía adquirida son difusas en el cerebro, suelen ser pequeñas y no causan cambios obvios en la morfología y estructura del cerebro. Sin embargo, varias leucoencefalopatías pueden provocar atrofia cerebral en las últimas etapas. Algunas enfermedades congénitas de la sustancia blanca pueden provocar un aumento del volumen cerebral, pero la mayoría no provoca cambios en la morfología del cerebro.
(3) Rendimiento de las imágenes
1. Resultados de la resonancia magnética
La resonancia magnética es la mejor imagen para mostrar los cambios morfológicos de diversas estructuras anatómicas del cerebro durante el proceso. desarrollo del cerebro. También es el método preferido para mostrar el desarrollo maduro de la mielina en la materia blanca del cerebro. En las imágenes potenciadas en T1, la sustancia blanca amielínica muestra una señal baja y, con la aparición y maduración de la mielina, la sustancia blanca se vuelve gradualmente hiperintensa. Por el contrario, en las imágenes potenciadas en T2, la sustancia blanca amielínica muestra una alta intensidad de señal y, a medida que la mielina madura, la intensidad de la señal de la sustancia blanca disminuye gradualmente. Por lo general, durante los primeros 6 a 8 meses después del nacimiento, se monitorea el desarrollo de mielina y las imágenes ponderadas en T1 son las mejores; después de los 6 meses de vida, las imágenes ponderadas en T2 son más sensibles;
La mielinización y la maduración en diferentes partes de la sustancia blanca del cerebro no son sincrónicas, sino que ocurren de forma secuencial. Los recién nacidos sanos a término tienen depósito de mielina en el tálamo y el brazo cerebeloso; 1 mes después, también se puede observar depósito de mielina en la extremidad posterior de la cápsula interna, y la vaina de mielina se encuentra en el área de radiación óptica, extremidad anterior; de la cápsula interna, la corona radial y el depósito de la circunvolución precentral. A los 8 meses de edad, se observó depósito de mielina en la sustancia blanca del lóbulo frontoparietal; al año de edad, también se observó depósito de mielina en el lóbulo temporal. Después del año de edad, la vaina de mielina se expande gradualmente hacia todos los lados, y no es hasta los 10 años que la vaina de mielina está completamente formada.
Hay ciertas reglas en el orden de aparición, generalmente de abajo hacia arriba, de atrás hacia adelante y del centro a la periferia. Después de los 10 años, aunque hay ligeros cambios en la vaina de mielina, los cambios de señal en la sustancia blanca del cerebro en las imágenes de resonancia magnética no son obvios.
Según el patrón de contraste de la intensidad de la señal de la materia gris en las imágenes de resonancia magnética, las manifestaciones de resonancia magnética de niños menores de 2 años con desarrollo normal se pueden dividir en tres tipos:
(1) Infantil tipo (después del nacimiento) Dentro de los 8 meses), las imágenes ponderadas por resonancia magnética
T2 muestran que la intensidad de la señal de la materia blanca del cerebro es mayor que la de la materia gris, que es opuesta a la de la sustancia normal. adultos.
(2) Tipo isointenso (8 meses a 12 meses después del nacimiento), las imágenes ponderadas en T2 muestran que la sustancia blanca y la materia gris son isointensas y no hay una diferencia significativa en la intensidad de la señal de la materia gris.
(3) Tipo adulto temprano (1,2 meses a 2 años después del nacimiento), las imágenes ponderadas en T2 muestran que la intensidad de la señal de la materia blanca del cerebro es ligeramente menor que la de la materia gris. A la edad de 2 años, la intensidad de la señal de la materia blanca del cerebro es cercana a la de los adultos, mostrando una intensidad de señal baja.
2.Manifestaciones TAC
Recién nacidos de 0 a 2 años. La TC muestra una alta densidad de materia blanca y poco contraste con la materia gris. A partir de los 2 años de edad,
se acerca paulatinamente a la edad adulta, la densidad de la sustancia blanca cerebelosa disminuye y el contraste con la materia gris aumenta.
Diagnóstico por imágenes de enfermedades de la sustancia blanca
1. Diagnóstico por rayos X tradicional
El examen radiológico simple puede mostrar encefalopatía espongiforme (enfermedad de Canavan). /p>
Agrandamiento craneal progresivo causado por una enfermedad) y no se encontraron resultados positivos para otros tipos de enfermedades de la sustancia blanca. La ventriculografía y la neumoencefalografía pueden mostrar cambios en la atrofia cerebral en las últimas etapas de la leucoencefalopatía. La angiografía cerebral puede mostrar vasos sanguíneos desplazados cuando las placas de esclerosis múltiple son grandes, pero las imágenes angiográficas son negativas en la mayoría de las enfermedades de la sustancia blanca. En resumen, el valor diagnóstico del examen radiológico tradicional para las enfermedades de la sustancia blanca del cerebro es muy limitado.
