Los taiwaneses tienen el segundo mayor número de enfermedades genéticas: 1 de cada 50 personas porta el gen de la "atrofia muscular espinal".
Autor＼Editor Ding Yanling
El primer cortometraje benéfico sobre enfermedades raras de Taiwán, "Flying with Heart", con el tema de la atrofia muscular espinal (AME), ganó el sexto Festival de Cine de Wenzhou después de ganar. el Premio al Mejor Director en el "Premio Red Maple Leaf" del Festival Internacional de Cine Chino de Columbia *** y el "Premio al Mejor Director" en la Sección de Microcine del 3er Festival Internacional de Microcine de Ningbo, recientemente ganó el 5to premio belga "The Extraordinary Festival de Cine Extraordinario" (TEFF)" y ha sido preseleccionado para muchos premios cinematográficos internacionales de renombre. Presentada a través de la lente del director Shi Xiangde, la película no sólo supera las barreras culturales y lingüísticas, haciendo que las capacidades de imagen de Taiwán sean internacionalmente famosas. También permite que más personas en todo el mundo vean la difícil situación de las familias de los pacientes con AME.
Los pacientes con AME tienen una degeneración continua de las neuronas motoras debido a defectos genéticos, y los casos graves a menudo mueren antes de los dos años.
La atrofia muscular espinal de la AME se debe a un defecto en el SMN1. gen, que impide un movimiento suficiente. La proteína de supervivencia neuronal provoca la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal y el tronco del encéfalo, lo que provoca atrofia y debilidad muscular grave y persistente, lo que eventualmente dificulta que los pacientes caminen o coman, e incluso que no puedan respirar. Chien Ying-hsiu, médico especialista en genética pediátrica del Hospital Universitario Nacional de Taiwán, dijo que la enfermedad se divide en cuatro tipos según el momento de aparición y la gravedad de la enfermedad. El tipo 1, la forma infantil, es la más grave y suele desarrollarse. dentro de los seis meses posteriores al nacimiento, como dice el refrán, "siete sentados, ocho gateando", pero los niños con esta enfermedad nunca aprenderán a sentarse ni a pararse, y mucho menos a gatear, y pueden quedar paralizados y no poder respirar ni tragar sin ayuda. de un sistema de mantenimiento, suelen morir antes de los dos años.
El tipo 2 ocurre cuando los niños tienen entre siete y 18 meses de edad. Los niños pueden aprender a sentarse y pararse solos, pero no pueden pararse solos. El tipo 3 se desarrolla después de la niñez, cuando ya pueden caminar. función motora de sus extremidades debido a la degeneración gradual de las neuronas motoras y no podrán correr ni saltar. El tipo 4 ocurre en la edad adulta, aunque los síntomas son leves, aún puede afectar la movilidad del paciente, como bajar escaleras y caminar.
Lectura recomendada: "ELA" con una probabilidad genética del 5-10% se llevó al padre de Bob Esponja
La AME no es rara, es taiwanesa La enfermedad genética con la segunda tasa de incidencia más alta afecta a una de cada 50 personas. Jian Yingxiu dijo que la tasa de incidencia de AME es aproximadamente de una entre 10.000, lo que puede no parecer alto, pero en Taiwán es la tercera enfermedad más común después de la talasemia. Las dos enfermedades genéticas recesivas de cromosomas corporales más graves requieren que tanto el padre como la madre tengan la enfermedad. Sólo un niño que nace con la enfermedad tendrá la enfermedad. La tarifa del operador es muy alta, por lo que merece atención.
Existen medicamentos específicos que pueden salvar vidas
Jian Yingxiu dijo que los niños con diabetes tipo 1 grave eran incurables hace cinco años y solo podían depender de sistemas de soporte vital, aunque el. La tasa de deterioro de los tipos 2 y 3 es relativamente lenta, a medida que las neuronas motoras se degeneran, la movilidad también se verá afectada. En los últimos años, se han desarrollado nuevos medicamentos a nivel internacional para tratar a los pacientes con AME. En 2013, una importante compañía farmacéutica internacional coopera con National Taiwan. Hospital Universitario, porque el tratamiento farmacológico del ensayo clínico es muy eficaz.
Sin embargo, la neuromuerte no se puede devolver a la vida. El tratamiento debe realizarse antes de que las neuronas se necrosen. Por lo tanto, además de introducir ensayos clínicos, el Hospital de la Universidad Nacional de Taiwán también ha realizado exámenes completos de recién nacidos desde 2014. examinado, el tratamiento se inició tan pronto como el niño enfermo, y el resultado fue que el paciente que originalmente se esperaba que fuera tipo 1 pudo aprender a sentarse antes del año de edad y a caminar antes del año y medio, lo que demuestra que el tratamiento comenzó temprano. es muy efectivo. Este medicamento fue aprobado por la FDA de EE. UU. en 2016 y es el primer fármaco eficaz para tratar la AME.