2.Diagnóstico por TC
La TC tiene una resolución de alta densidad y resolución espacial. La exploración simple puede distinguir claramente la sustancia blanca y la materia gris del hemisferio cerebral y el hemisferio cerebeloso, y la tomografía computarizada mejorada puede aumentar la capacidad de visualización de las lesiones de la sustancia blanca. Sin embargo, la resolución del contraste de los tejidos blandos de la TC es baja y el tronco del encéfalo y el cerebelo se muestran mal. Por lo tanto, la TC no puede mostrar completamente ciertas lesiones de la sustancia blanca y su localización y capacidades de diagnóstico cualitativo son limitadas.
3. Diagnóstico por resonancia magnética
La resonancia magnética es el método más sensible para mostrar la sustancia blanca y las lesiones de la sustancia blanca, especialmente las imágenes potenciadas en T2. Además de las vistas transversales, también se deben incluir exploraciones coronales. Algunas lesiones sólo pueden visualizarse completamente en imágenes ponderadas en T2 de la sección coronal. Las imágenes ponderadas en T2 muestran una buena correlación entre el depósito de mielina y la tinción de mielina en secciones de autopsia. En imágenes transversales sagitales, la resonancia magnética puede mostrar el desarrollo de la sustancia blanca del tronco del encéfalo. Si se encuentran anomalías en la señal de la sustancia blanca en las exploraciones de rutina, las exploraciones con contraste son factibles para determinar la gravedad y la actividad de las lesiones y realizar un diagnóstico diferencial.
4. Teoría del diagnóstico por imagen de la leucoencefalopatía.
Leucoencefalopatía desmielinizante
Aunque la etiología y patogénesis de las enfermedades desmielinizantes no se han dilucidado del todo, la mayoría de autores actualmente creen que este tipo de enfermedades pertenecen a la categoría de enfermedades autoinmunes. Creo que puede estar relacionado con una infección viral.
1. Esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple (EM) es la enfermedad desmielinizante más común del sistema nervioso central, que se manifiesta principalmente como placas desmielinizantes multifocales en el cerebro y la médula espinal. de pacientes. El curso de la enfermedad es largo y tiene tendencia a prolongarse y progresar. El curso de la enfermedad en algunos pacientes se caracteriza por recurrencias y remisiones alternas.
1) Causa y patología
La causa de esta enfermedad aún no está clara. Infección viral multisistémica, especialmente lentivirus (de acción
lenta
.La infección por virus puede inducir enfermedades autoinmunes. Además, los factores genéticos y ambientales (como el resfriado, los traumatismos y la intoxicación alimentaria) también pueden estar relacionados con esta enfermedad. La edad de EM es de 20 a 40 años, y es más común en mujeres (mujer:hombre = 1,4 a 1,9:1).
Las lesiones de esta enfermedad se localizan principalmente en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal y son difusas.
Los hemisferios cerebrales eran generalmente normales, con atrofia leve de las circunvoluciones y ensanchamiento de los surcos cerebrales en algunas personas; en la sección se veían lesiones necróticas suavizadas de diferentes tamaños y placas grises con bordes claros, especialmente alrededor de los ventrículos laterales y el cerebelo. Examen microscópico: colapso de la vaina de mielina, edema local y reacciones inflamatorias como infiltración de linfocitos y células plasmáticas alrededor de los vasos sanguíneos en lesiones en etapa temprana. En la etapa intermedia, a medida que los fagocitos eliminan gradualmente los productos de la desintegración de la mielina, se forman focos puntiformes de necrosis suavizante, se forman células reticulares y los axones desaparecen. En la etapa posterior, proliferan las células gliales y los astrocitos, y también las fibras reticulares y de colágeno, formando placas grises bien definidas con un diámetro de 0,1 cm a 4,5 cm. Las lesiones pueden coexistir con otras nuevas. Los pacientes graves y avanzados pueden ver ventrículos agrandados, circunvoluciones cerebrales aplanadas, surcos ensanchados y médula espinal adelgazada. En ocasiones, la EM puede ir acompañada de gliomas, tumores que se originan a partir de placas de esclerosis múltiple.
2) Diagnóstico por imágenes
El propósito del examen por imágenes de la esclerosis múltiple es ayudar al diagnóstico clínico y excluir otras enfermedades con manifestaciones clínicas similares a la esclerosis múltiple.
(1) Diagnóstico por TC
En la fase aguda o en la fase de recaída y exacerbación, la tomografía computarizada puede mostrar múltiples puntos de baja densidad alrededor de los ventrículos laterales que varían en tamaño desde unos pocos milímetros de 4 a 5 centímetros, especialmente cerca de las esquinas delanteras y traseras, puede provocar síntomas leves de ocupación de espacio. En la exploración mejorada, la mayoría de los puntos de baja densidad mostraron un realce uniforme y algunos mostraron un realce anular. Las lesiones de baja densidad en reposo no tienen efecto de masa ni realce. Algunos pacientes no presentan hallazgos anormales en la exploración simple, pero se pueden observar pequeñas manchas realzadas después de una exploración retrasada con grandes dosis de agente de contraste. La TC de casos avanzados mostró límites claros de lesiones de baja densidad sin realce. En 35 a 50 casos, los ventrículos se agrandan, los surcos se ensanchan y las circunvoluciones cerebrales equivalen a atrofia cerebral. La esclerosis múltiple puede coexistir con diferentes etapas de la enfermedad. La TC suele encontrar lesiones de baja densidad e isodensidad al mismo tiempo, con o sin realce en las exploraciones con contraste, y manifestaciones como atrofia cerebral. Si la lesión afecta el cerebelo y el tronco del encéfalo, a menudo es difícil visualizar la lesión debido a la interferencia de los artefactos óseos; además, debido al efecto de volumen parcial, se pasan por alto lesiones pequeñas, lo que reduce la sensibilidad diagnóstica de la TC;
(2) Diagnóstico por resonancia magnética
La resonancia magnética puede mostrar claramente el tamaño, la forma y la distribución de las lesiones de EM. Hay múltiples lesiones moteadas de baja señal en las imágenes potenciadas en T1, generalmente dispuestas perpendiculares a la pared ventricular lateral y en la misma dirección que los pequeños vasos sanguíneos en la sustancia blanca periventricular. Las placas antiguas muestran la misma señal. Dado que la esclerosis múltiple es una enfermedad compleja de oligodendrocitos y mielina vascular, 5 pacientes también afectan la corteza y los ganglios basales, y la lesión semioval central puede tener un efecto de masa. La mielopatía es larga y consistente con el eje longitudinal de la médula espinal y, en general, la médula espinal no se engrosa. Las imágenes ponderadas en T2 muestran una alta intensidad de señal y bordes claros. Las imágenes ponderadas por densidad de protones son útiles para visualizar lesiones de EM cerca de los márgenes ventriculares, el tronco encefálico y el cerebelo. Las imágenes potenciadas en T1 con exploración mejorada con Gd-DTPA muestran realce de las lesiones desmielinizantes agudas, pero no de las lesiones antiguas.
La resonancia magnética puede determinar el estadio de la EM: la resonancia magnética muestra que el tamaño de las lesiones permanece sin cambios, las lesiones se reducen o el número disminuye, lo que indica que está en el período de remisión si las lesiones aumentan o el número; aumenta, indica que la condición está empeorando. La resonancia magnética también se puede utilizar para realizar un seguimiento de la eficacia de los tratamientos.
(3) Diagnóstico por la imagen de la esclerosis múltiple en niños y adolescentes.
Este tipo es raro y diferente del tipo adulto: ① El tipo adolescente es más común (mujer: hombre = 5:1) ② El tipo adolescente afecta principalmente a la médula espinal, el cerebelo y el tronco del encéfalo; El tipo juvenil tiene un curso corto y la atrofia cerebral y el depósito de hierro son inusualmente raros.
3) Diagnóstico diferencial por imágenes
La EM debe distinguirse principalmente de las siguientes enfermedades en las imágenes:
(1) Encefalopatía arteriosclerótica subcortical
p >La tomografía computarizada muestra una disminución de la densidad de la materia blanca alrededor de los ventrículos y el centro semioval, y la resonancia magnética muestra señales anormales. Se pueden observar cortes grandes alrededor de los ventrículos laterales con bordes borrosos, que pueden ir acompañados de lesiones lacunares suavizadas en áreas profundas del cerebro. No hay efecto de masa y escaneo mejorado.
(2) Infarto cerebral múltiple
(3) Encefalitis
Puede afectar a cualquier parte del cerebro, pero la afectación del lóbulo temporal es la más común . La tomografía computarizada mostró baja densidad parcheada y la resonancia magnética mostró señales anormales, en su mayoría unilaterales. Había una zona de edema alrededor de la lesión y un efecto de masa. Durante la exploración mejorada, los bordes de la mayoría de las lesiones realzaron ligeramente o no tuvieron ningún realce evidente.
2. Leucoencefalopatía multifocal progresiva
Leucoencefalopatía multifocal progresiva (multifocal progresiva)
Leucoencefalopatía (LMP) Es una rara enfermedad desmielinizante múltiple progresiva del sistema nervioso central. eso es más común en pacientes con leucemia linfocítica crónica, linfoma, trasplante de riñón, tuberculosis, sarcoidosis, lupus eritematoso sistémico y macroglobulinemia. La edad de aparición suele ser entre los 40 y 60 años y es más común en hombres que en mujeres.
1) Etiología y patología
Se ha comprobado que el virus JC y el SV-40 (virus del simio)
virus del simio) son leucoencefalopatía multifocal progresiva Los patógenos y si los portadores del virus están clínicamente enfermos también están relacionados con anomalías inmunitarias.
Patológicamente muestra extensos y múltiples cambios desmielinizantes en la sustancia blanca del cerebro, con una distribución asimétrica y dispersa. Las lesiones en el cerebelo, el tronco del encéfalo y la médula espinal son raras. La destrucción de oligodendrocitos y la degeneración de astrocitos dentro de las lesiones provocan atrofia quística en las últimas etapas. El análisis ultraestructural, la inmunofluorescencia y la hibridación in situ revelaron que la infección de astrocitos y oligodendrocitos en el cerebro de pacientes inmunodeprimidos es la causa de la enfermedad.