Este año, Estados Unidos también aprobó el lanzamiento de un segundo fármaco. Se trata de un fármaco de terapia génica. Además de su buen efecto, el primer fármaco debe inyectarse cada cuatro meses. Se basa en la práctica clínica actual. Los resultados de las pruebas muestran que el efecto aún puede mantenerse cinco años después de una inyección. El tercer fármaco que aún se encuentra en ensayos clínicos es un fármaco oral que se ha presentado a la FDA de EE. UU. para su revisión y se espera que los resultados estén disponibles a mediados del próximo año. Jian Yingxiu dijo que el desarrollo de medicamentos para el tratamiento de la AME es cada vez más vigoroso y que se puede prever el futuro de la salud de los pacientes.
Sin beneficios de seguro médico, la condición de los niños está en riesgo.
Aunque los medicamentos para tratar la AME han sido aprobados como medicamentos para enfermedades raras en Taiwán, el costo del tratamiento es tan alto como 10 millones al año, y Taiwán aún no ha incluido a SMA como un elemento de beneficio de seguro médico.
Chien Ying-hsiu dijo que el tratamiento actual para niños enfermos en Taiwán comenzó en 2017, porque después de finalizar el ensayo clínico y antes de que el Seguro Nacional de Salud aceptara pagar el medicamento, la compañía farmacéutica proporcionó un "plan de uso ampliado" basado en principios morales. Por esta razón, los niños enfermos pueden utilizar los medicamentos de forma gratuita, es decir, sólo aquellos con la enfermedad tipo 1 más grave pueden recibir medicamentos. Actualmente, 20 niños enfermos en Taiwán están incluidos en el uso ampliado de medicamentos de la compañía farmacéutica. planea recibir tratamiento.
Sin embargo, los niños con enfermedades de tipo 2 y 3 no pueden incluirse en el plan de uso ampliado porque no corren un peligro mortal inmediato. Los padres que no pueden pagar sólo pueden ver cómo los niños enfermos degeneran gradualmente.
Cincuenta países de todo el mundo han aportado beneficios. Incluso Bulgaria y Polonia, que están por detrás de Taiwán, han aportado beneficios.
Jian Yingxiu habló en favor de los niños enfermos. Dijo que actualmente 500 personas en Japón están tomando medicamentos y *** han pagado el tratamiento en su totalidad. En Estados Unidos, originalmente se trataba de un caso de pago condicional para varias compañías de seguros, pero bajo el plan "Medicare" de Obama, muchos pacientes también recibieron tratamiento. En casi cincuenta países de todo el mundo el Estado o los seguros cubren el coste del tratamiento. Incluso Brasil, Bulgaria y Polonia, cuyo nivel médico y de vida está por detrás del de Taiwán, no pueden quedarse de brazos cruzados.
Lectura recomendada: Lectura obligada para mujeres embarazadas: Nueve elementos comunes de chequeo prenatal pagados por ellas mismas
Las madres pueden prevenirlo con antelación
En Además de tener medicamentos para tratar la AME, lo que es más importante es tomar precauciones antes de que ocurran. Jian Yingxiu dijo que el método actual es detectar factores de AME en las parejas durante los exámenes prematrimoniales. Si ambas parejas lo tienen, pueden planificar su embarazo. de la misma manera que previene la talasemia severa. Si es demasiado tarde para realizar un examen de detección previo al embarazo, también existen pruebas prenatales después del embarazo para detectarlo temprano y brindarle una oportunidad adicional de interrumpir el embarazo. Sin embargo, el hecho de que el feto tenga deficiencia del gen SMN1 no significa que deba ser el paciente tipo 1 más grave. También puede ser un paciente adulto de aparición tardía o asintomático. asesoramiento genético a este respecto, y después de que la madre lo comprenda completamente, hágalo de nuevo.
Por lo general, el coste de realizar este examen por sí solo oscila entre unos pocos cientos de yuanes y mil yuanes. Algunas clínicas de obstetricia y ginecología incluyen exámenes genéticos empaquetados. Puede consultar las opciones. Además, se ha descubierto clínicamente que los exámenes prenatales no son 100% precisos, por lo que los exámenes neonatales pueden proporcionar una capa adicional de protección, de modo que incluso los bebés enfermos puedan obtener oportunidades de tratamiento que les cambien la vida cuando más lo necesitan. En la actualidad, el Hospital de la Universidad Nacional de Taiwán ha sido incluido en el programa integral de detección de recién nacidos. Se recomienda que cuando las madres den a luz, sea mejor preguntar en el hospital donde esperan si el programa de detección de recién nacidos incluye pruebas de detección de AME. Si se detecta tempranamente y se trata antes de la aparición de la enfermedad, el niño puede desarrollarse mejor.