2) Diagnóstico por imagen
La tomografía computarizada muestra múltiples lesiones alejadas del sistema ventricular, localizadas en la sustancia blanca subcortical, mayoritariamente en el occipucio, y distribuidas de manera desigual. Las primeras lesiones son redondas u ovaladas y luego las lesiones se fusionan y expanden gradualmente. Las lesiones tienen baja densidad, límites poco claros y ningún efecto de masa. Durante la exploración mejorada, la mayoría de las lesiones no realzan, pero algunas sí. Más adelante en el curso de la enfermedad, puede ocurrir atrofia cerebral. La resonancia magnética muestra que la imagen ponderada en T1 de la lesión tiene una señal baja, mientras que la imagen ponderada en T2 tiene una señal uniformemente alta con límites claros. Unos pocos pacientes presentan edema del cuerpo calloso y hemorragia en la lesión. En el 50% de los pacientes con sida que padecen esta enfermedad, la materia gris también está implicada.
(D) Diagnóstico diferencial por imagen
Esta enfermedad carece de especificidad y en última instancia se diagnostica mediante biopsia cerebral o autopsia. En las imágenes, se debe prestar atención a distinguirla de otras enfermedades de la sustancia blanca. Las lesiones son múltiples y están alejadas de la periferia de los ventrículos. Se localizan principalmente en la sustancia blanca subcortical de la corteza parietooccipital y tienden a fusionarse y agrandarse gradualmente. Son los signos de imagen característicos de esta enfermedad y son significativos. Diagnóstico diferencial. Sin embargo, esta enfermedad es difícil de distinguir de otras enfermedades infecciosas desmielinizantes.
3. Encefalomielitis aguda esporádica
Encefalomielitis aguda esporádica (meningitis aguda)
La encefalomielitis (ADEM) es una enfermedad desmielinizante central del sistema nervioso, que se presenta después infección (como sarampión, rubéola, viruela, influenza, etc.). ), también conocida como encefalomielitis infecciosa. Ocasionalmente después de la vacunación con vacunas contra la viruela vacuna y la rabia. La enfermedad puede afectar a cualquier grupo de edad, pero es más común en niños y adolescentes, sin diferencias de género evidentes.
1) Etiología y patología
Existen dos teorías sobre la patogénesis: el virus invade directamente el sistema nervioso central y la infección viral induce una respuesta autoinmune.
El examen anatomopatológico muestra que las lesiones pueden localizarse en cualquier parte de la sustancia blanca cerebral, pero principalmente en sustancia blanca cerebral y médula espinal, con una distribución esporádica. El centro de la lesión es una vena pequeña dilatada y el tejido cerebral alrededor de la vena presenta cambios de desmielinización, proliferación microglial e infiltración de células inflamatorias. Las lesiones pueden fusionarse en grandes áreas de necrosis blanda.
2) Tratamiento y pronóstico
El uso temprano de glucocorticoides puede controlar eficazmente los síntomas de la enfermedad. Los pacientes graves mueren en la fase aguda, con una tasa de mortalidad de 10 a 30. La mayoría de las personas comienzan a recuperarse después de 10 días, el 90% se recupera por completo y algunos pacientes pueden recuperarse por sí solos.
3) Diagnóstico por la imagen
La exploración TC precoz puede ser negativa. La tomografía computarizada simple en la fase aguda mostró lesiones difusas de baja densidad en la sustancia blanca de ambos lados del cerebro, especialmente en la forma semioval central, con límites poco claros y edema circundante. Luego, las lesiones continúan extendiéndose y fusionándose, lo que puede comprimir los ventrículos y hacerlos más pequeños. No hubo realce de la lesión en la exploración mejorada. Hay atrofia cerebral difusa en la fase crónica. La resonancia magnética mostró anomalías de la señal con bordes ondulados y límites claros.
4) Diagnóstico diferencial por imágenes
La enfermedad carece de manifestaciones imagenológicas específicas y a menudo requiere una combinación de exámenes clínicos y de laboratorio con encefalitis infecciosa aguda y subaguda, esclerosis difusa y diferenciación de leucoencefalopatía multifocal progresiva. .
4. Panencefalitis esclerosante subaguda
La panencefalitis esclerosante subaguda
La SSPE es una enfermedad causada por el virus del sarampión. Una infección cerebral crónica y poco común, más común en niños o adolescentes.
1) Causa y patología
Actualmente se reconoce que la enfermedad es causada por el virus del sarampión, pero su patogénesis aún no está clara.
Patológicamente, la enfermedad afecta ampliamente a la materia blanca y gris del cerebro, y también puede invadir el tronco del encéfalo, el cerebelo, el tálamo y la médula espinal cervical. En términos generales, el cerebro tiene una apariencia normal y es difícil de sentir. Puede haber atrofia cerebral difusa, especialmente en los lóbulos frontal y temporal, y ocasionalmente una pequeña necrosis focal en la corteza. Bajo el microscopio, se puede observar una extensa degeneración y necrosis de las células nerviosas, el número de células se reduce significativamente, hay imágenes de fagocitos, infiltración severa de linfocitos y células plasmáticas alrededor de los vasos sanguíneos, proliferación significativa de células gliales y desmielinización de la sustancia blanca. A veces se observan inclusiones eosinófilas características en los núcleos y el citoplasma de las células neurales y gliales. Hay tres tipos patológicos básicos: (1) Principalmente cuerpos de inclusión y cambios inflamatorios (2) Lesiones que involucran la sustancia blanca, con gliosis y desmielinización obvias (3) Pacientes involucrados tanto en la sustancia blanca como en la sustancia gris, enfermedad crónica o de larga duración; tienen desmielinización de la sustancia blanca como cambio principal; la enfermedad es subaguda o de corta duración, y los cuerpos de inclusión son significativos.
Existen niveles elevados de anticuerpos contra el virus del sarampión en el suero del paciente. La inmunoelectroforesis del líquido cefalorraquídeo mostró un aumento de la gammaglobulina, superior al 20% de las proteínas totales, y un aumento de los títulos de anticuerpos contra el virus del sarampión. La tecnología de anticuerpos fluorescentes detecta antígenos del virus del sarampión en el líquido cefalorraquídeo.
2) Diagnóstico por la imagen
Las manifestaciones tomográficas de esta enfermedad están relacionadas con el curso clínico. La TC en etapa temprana (2 meses a 6 meses después del inicio) puede mostrar inflamación normal o difusa del tejido cerebral y no hay realce anormal en las exploraciones mejoradas. En la mitad del curso de la enfermedad (6 meses a 16 meses), la TC muestra grandes lesiones de baja densidad en uno o más lóbulos del parénquima cerebral, y las exploraciones mejoradas muestran múltiples mejoras a pequeña escala sin ningún signo de ocupación de espacio. En el curso tardío de la enfermedad (después de 17 meses), hay áreas de baja densidad en el parénquima cerebral bilateral y atrofia cerebral difusa con afectación de la sustancia gris.
La resonancia magnética es más sensible que la tomografía computarizada para detectar lesiones y la mayoría de los pacientes presentan cambios positivos desde el principio. Se manifiesta como múltiples lesiones parcheadas en la corteza cerebral y la sustancia blanca subcortical, con señal baja o isointensa en imágenes potenciadas en T1 y señal alta en imágenes potenciadas en T2. En algunos casos, se puede observar realce de las meninges o del parénquima cerebral en las exploraciones con contraste. Afectación tardía de la sustancia blanca periventricular. También pueden verse afectados el cuerpo calloso, el tálamo, los ganglios basales y el tronco del encéfalo. Los cambios imagenológicos de esta enfermedad son inespecíficos.
5. Mielinolisis pontina central
Mielinolisis pontina central (protuberancia central)
La mielinolisis (CPM) es una enfermedad desmielinizante rara que se presenta a menudo en pacientes con alcoholismo crónico. y se desconoce su causa.
1) Patología
Patológicamente, la desmielinización simétrica aparece en el centro de la base de la protuberancia, comenzando desde el rafe y desarrollándose hacia ambos lados. La desmielinización es grave, pero las células nerviosas y los axones todavía están relativamente intactos y no hay reacción inflamatoria. Bajo el microscopio, la vaina de mielina se destruye, las neuronas, los axones y los vasos sanguíneos están relativamente intactos, el citoplasma de las células gliales está hinchado y los núcleos celulares se condensan. Las lesiones pueden extenderse al tegmento pontino y hasta el mesencéfalo, sin afectar las áreas subdural y periventricular. Además de la protuberancia, alrededor de 10 casos también tenían lesiones desmielinizantes dispersas en los ganglios basales, el tálamo, la sustancia blanca subcortical, el centro semioval, el cuerpo calloso y el cerebelo.
La mayoría de las personas con esta enfermedad mueren a los pocos días o semanas de su aparición.
2) Diagnóstico por imagen
La tomografía computarizada muestra una zona de baja densidad en la base pontina, sin efecto masa, y generalmente no invade el mesencéfalo y la parte posterior.
Haz central de fibras. Las lesiones a menudo afectan los lóbulos frontales y en ocasiones los ganglios basales laterales, el tálamo y la sustancia blanca subcortical; las lesiones no realzan en las exploraciones con contraste;
La resonancia magnética simple mostró lesiones triangulares, simétricas, redondas y ovaladas en el centro de la protuberancia superior del paciente en la fase aguda, con señal baja en imágenes potenciadas en T1 y señal alta en imágenes potenciadas en T2. Las exploraciones mejoradas mostraron una mejora anormal obvia. El área de la sustancia blanca periventricular no está afectada, pero las lesiones de señal anormal se encuentran dispersas en la sustancia blanca subcortical, el centro semiovale, el cuerpo calloso, el tálamo, el cuerpo estriado, el mesencéfalo y el cerebelo. La resonancia magnética es el método preferido para el examen por imágenes de esta enfermedad.
3) Diagnóstico diferencial por imagen
Esta enfermedad debe diferenciarse de esclerosis múltiple, infarto cerebral, inflamación del tronco encefálico, tumores del tronco encefálico, etc.
(2) Mielopatía, leucoencefalopatía
Trastorno de mielinización
Enfermedad), también conocida como leucodistrofia o leucoencefalopatía, es causada por cromosomas Causada por defectos genéticos, deficiencias enzimáticas o errores congénitos del metabolismo.
1. Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia
ALD) es una enfermedad genética recesiva ligada al sexo, es decir, enfermedad física de la peroxidasa.
Una enfermedad.
1) Causa y patología
Esta enfermedad es causada por un trastorno del metabolismo de las grasas. El cuerpo del paciente carece de acetil-CoA sintetasa y no puede cortar los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que hace que se depositen en los tejidos, especialmente en el cerebro y la corteza suprarrenal, lo que provoca la destrucción de la sustancia blanca del cerebro y la corteza suprarrenal. Los pacientes son en su mayoría niños de 3 a 12 años y, ocasionalmente, adultos.
Cambios patológicos del cerebro: normalidad o atrofia cortical, leucopenia difusa que causa agrandamiento ventricular de moderado a severo; cambios de desmielinización simétricos que se encuentran en el lóbulo parietal, el lóbulo occipital y la sustancia blanca temporal posterior, que pueden afectar el cuerpo calloso. y nervio óptico, tracto óptico, columnas fórnicas, comisura del hipocampo y algunas fibras arqueadas subcorticales. Posteriormente se afectó el lóbulo frontal y las lesiones eran asimétricas en ambos lados. Observación microscópica: en las lesiones desmielinizantes se forman muchos macrófagos en forma de globos y la tinción con Sudán IV muestra un color rojo anaranjado. Hay cambios inflamatorios alrededor de los vasos sanguíneos y se puede observar depósito de calcio. La microscopía electrónica reveló inclusiones citoplasmáticas laminares específicas en macrófagos y células gliales. El paciente también tenía atrofia e hipoplasia suprarrenal. Las inclusiones citoplasmáticas se pueden observar en las células adrenocorticales bajo un microscopio electrónico y sus características morfológicas son las mismas que las de los macrófagos cerebrales.
Las biopsias de glándula suprarrenal y cerebral son diagnósticas. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, principalmente tratamientos sintomáticos y de soporte. El pronóstico de los pacientes es malo y, a menudo, mueren entre 1 y 5 años después del inicio.
2) Diagnóstico por la imagen
La tomografía computarizada mostró una gran área de baja densidad simétrica en la sustancia blanca alrededor de la zona triangular de los ventrículos laterales bilaterales, en forma de un "ala de mariposa", y el cuerpo calloso se comprimió. La densidad disminuye a una sombra lateral de baja densidad, una estructura similar a un "ala de mariposa" que conecta los dos hemisferios cerebrales. Hay muchas calcificaciones puntiformes en la lesión, principalmente alrededor del triángulo. La exploración mejorada muestra un realce similar a un encaje, dividiendo el área de baja densidad en un área central y un área periférica, siendo la densidad del área central ligeramente menor que la del área periférica. A medida que avanza la enfermedad, puede producirse atrofia cerebral, principalmente en la sustancia blanca del cerebro.
La resonancia magnética muestra que la lesión tiene señal baja en T1 y señal alta en imágenes potenciadas en T2. Las lesiones suelen estar conectadas a las áreas triangulares de ambos lados a través de la parte comprimida del cuerpo calloso, adoptando la forma de "ala de mariposa" y el contorno de la lesión es más claro que en la TC. El rendimiento de mejora de la exploración con contraste es similar al de la TC.
3) Diagnóstico diferencial por imágenes
En la fase tardía de esta enfermedad, cuando hay cambios anormales generalizados en la sustancia blanca del cerebro y no hay realce, es difícil distinguirla de otras enfermedades desmielinizantes únicamente mediante la identificación por imágenes.
2. Leucodistrofia heterocrómica
Leucodistrofia metacromática (metacromática)
Leucodistrofia metacromática (MLD), también llamada lipodistrofia, es un tipo de lipodistrofia congénita.
1) Etiología y patología
Esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica recesiva que se presenta comúnmente en la infancia, la adolescencia y la edad adulta temprana. Los pacientes carecen de sulfatasa A aromática y no pueden descomponer el sulfato en grasa cerebral y azufre inorgánico. En cambio, se deposita en la membrana celular de los oligodendrocitos, lo que provoca un deterioro de la mielinización y una pérdida extensa.
La patología muestra una desmielinización simétrica extensa en las áreas de sustancia blanca del cerebro y el cerebelo, así como una desmielinización difusa en los ganglios basales, el tronco del encéfalo y la médula espinal. El número de axones se redujo significativamente, los oligodendrocitos se redujeron significativamente o incluso desaparecieron y las células fibrogliales proliferaron. Después de la tinción con azul de toluidina, el área de la lesión aparece como partículas metacromáticas de color rojo violeta, de ahí el nombre. Estos gránulos metacromáticos se depositan principalmente en la sustancia blanca, los fagocitos y los oligodendrocitos, pero también se encuentran en los nervios periféricos, los riñones, el hígado, la vesícula biliar, los testículos, la hipófisis, el bazo y la médula ósea.
Se pueden observar gránulos metacromáticos en biopsias de cerebro, hígado, riñón y tejido nervioso periférico. La prueba de orina confirma un exceso de sulfatida y una disminución de la actividad del glucosinolato A urinario y de los leucocitos en sangre venosa, lo que puede confirmar el diagnóstico. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad.
2) Diagnóstico por imagen
De tipo infantil, la densidad de la sustancia blanca alrededor de las áreas centrales periventricular y semioval de ambos hemisferios cerebrales está difusamente reducida, con forma irregular, sin efecto de masa y sin Puede producirse atrofia cerebral. Los cambios de tipo adulto mencionados anteriormente son leves y no hay cambios anormales en los individuos. Imágenes por resonancia magnética
Las lesiones muestran señal baja en imágenes potenciadas en T1 y señal alta en imágenes potenciadas en T2. Pueden afectar la rama posterior de la cápsula interna y otras vías de sustancia blanca, cerebelo y tronco encefálico, acompañadas. por atrofia cerebral difusa.
3) Diagnóstico diferencial por imagen
Las manifestaciones tomográficas de esta enfermedad carecen de especificidad. La resonancia magnética muestra que esta enfermedad no afecta a las fibras arqueadas subcorticales, lo que ayuda a distinguirla de otras leucotrofias hereditarias. Identificación de enfermedades adversas.
3. Leucodistrofia de células globulares
Leucodistrofia de células globulares (células globulares)
La leucodistrofia de células globulares (GCL) también se llama enfermedad de Kra Bee o enfermedad de galactosilceramida.
La lipidosis es una rara enfermedad genética autosómica recesiva.
1) Etiología y patología
La enfermedad está causada por un trastorno del metabolismo de los neurolípidos provocado por la deficiencia de galactocerebrósido β-galactosidasa. Esta enzima contiene dos sustratos, galactocerebrósido y esfingosina galactopiranósido. Esta enfermedad provoca un depósito anormal de estos dos sustratos, lo que provoca una pérdida extensa de mielina en la vaina de mielina o ninguna mielinización.
Las características patológicas de la enfermedad son células gigantes esféricas con múltiples núcleos, tinción PAS positiva, que pueden teñirse con lípidos, se encuentran dispersas en racimos en la sustancia blanca y están llenas de galactocerebrósido, lo que provoca desmielinización. gliosis y los axones desaparecen. Las lesiones afectaron primero la sustancia blanca periventricular y el centro semioval, el tálamo y el núcleo caudado, seguidos por la protuberancia y el núcleo dentado cerebeloso, y la sustancia gris de la corteza cerebral se vio ligeramente afectada. En la última etapa se puede observar una desmielinización significativa, degeneración axonal, colágeno, fibrosis y atrofia cerebral.
La deficiencia de galactocerebrósido beta-galactosidasa se diagnostica mediante una biopsia de cerebro, hígado, bazo y riñones.
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad y los pacientes suelen morir al año de su aparición.
2) Diagnóstico por imágenes
En la etapa temprana de la tomografía computarizada simple, se pueden observar cambios simétricos de alta densidad en el tálamo bilateral, el núcleo caudado y la corona radiada, seguidos de baja -áreas de densidad en la sustancia blanca, y las lesiones no son visibles en la exploración mejorada, sin efecto de ocupación de espacio. La atrofia cerebral difusa ocurre en la etapa tardía.
Las exploraciones por resonancia magnética muestran señal baja en imágenes potenciadas en T1 y señal alta en imágenes potenciadas en T2, localizada principalmente en la sustancia blanca, especialmente en el centro del semioval y la corona radiada. Hay una atrofia cerebral evidente en la etapa posterior.
4. Encefalopatía espongiforme
Encefalopatía espongiforme
La degeneración, también conocida como degeneración espongiforme de la sustancia blanca o enfermedad de Canavan, es una enfermedad genética autosómica recesiva en los bebés
p>1) Etiología y patología
La deficiencia de aspartato aciltransferasa en pacientes con esta enfermedad provoca la acumulación de residuos de N-acetilo en la sangre y la orina. Es común en bebés de entre 3 meses y 9 meses, especialmente en niños, especialmente judíos.
El cerebro lesionado aumenta de tamaño y peso, y la sustancia blanca es gelatinosa, ampliamente vacuolada y se asemeja a una estructura esponjosa. Las lesiones se localizan principalmente en la corteza cerebral profunda y la sustancia blanca superficial (incluidas las fibras arqueadas), y también pueden afectar a los ganglios basales, el tronco del encéfalo, el cerebelo y la médula espinal. Hay una pérdida evidente de mielina y desmielinización en el área de la lesión, pero los axones y las células nerviosas están relativamente intactos.
El seguimiento de la actividad del aspartato a partir de cultivos de fibroblastos cutáneos, células amnióticas y vellosidades coriónicas permite diagnosticar la enfermedad antes de la muerte. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad y la mayoría de los niños mueren dentro de los 2 años de edad.
2) Diagnóstico por imágenes
La tomografía computarizada mostró que la cabeza del bebé estaba agrandada y las suturas craneales separadas. Los centros de los semiovales de ambos hemisferios mostraron grandes cambios simétricos de baja densidad, que se distribuyeron simétricamente y ampliamente desde el área central de la sustancia blanca hasta la unión de la piel y la médula ósea. Las lesiones no realzaron con el contraste. escaneos mejorados.
La resonancia magnética muestra que la afectación de la sustancia blanca es más clara que la de la TC. Las lesiones pueden afectar la corteza y las fibras arqueadas, y la sección coronal puede mostrar degeneración walleriana.
3) Diagnóstico diferencial por imágenes
Las lesiones simétricas en la sustancia blanca de ambos hemisferios del cerebro acompañadas de agrandamiento cerebral y separación de las suturas craneales son signos característicos de la TC. La resonancia magnética muestra lesiones que afectan la corteza y las fibras arqueadas, lo que también puede ayudar a diferenciar esta enfermedad de otras enfermedades de la sustancia blanca.
5. Enfermedad de Alexander
La enfermedad de Alexander (Enfermedad de Alexander) es una leucodistrofia muy rara de los bebés.
1) Causa, patología y manifestaciones clínicas
La causa de la enfermedad se desconoce y es más común en bebés dentro del primer año de vida. Patológicamente, el volumen cerebral y la dilatación ventricular son comunes. Al microscopio se puede observar que todo el sistema nervioso está poco mielinizado, con solo una pequeña cantidad de tinción de mielina y una gran cantidad de fibras de Rosenthal difusas, que es la manifestación histológica específica de esta enfermedad. Las fibras se depositan principalmente en la red neurofibrilar, áreas perivasculares, leptomeníngeas y subependimarias. La desmielinización grave del centro semiovale puede formar cavitaciones y afectar a las fibras arqueadas.
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad y los niños suelen morir al cabo de meses o años.
2) Diagnóstico por la imagen
En un primer momento, la tomografía computarizada simple mostró un aumento de la densidad de la sustancia blanca, y luego una baja densidad simétrica en ambos hemisferios. El lóbulo frontal se afecta primero y las lesiones son obvias, a menudo acompañadas de agrandamiento ventricular lateral bilateral, y las lesiones se realzan en las exploraciones con contraste. También se puede ver una cabeza grande, que se manifiesta principalmente por una frente agrandada.
Además del agrandamiento del lóbulo frontal y el agrandamiento de los ventrículos, la resonancia magnética muestra que las señales anormales en el cerebro se ven principalmente en la sustancia blanca del lóbulo frontal al principio y luego se desarrollan hacia atrás para Afectan la cápsula interna, la cápsula externa y el lóbulo parietal. En la etapa tardía, pueden ocurrir cambios quísticos obvios en el lóbulo frontal y atrofia del cuerpo calloso. Los escaneos mejorados se pueden mejorar y los bordes se vuelven más claros.
(3) Encefalopatía arteriosclerótica subcortical
Encefalopatía arteriosclerótica subcortical (encefalopatía arteriosclerótica subcortical)
La encefalopatía (EAG) y la enfermedad de Binswanger es una enfermedad cerebrovascular que se presenta en la base de la arteriosclerosis cerebral y se caracteriza por demencia progresiva. Esta enfermedad es más común en personas mayores de 60 años. Tiene un inicio insidioso, deterioro progresivo de la memoria, retraso mental, dificultad para hablar y signos focales recurrentes del sistema nervioso.
1. Etiología y patología
La arteriosclerosis provoca degeneración hialina y engrosamiento de la capa media de la sustancia blanca que penetra las arterias en el hemisferio cerebral profundo, degeneración del tejido elástico y agrandamiento del tejido perivascular. espacios, que conducen a hemisférico. Hay necrosis desmielinizante localizada o difusa en la sustancia blanca ovalada central y ventricular, acompañada de gliosis, macrófagos espumosos dispersos e infarto lacunar.
2. Diagnóstico por imágenes
La TC muestra baja densidad simétrica en la sustancia blanca alrededor de los ventrículos y el centro semioval, acompañada de infarto de ganglios basales, cápsula interna, tálamo y cavidad del centro semioval. Los escaneos mejorados no tienen ninguna mejora. Se puede observar que los ventrículos están agrandados y la superficie ependimaria es desigual debido a la atrofia de la sustancia blanca.
La resonancia magnética mostró una forma simétrica de luz de luna alrededor del asta anterior, el asta posterior y el ventrículo lateral, con señal baja en imágenes potenciadas en T1 y señal alta en imágenes potenciadas en T2. Otras manifestaciones fueron las mismas que en la TC. .
3. Diagnóstico diferencial por imagen
Esta enfermedad debe diferenciarse de la esclerosis múltiple.